辟谣：下丘脑错构瘤，还有您不知道的一面

下丘脑位于垂体上方，是内分泌激素的高级“指挥中心”。垂体受命于下丘脑，是生产促激素的生产车间。

垂体生产的生长激素（GH）可促进人长高；促性腺激素可调控性腺分泌性激素，维持男性和女性的特征；促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素，可调节人体的新陈代谢和对外界环境的应激和适应能力……

患儿女12岁9月，因身材矮小而就诊。6岁时出现乳房发育，诊断中枢性性早熟。6岁4月至9岁9月期间曾接受药物GnRH激动剂治疗。停用药物后乳房继续发育，但无生长加速。目前身高小于第3百分位，体重大于第97百分位。生长激素激发试验提示生长激素缺乏，其他垂体前叶功能正常。骨龄15岁。鞍区核磁发现垂体柄后方结节性病变，考虑下丘脑错构瘤。

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什么是下丘脑错构瘤？

下丘脑错构瘤，是一种罕见的脑组织先天性发育异常，发病率约为1/100万-1/10万。多数在婴幼儿期发病，男性多于女性，男女比例约为1.52：1。

下丘脑错构瘤不是真正的肿瘤，而是正常的大脑灰质在异常的位置“迷路”了。因此，下丘脑错构瘤一般不会长大，也不会恶变，更不会像恶性肿瘤一样转移。

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下丘脑错构瘤有哪些临床表现？

其特征性临床表现为痴笑样癫痫和中枢性性早熟。临床表现与病变的位置密切相关。病灶若在下丘脑腹侧多表现为中枢性性早熟，在下丘脑背侧多表现为痴笑样癫痫。

错构瘤钻入下丘脑设点造假，模仿下丘脑神经元，合成类似促性腺激素的释放因子，促进睾丸或卵巢过早地分泌过多地性激素，产生性早熟，出现生长加速、骨龄提前，最终生长板过早闭合及成年终身高受损。

下丘脑错构瘤是中枢性性早熟的病因之一，其中有一半的患者会出现中枢性性早熟。

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下丘脑错构瘤如何治疗？

错构瘤藏身于下丘脑中，需要鞍区磁共振才能发现它们的藏身之地，通常利用药物GnRH激动剂就可以将“造假窝点”关掉。

GnRH激动剂是治疗下丘脑错构瘤的首选方法，安全、有效、效果可逆。应用该药物可使下丘脑错构瘤患儿的终身高增加5-8cm。对治疗困难且难以承担长期药物治疗费用的家庭可以选择手术治疗。

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下丘脑错构瘤除性早熟外

还需要警惕什么？

从本例患儿身上，我们发现下丘脑错构瘤除性早熟外，还可能存在生长激素缺乏症。

下丘脑分泌两种激素调控着GH：生长激素释放激素（GHRH）促进垂体产生GH，生长抑素抑制GH的产生。这两种激素分别在下丘脑的不同部位生成，下丘脑下部的弓状核产生GHRH，下丘脑上部的室旁核产生生长抑素。

该患儿的病变部位位于下丘脑的腹侧弓状核水平，该区域的病变除容易发生性早熟外，还因压迫弓状核可能导致GHRH生成不足，相比之下，远离病变的室旁核分泌的生长抑素却未受影响。因此，GHRH和生长抑素间的不平衡可能导致了生长激素的缺乏。

本例患儿在下丘脑错构瘤引起的中枢性性早熟的背景下又发现了生长激素缺乏症，说明追踪患儿的生长速度至关重要。当完成中枢性性早熟治疗后，患儿无生长加速，需要及时评估生长激素，除外生长激素缺乏症的可能。​​​​