拥有清醒的大脑，却控制不了逐渐冰冻的身体

从2014年发起的“冰桶挑战”，到2020年湖北武汉金银潭医院张定宇院长身患绝症依然奔赴在抗疫一线的事迹，已经越来越多的人知道“渐冻人”这个群体。

每年的6月21日是世界渐冻人日，今天让我们好好认识一下这种疾病。

01 “渐冻人”是一种什么病？

渐冻人是由于患上了肌萎缩侧索硬化症，也就是渐冻症，属于运动神经元病，大约占比80%，是运动神经元病的代表。

得了渐冻症的病人，身体会逐渐被“冻住”，只要是可以靠意志支配的肌肉，比如上、下肢的肌肉都可能会受累，不会累及心脏、胃肠道、膀胱括约肌等不以意志为转移的肌肉。

一开始可能是一侧手上的一小块肌肉萎缩，病人往往会感觉到开门时有些别扭，出现轻微的手部无力、活动不太灵活、做精细动作有一定困难，或者出现肌肉跳动等。

而后逐渐累及对侧手，向上发展到上肢，向下发展到下肢，然后影响吞咽和咀嚼功能，表现出言语不清、饮水呛咳、吞咽困难。

病情逐渐加重，最后除了眼球能运动外，其他所有的运动功能都会丧失，甚至影响呼吸肌，导致不能自主呼吸，只能卧床。

渐冻症影响的是病人的运动功能，他们的感觉功能还是正常的，对于针刺、棉花扫过等都有正常的感知。

在认知功能方面，大多数病人也是正常的，只有10%-30%的人可能会伴有认知功能减退。一部分病人，如果合并有额颞叶痴呆，则会明显影响到认知功能，甚至会产生一些精神行为的异常。

另外，病人若因为疾病产生了精神和心理的影响，情绪低落、焦虑，这也可能会影响到认知功能。 渐冻症的发病原因可能与接触重金属、毒物或是环境因素等有关，10%-20%可能来自于遗传，但总的来说，大部分病人的病因不明。

患病人群以男性多见，男女患病比例大约为1.5:1，且多发于50-60岁，年轻人患病多与遗传因素有关。

02 渐冻症容易误诊为什么疾病？

渐冻症最早期可能会在手部起病，而后会扩大到全身范围，但此病个体差异较大，起病部位、形式都可能不同，所以非常容易误诊。 渐冻症要与如下疾病进行区分辨别：

① 多灶性运动神经病

它是一种可治愈的免疫系统疾病，虽然也表现为肌肉的萎缩、无力，但主要为下运动神经元受损，肌电图检查可以发现特征性的传导阻滞。

如果及时通过免疫球蛋白的治疗，肌无力和肌萎缩是可以恢复的。

④ 平山病

它是一种与遗传基因相关的良性疾病，表现为四肢肌肉无力、说话不清楚、舌肌明显萎缩等渐冻症类似症状。

但肯尼迪病有两个特点：一是它不仅可以累及运动神经，还会影响到感觉神经；二是它可能会有手抖的症状。可以通过肌电图和基因检查进行区分和确诊。

③ 重症肌无力

肌无力、重症肌无力、渐冻症不能混为一谈，肌无力是一个症状而不是一种疾病，重症肌无力虽然是一种疾病，也与渐冻症都表现为肌肉无力，但重症肌无力是神经与肌肉接头部位出现异常，导致骨骼肌无力和极易疲劳。

重症肌无力可以通过新斯的明试验和肌电图与渐冻症区分开来，重症肌无力在注射新斯的明后会有明显好转，且在肌电图中只是一个单纯相的表现，不会出现纤颤电位和时限增宽。

它与渐冻症治法不同，如果用治疗重症肌无力的激素去治疗渐冻症，反而会增加感染风险，加重病情。

④ 平山病

主要表现为非对称性的手部肌肉无力和肌萎缩，多好发于15-25岁的青春期男性，有明显年龄特征。

⑤ 颈椎病、腰椎病

颈椎病和腰椎病一般会伴随一些局部感觉异常，比如说麻木，疼痛。在肌电图上，它可以表现出节段局限性的压迫，不会累及全身。

03 确诊渐冻症要做什么检查？

因渐冻症与多种疾病容易混淆，为了慎重起见，所以在确诊渐冻症时要做如下检查：

① 神经传导

可以通过检查神经传导的速度，反应出有无周围神经病变。

② 肌电图

肌电图是早期诊断渐冻症的一个重要手段，在疾病早期，症状局限在一个肢体的时候就可以发现，在发病三四个月后，肌电图就会有明显改变。

通过肌电图，还可以发现一些更隐秘的病变，比如病人症状只在右手，但肌电图可能会发现其左手或者腿也存在问题。

同时，肌电图也是渐冻症与其他疾病进行区分的重要依据。渐冻症患者的肌电图会表现为广泛的神经源性损害，还会表现为进行性失神经和慢性失神经共存。

进行性失神经就是患者在肌肉完全放松的状态下，可以观察到很多自发电位；慢性失神经就是患者在做小力收缩时，运动单位变大，肌电图上表现为时限增宽，波幅增高。

③ 核磁共振、X光检查

如果患者有颈椎病、腰椎病、骨质增生等，也可能会影响到神经根，在肌电图检查中表现出广泛神经源性损害，因此需要通过影像学检查来排除。

04 渐冻症能治好吗？

渐冻症患者生存期较短，一般为3-5年。

并且很遗憾的是，渐冻症目前无法治愈，治疗的主要目的就是使用药物延缓病情，延长患者的生存期。越早用药，渐冻症病人的病情就能发展的慢一些。

使用的药物主要是口服的利鲁唑，和静脉注射的依达拉奉。

除了药物治疗，日常生活中的护理、照料也非常重要，部分护理得很好的患者甚至能够病后生存20年。

参考资料：

医学微视官网-崔丽英《肌萎缩侧索硬化症（渐冻症、运动神经元病）》

医学微视官网-邢岩《运动神经元病(渐冻人)》