防治出生缺陷，促进生育健康

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

什么因素造成出生缺陷？

1. 遗传因素：这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。

2. 环境因素：孕妈妈所居住的地方化学污染、噪音严重，或者有严重的辐射，都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸爸也要注意呀！）。

3. 其他因素：孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间 ）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。

谁是高危人群？

1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者

2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇

4. 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女

5. 长期接触高危环境因子的育龄男女等

预防出生缺陷的三道防线

一级预防--婚前检查和孕前检查。选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方进行地中海贫血筛查。准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。

二级预防--孕产期保健。主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后的准妈妈们一定要定期产检，按要求进行孕产妇妊娠风险评估，以尽早确定是否为高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

三级预防--新生儿疾病筛查。主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。宝宝出生后积极参加新生儿疾病筛查，对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。