生宝宝不是拆盲盒！出生缺陷的三级预防早了解

《问健康》

是由湖北省卫生健康委

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推出的健康服务类节目

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准时和大家见面

节目中将带来全省公共卫生

疾病防控的最新动态

以及权威专家的健康科普解读

本期专家

宋婕萍

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在婴儿出生之前，就已经发生的身体结构上的畸形，或是功能上的异常，以及一些代谢方面的异常，那么出生缺陷是导致流产、死胎、畸形，还有新生儿死亡、残疾的一个很重要的原因。

出生缺陷有很多种类，在我们国家比较常见的有：

- 先天性的心脏病；

- 足内翻、手指、脚趾多指畸形；

- 神经管缺陷，包括有脊柱裂、无脑儿；

- 21-三体综合征；

- 唐氏综合征；

- 耳聋、听力障碍、视力缺陷。

造成出生缺陷的原因

㈠ 环境因素

包括物理、化学、生物的因素。比方说大家比较熟悉的放射线、X线这种辐射它可能会干扰早期胚胎的发育，导致胎儿结构上发生畸形。

还有一些化学的污染，甲醛、装修这样一些有机化学物质污染也可能干扰胚胎的发育。

还有生物的因素，就是我们说的几种病毒 一些病原微生物，像风疹病毒、弓形虫、疱疹病毒、巨细胞病毒，这些病毒引起的宫内感染可能会导致胎儿心脏发育的异常。

还有一些生活方式，一些不良的嗜好，像吸烟、喝酒；或者是熬夜、睡眠不足；或者是营养过剩、营养不足，都会影响到胎儿在子宫里面的发育，导致缺陷的一个发生。

㈡ 遗传因素

父母遗传下来的。

㈢ 环境和遗传交互作用导致

环境会干扰我们的遗传物质，导致遗传物质发生突变，就是染色体基因会发生变异，虽然父母的染色体基因都是正常的，但是在孕育的过程当中，在精卵形成的过程当中，可能由于环境因素干扰，基因发生突变，染色体发生变异。

我们常见的唐氏综合征就是21-三体综合征，大部分都是这种新发的变异，就是父母本身的染色体是没有问题的，所以这也是环境和遗传因素共同作用，导致出生缺陷的发生。

如何治疗出生缺陷？

㈠ 药物治疗

举个例子，先天性甲状腺功能低下，就是甲减，这个我们可能成人也会有这种疾病。如果是新生儿出生之后甲状腺功能有问题，那么他可能会出现呆小症这样一个情况，就是智力发育落后、身材矮小。

但是如果我们在新生儿疾病筛查当中，及时发现这个孩子甲状腺功能有问题，我们会给他进行药物治疗，给他补充甲状腺素，通过这个药物治疗之后还可以和正常孩子一样，智力发育、身高、体重都不会受影响。

㈡ 饮食治疗

这个也是针对遗传代谢病很重要的一个治疗手段，就是我们发现新生儿疾病筛查当中，可以确诊有没有苯丙酮尿症这种遗传代谢病。

那么这种孩子他因为基因有问题，可能就不能代谢蛋白质当中的苯丙胺酸，所以这类的孩子给他喂普通的牛奶或者是母乳，可能会导致他逐渐出现智力上的损害、智力低下。

那这个时候我们确诊之后，会给他特殊的一个奶粉，就没有苯丙氨酸的奶粉，通过这样一个饮食治疗，他也可以和正常孩子一样，智力发育都不受影响。

㈢ 手术治疗

对于一些结构畸形 (患儿)，像这个消化道闭锁、食道闭锁，出生之后 我们通过手术把他消化道接上，那么他的消化道就没有问题，就不影响他的进食，可以让这个孩子今后跟正常孩子一样健康成长。

如何预防出生缺陷？

㈠ 一级预防

在怀孕前的预防，这个时候如果是准备怀孕的育龄夫妇，他们就要做好孕前的一些准备。我们提前三个月就要开始补充叶酸，夫妻双方都可以同时补充叶酸，然后可以去医疗机构或者是妇幼保健院去做孕前的健康体检，看看身体状况有没有问题，有没有需要治疗之后再去怀孕。

然后医生也会给她做一些健康的教育，有些不良的环境因素要尽量避免接触，一些不良的生活习惯在孕前都要做好准备，尽量不要去抽烟、喝酒。

做好孕前的这种一级预防，我们可以说是防止出生缺陷发生最好的预防措施。

㈡ 二级预防

是产前的检查，定期产检，有超声、唐氏筛查、无创基因检测，还有必要的时候我们还可以做羊水穿刺。通过这样一系列产前检查的手段可以及时发现出生缺陷的孩子。

那么有些严重的缺陷可能出生之后没有很好的治疗手段，那可以及时终止妊娠，避免这种孩子的出生。

㈢ 三级预防

在宝宝出生之后，这个最有效的预防措施，就是新生儿疾病的筛查，每个宝宝现在是出生3天，就是72小时，我们都会给每个宝宝采脚底血，脚后跟我们取三滴血，通过这个血对新生儿的一些遗传代谢性的疾病，包括我们前面提到的甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等一系列的遗传代谢病进行筛查。

筛查后如果确诊确实有问题，那么有的可能筛查后排除了就没有关系，确认有问题之后，通过这个早期的干预治疗，也可以和正常的孩子一样健康成长。

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