也就在十一假期之前，我才将怀二胎的消息告诉身边的好友，之所以这么迟才通知大家，一个主要的原因是：

在12周第一次产检时，被医生告知NT值偏高，二宝很可能存在染色体异常的情况，建议去做无创来进一步确认下。

在无创结果出来之前，一切都是未知数，既不想自己空欢喜一场，也不想给朋友添麻烦，干脆，等一切有了结果之后再告知大家为好。

不过，好在无创DNA结果都是低风险，家人也是松了一口气，我也得以把这个好消息跟好友分享了。

看到这儿，可能有很多和我一样的准妈妈对于NT、无创DNA等排畸筛查有很多疑惑，这里我根据自己的经验，来和大家一起解决这些排畸检查中的疑惑。

1.NT查的是什么？结果异常该怎么办？

NT又被称为早唐筛查，即早期唐氏筛查，筛查时间在准妈妈孕11-13周，也就是准妈妈第一次产检的时候。准妈妈进行NT筛查的目的，就是通过B超来测量胎儿的颈项透明层厚度，以此来判断胎儿是不是存在染色体异常、神经管发育畸形、脊柱裂/先天性心脏病等发育异常或畸形的问题，争取做到早发现早干预。

专业上来讲，如果经过医生测量，发现胎儿的颈项透明层厚度超过了3mm，这就意味着胎儿有比较大的发育异常的风险；不过，也有不少医生将2.5mm作为临界值，我所进行产检的医院医生就是这样的观点。

当时我先后在两家医院进行了NT筛查，第一次是3.7mm，第二次是3.9mm，但不管参考值是哪个，我的检查结果都远远超过了正常值。

于是，医生建议我做进一步的筛查，而进一步的筛查有两种，一种是无创DNA，另外一种就是羊水穿刺了。医生并不会在NT结果异常时就直接建议准妈妈放弃胎儿，很多时候，当准妈妈进行进一步筛查时，检查结果并无异常，就像我一样，因此，大家也没必要因为NT值偏高就断定孩子有问题，于自己是焦虑，于孩子发育也并无好处。

2.错过NT筛查又该怎么办？

如果准妈妈定期产检的话，基本上不会出现错过某项产检项目的情况。不过，也确实有一些较为粗心的准妈妈会错过早期的唐氏筛查，这时候，准妈妈也不用太焦虑，有两个选择可以解决准妈妈目前的困惑：

第一个，就是在孕12周之后直接做无创DNA的筛查，来确认胎儿是否存在染色体异常；再一个，就是可以等到孕16周，做中期的唐氏筛查，同样可以对胎儿的发育情况有个很好的了解。

3.NT检查结果正常，那是不是就不用做后面的唐筛了？

当然不是。

虽说早期的NT检查能够初步筛查出胎儿是否存在染色体异常以及其他结构发育畸形的问题，但是就唐氏综合征的筛查准确性来讲，中期的唐氏筛查（也就是唐筛）要更加准确。

唐筛是通过抽取准妈妈的静脉血，再结合准妈妈的年龄、前期的NT结果、目前的孕周等多项指标综合判断胎儿的唐氏综合征危险指数，其准确率要远远比NT结果更高。

4.唐筛结果异常怎么办？

唐筛检查结果异常，并不意味着肚子里的宝宝就一定有问题，医生同样会建议准妈妈进行进一步的筛查确认，而进一步筛查的手段有羊水穿刺和无创DNA，不过就确诊手段来讲，目前医院普遍认可羊水穿刺，而无创DNA并没有列入到常规的产检项目中，只是作为一种辅助手段，至于选择哪种，大家可以看下一个问题，只有在进一步检查仍有异常时，医生才会建议准妈妈及家属考虑放弃妊娠。

5.羊水穿刺和无创DNA哪个检查更好一些？

正如前面所说，目前医院将羊水穿刺的结果作为进一步筛查的确认结果，而无创DNA只是作为一种辅助检查手段，所以很多医院其实对于无创DNA的检查结果是存在一些质疑的，这一点需要准妈妈有所了解。

另外，无创DNA的检查时间是孕12-23周之间，而羊水穿刺的时间则是在孕16-21周之间进行。就检查时间来说，如果准妈妈在早期NT筛查结果显示异常时，为避免长时间焦虑，其实是可以选择无创DNA的，不必等到孕16周以后再去做羊水穿刺了。

再有，无创DNA是通过抽取静脉血来检测血浆中胎儿游离DNA，最终判断胎儿是不是存在染色体异常，不过需要说明的是，无创DNA只能检测21-三体、18-三体、13-三体，对于其他染色体异常则没办法给出提示；羊水穿刺是通过抽取胎儿羊水或脐带血进行胎儿的染色体异常筛查，而它的筛查范围要更广一些，基本上绝大多数的染色体疾病都可以通过羊水穿刺筛查出来，而这也是羊水穿刺作为唐筛检查金标准的一个重要原因，不过，羊水穿刺毕竟是有创检查，即便是现在的技术已经很完善了，但是仍旧存在一些风险，而这也是很多准妈妈更倾向于选择无创DNA的一个主要原因。

最后，再说一下检查费用的问题。正常来讲，无创DNA的检查费用要高于羊水穿刺，但是，我所在的县城是有一个免费的无创DNA检查优惠项目，所以进行无创检查是不需要缴费的，而羊水穿刺是没有优惠政策的。在经济方面，大家可以根据自己的经济状况进行灵活选择。

6.做了无创DNA，还用做唐筛检查吗？

事实上，无创DNA对唐氏综合征筛查的结果要高于中期的唐筛检查，因此如果在孕16周之前做了无创，医生通常也不会再要求准妈妈做中期的唐筛检查了。至于唐筛检查中可能检查出的其他结构发育异常，比如神经管发育畸形等问题，也可以通过彩超进行筛查，准妈妈不必担心少了唐筛检查会错过某些筛查项目。

总之，在排畸项目的检查上，准妈妈要遵从一个很重要的原则：定期产检，听从医生的建议。