咨询故事:这个孩子额头的白斑是什么病?


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从照片上看要考虑二个病:1,无色素痣;2,斑驳病。

但需要来医院捡查眼、听力、神经系统及全身检查和询问家族史,必要时做基因检测以时确诊断!

还需要排除那些疾病?

1⃣️,眼皮肤白化病。此病为常染色体隐性遗传,有视力下降、畏光、皮肤白斑症状。

2⃣️,瓦登堡氏综合症。此病有皮肤白斑、眼距宽、耳聋和眼虹膜异色。

3⃣️,其它综合征。如Hermansky-paudlak syndrome ;chediak-Higadhi syndrome ;Griscelli syndrome 。这些综合征除了眼皮肤白化外,还有血液系统、免疫系统、神经系统异常。

4⃣️,结节性硬化。这是一个常染色体显性遗传。面部呈血管纤维瘤、甲周纤维瘤、柳叶刀样白斑、躯干部鲨鱼斑和癫痫、智力异常。

5⃣️,白癜风。这是一种后天性自身免疫病,始发于儿童童,出生时不会有!伍德灯下呈亮丽荧光。

6⃣️,Vogel-Koyangi-Harada syndrome。是一种有特异症状的疾病。表现为眼睛色素膜炎、秃发、眉毛、毛发变白、耳呜耳聋,以及头痛头晕等多种症状。

无色素痣是怎么回事?

是一种常见的胎记。发生率见于0.4%至3%。出生时或儿童早期出现,特征是轮廓分明的苍白色斑片,边界不规则,伍德灯下呈灰白色。最常出现于躯干,但也可出现在其它部位。随时间推移,随身体长大!皮损内有黑素细胞、黑素体及黑素颗粒,但黑素不能向周围皮肤细胞转移,故呈白色!此病无系统异常,也无智力异常!为一良性疾病。不必治疗,如治疗,可以行自体皮肤移植或黑色素细胞移植。

斑驳病是怎么回事?

是一种常染色体显性遗传病,有散发病例报告!在90%患者中,唯一出现的症状是前额白斑,呈三角形、菱形或长条形。白斑还可出现在其它部位。常常是白斑内有黑斑,故称斑驳!

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这是因染色体14q21上的KIT原癌基因突变引起的。影响了黑素细胞的迁移、增殖和分化,使受影响的皮肤和毛囊缺乏黑素细胞。

疹子可持续发展至成年期,某些患者部分或完全自发性色素沉着,也有患者创伤后发生色素沉着。有些儿童还可能出现咖啡斑,常常误诊为神经纤维瘤病!

斑驳病是一种良性疾病。无系统病变,也无智力异常!可以不必治疗,平时防晒即可。如为美容目的,可以用遮盖霜;也可以做自体皮肤移植或黑素细胞移植,然后行黑光治疗。一些患者达到不错的治疗效果!

这个孩子到底是那个病?

需要来医院进一步完善检查,然后明确!仅从孩子父亲提供的病史及照片看,无色素痣的可能大些!


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页面更新:2024-05-04

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