90后的河南人王妙，出生就患有先天性脆骨病，从小便无法正常站立和行走，陆陆续续骨折竟超过100次，上学、工作…对她来说简直就是一种奢望，被人笑称为“瓷娃娃”。

但苦难并没有将她击垮，如今她不仅通过编织创业，拥有自己的事业和幸福的家庭，还带动了家乡100多位留守妇女一起创业。今天我们就一起来认识一下骨科罕见病—先天性脆骨病。

什么是脆骨病？

有这样一个鲜为人知的群体，全身的骨骼如蛋壳一般脆弱，甚至连肌肉都难以支撑。从一出生开始就面临着不断骨折的痛苦，不能跑，不能站，连一次大笑都不可以，这些在普通人看来再正常不过的动作，都有可能引发骨折。

他们就像瓷娃娃遇到碰撞会碎裂一样，因此，这类患者有个别名，叫瓷娃娃，学名是先天性成骨不全症，是一类非常罕见的遗传性骨疾病，发病率约为0.003%。

脆骨病有什么表现？

脆骨病主要表现为骨量减少和骨强度下降，轻微的外力就可引起骨折，因此，自发性骨折，或反复多发骨折较为常见。而骨折大多移位少，疼痛轻，愈合快，但畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角。

青春期以后，虽然骨折频率下降，但会伴随其他并发症出现，如脊柱侧凸、身材矮小、巩膜变蓝、进行性耳聋、牙齿发育不良、关节松弛或不稳定…但智力和生殖能力一般没有障碍。

脆骨病暂时没有诊断金标准，主要依靠以上临床表现和体征进行鉴别，一旦高度怀疑脆骨病可能，可进行遗传基因突变检测，协助早期诊断。

脆骨病如何分类？

脆骨病主要分为两类：先天性和迟发性。

先天性脆骨病的胎儿因骨质脆弱，在妊娠过程中或分娩时受压，会形成广泛性长骨骨折，预后极差，常为死胎或产后不久即夭折。

迟发性脆骨病常会出现儿童或青少年。患者容易出现多发骨折或肢体畸形，蓝色巩膜，头面部畸形，进行性耳聋，骨皮质菲薄，肌张力低下，足外翻及扁平足，身材矮小，牙齿畸形等。

脆骨病如何治疗?

脆骨病是由于编码I型胶原的基因突变引起的，所以最有效的治疗方法应该是改变致病基因，但目前此方法还处于研究阶段，有待进一步鉴定，短时间内尚不能应用于临床。

目前，脆骨病的治疗目的主要是预防骨折，对患儿采取保护措施，一直到骨折趋势减少为止。常用两大类药物治疗：一类是抑制骨吸收的药，减少骨破坏；另一类是促进骨形成的药，可增加骨量。

抑制骨吸收常用药物是双膦酸盐。此类药物能抑制破骨细胞功能，使其活性下降，数量减少，从而使骨吸收减少，增加患者骨密度。

目前，双膦酸盐代表药物主要是阿仑膦酸钠和唑来膦酸。阿仑膦酸钠是口服制剂，使用方便；唑来膦酸为静脉注射制剂，但一年只用一次，可以减少患者反复看诊的麻烦，依从性比较好，花费也不算高。

促进骨形成的药则首推特立帕肽。只需每日皮下注射20微克，注射部位应选择大腿或腹部，类似于胰岛素注射笔，注意使用周期不超过24个月。

但现在这个药国内使用不多，而且儿童不宜使用，只能用于成人。另外，特立帕肽药价偏高，很多普通家庭压力较大，目前也只是个别应用双膦酸盐类药效果不好的成人患者在试用特立帕肽。

除了以上两类药外，患者还要配合使用钙制剂以及维生素D，这两种药是促进骨骼生长的“原料和土壤”。对于特别严重、运动功能障碍的严重骨畸形患者，必要时进行手术矫正。

脆骨病患者就像置身于一个脆弱的容器中，稍有不慎便会发生骨折，期盼未来能有更好的药物或方法彻底治愈该病。