新生儿脚底血筛查的哪些疾病？

一 先天性甲状腺功能低下（CH）

新生儿由于甲状腺缺失或甲状腺发育不全，

或甲状腺不能产生正常的甲状腺激素，

就会出现先天性的甲状腺功能低下。

又叫呆小症。

很多新生儿出生时临床表现不明显，

易被忽视，如果不治疗，

今后会严重智力低下和身材非常矮小，

造成严重后果。

在出生2-4周内开始治疗（越早越好），

大部分新生儿神经系统发育和

智力水平能恢复正常。

二 苯丙酮尿症（PKU）

苯乳酸和苯乙酸这些代谢产物也增多

这些代谢物从尿中排出，

所以尿有鼠臭味。

还有脑萎缩从而有小脑畸形，

肌张力增高，反射亢进，

常有兴奋不安、多动和异常行为。

如果能得到早期诊断和早期治疗，

（主要是控制饮食和药物治疗、营养监测）

则前述临床表现可不发生，

智力可正常，脑电图异常也可得到恢复。

三 蚕豆病（G6PD缺乏症）

就是血管内的红细胞被破坏了，

会出现贫血/巩膜黄染/尿色如红茶或酱油。

常伴疲倦乏力、畏寒发热、头晕头痛、

恶心呕吐、腹痛等。

重者出现急性肾衰竭/血压下降休克的表现，

重症溶血可致死亡。

是红细胞膜上G6PD缺乏

（即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏），

红细胞膜不能产生抗氧化物质，

碰到氧化物红细胞就会溶解被破坏。

3岁以下患者占70％，男性占90％。

40％以上的病例有家族史。

说的太对了，

这类孩子成长过程中，

要避免接触氧化类食物如蚕豆和蚕豆类制品

还有氧化作用药物，如伯氨喹啉、奎宁、

氨基比林/非那西丁/痢特灵/磺胺类药物。

使用了樟脑丸，穿衣以前要曝晒，

因为也可引起溶血。

四 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

有的女孩出生即可发现生殖器两性畸形表现

男孩子可出生无症状，

生后4个月可出现性早熟现象。

非典型的在儿童期/青春期才有男性化表现。

男孩为性早熟、生长加速、骨龄提前；

女孩可初潮迟/闭经/多毛症/不育症等。

主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中

所必需的酶存在缺陷，

若治疗不及时，

可因循环衰竭而死亡。

经过筛查发现该疾病后，

及早开始治疗，

可以改善男性化、性早熟等症状，

保证孩子正常的发育。

五 串联质谱筛查技术

主要用于一些遗传代谢病的筛查，

有些医院已经开展，有些医院尚未开展。