自然流产？胎儿染色体异常？这些情况都需要做CNV检测

我们每个人都有CNV，CNV可以由亲代遗传而来，也可以是个体新发生的。那么哪些人需要做CNV检测呢？

现在很多到医院做产检的孕妇都会听到大夫说“做个CNV检测吧”，然后就是各种不解、疑惑、懵......“那啥，大夫，你给讲讲呗，啥叫CNV?”好，今天我就来讲讲CNV。

CNV是“基因组拷贝数变异”的英文缩写。有人问了，基因组拷贝数变异又是啥？专业的解释就是“与人群参照基因组相比，某个片段DNA序列的获得或丢失。这个获得或丢失的片段可大可小”。

还是不懂？好吧，用一个不太严谨的比喻解释一下：包含N多个DNA片段的人类基因组就好比一篇文章，而DNA片段就好比构成文章的句子(注意：这里我没提到词或字，因为这在遗传学里有另外一个专业词汇对应）。读者在阅读文章时，如果发现某个句子被重复了，就相当于“片段DNA序列的获得”；如果发现上下两句之间衔接不上，好像少了某个句子，这就相当于“片段DNA序列的缺失”，当然了，这个被重复或丢掉的句子可以是一句，也可以是几句。这样一说，我想大家应该明白CNV是一个什么概念了吧（简单说，就是多了一段话或少了一段话）。

当一篇文章的某个句子重复或丢失，有时可能无伤大雅，不大会影响你对通篇文章的领悟，而有时会影响你对整篇文章内容的理解，严重时会理解成相反的意思，往往句子的丢失会比重复更容易让人产生误解。

CNV也是同样道理，如果说人类疾病就是上帝对重复或丢失的DNA片段产生的误解，那么CNV与人类疾病就是密切相关的：例如癫痫、智障、孤独症、精神分裂等神经和精神系统疾病；先心病、高血压等心血管系统疾病；进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等神经肌肉系统疾病以及不孕不育、肥胖等等。我们做CNV检测的目的，一是要找到病因，二是要发现可能会引起疾病的CNV。

任何事物都具有两面性，虽说一部分CNV会导致疾病，但也是CNV推动了基因组的进化，形成了遗传多样性。我们每个人都有CNV，CNV可以由亲代遗传而来，也可以是个体新发生的，不管怎样，CNV是否可导致疾病要依情况而定，这时就需要专业的检测技术和临床咨询了。

然而，任何事物亦都不是绝对的，会有那么一丢丢的CNV说不清楚是否会导致疾病或检测不出，对于这一点，很多专业人士也正在积极努力解决。

说了这么多，究竟哪些人适宜做CNV检测呢？我们来看看：

1.传统染色体核型分析正常，但仍希望降低怀孕风险而要求进行产前诊断的；

2.胎儿超声检查存在异常的；

3.有先天性异常家族史或已生育过先天异常患儿，已有的检查无法明确病因的；

4.需要明确传统核型分析已发现但无法明确异常来源的；

5.需要针对自然流产物进行遗传学检测（哪怕仅是单次流产）的；

6.不明原因精神体格发育异常或迟滞的；

7.其他疑似染色体病患者。

其实无论我说的再多，来医院还是要与医生多沟通。记住，对于遗传学分析，沟通是基础。尽可能多的提供与你相关的信息，是有的放矢，保证精准医疗的前提。