#已婚女子意外扭伤被查出是“男性”#

这个新闻当中当事人很不幸，从这个事件中我们总结一些经验教训，萍萍患的是一种罕见的先天性遗传病——先天性先天性肾上腺皮质增多症，又称肾上腺生殖器综合征，这是一种常染色体隐性遗传病，有家族聚集倾向，也可以是基因突变引起。主要由于肾上腺皮质激素合成的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。该病有很多类型，萍萍是其中比较罕见的一种，17α—羟化酶缺乏症。

大家从这里看到她患的是罕见病里面的罕见类型，我敢打赌，绝大多数医生对这个病都不了解，包括我之前。因此在25岁才由一个偶然的机会发现，延误了治疗和最佳的心理干预期。那么这个病真的不能早期发现吗？答案是否定的，其实有很多常识性症状提示应该及早就医，但是都被忽略了。下面我们就看看从这个病例里面我们应该掌握哪些常识。

月经初潮

女孩儿第一次月经称为月经初潮，一般在12-16岁，当然早两年或者晚两年也可以是正常，但是最好到医院做一次排查。一般温暖地区，城市，营养状况比较好的女孩儿，可能会提前，但是早于10岁还是应该就医。

有些女性的初潮发生在十八岁，但如果在十六岁时尚未有初潮，就应该请医生进行排查。引起初潮延迟的原因最常见的是营养不良或者过剩，服用药物、精神压力等，这些大多是生理性的，预后比较好。其次就要排除阴道闭锁，子宫，卵巢，肾上腺，垂体等部位肿瘤或者炎症，甲状腺功能减退等影响内分泌的问题。最后就是新闻里面提到的遗传性疾病，类型非常多，也很复杂，我们只要知道月经推迟去就医就对了，初步检查让观察，也要定期复查，以免延误病情。

第二性征

男女都有的就是出现阴毛和腋毛，男生特有的有喉结突出，声音变粗，长胡须等，比较好辨认的就是胡须。女生特有的有声音变细，骨盆增大，乳房发育，月经初潮等，比较好辨认的是乳房。一旦在青春期第二性征不明显也要及时就医，虽然多数也是生理性因素引起，但是也要早期排除器质性疾病。需要说明的多数不长阴毛和腋毛的人是因为局部受体缺陷，对激素不敏感导致的，并不影响结婚生育，前提是要去确诊。

高血压

患者血压高达200/125，这个血压升高应该有一段时间了，她在之前的入学，入职体检理应有所发现，自己没有重视，当然这个只是我的推断。血压，血糖，血脂俗称三高，实际上在年轻人当中并不少见，而年轻人对此的重视程度，远远不及老年人。高血压属于慢性病，可能在很长的一段时间内高达200的血压都可能没有症状，但是对身体损害却在悄悄发生。她如果能早一点把高血压问题重视起来，可能会更早地发现病因。

疲劳乏力

这个其实是一个非特异性症状，不能说明具体问题，但是长期存在，说明身体可能有潜在的问题，需要重视，萍萍是因为低钾引起，如果是急性血钾降低到2.28mmol/l，是可以引起瘫痪和严重心律失常的，她因为是慢性，仅仅有长期乏力表现。所以出现这种非特异性乏力、纳差、消瘦等症状也要去医院做相关检查。

近亲结婚

新闻报道说推测萍萍可能是因为近亲结婚引起的遗传病，实际情况并不清楚，按说也可以因为基因突变引起。近亲结婚的危害，现代人已经耳熟能详了，实际上人类基因有很多缺陷，可以导致疾病，隐性遗传病，需要两个等位基因同时携带致病基因才会发病，大大降低了发病率，但是近亲因为携带的致病基因类似，所以容易发病。当然也有一部分是因为基因突变引起的。

小结

医学问题往往很复杂，作为普通群众很难深入了解，虽然现在有这么多关于疾病的科普文章。但是一些常识性的知识，我们还是应该掌握，知道出了某些症状应该去医院就对了，把解决问题的任务交给医生，但是如果都不知道去医院，及早发现问题就是一句空话。而且我一直在文章里面呼吁大家要重视体检，重视保险，就是希望所有的疾病尽可能做到早发现，早治疗。