Prader-Willi综合征过渡期患者的激发后生长激素水平

对患有Prader-Willi综合征（PWS）的儿童早期进行GH治疗，可以对表型产生有益影响，并在过渡期和成年期持续改善身体成分。然而，来自PWS成人GH刺激试验的报告表明，GH缺乏症（GHD）并不是该综合征的普遍特征，目前的共识指南建议对患者中GHD的持续情况进行重新评估，以便明确在达到成人身高后是否继续GH治疗。到目前为止，很少有关于在PWS整个过渡期内的GH激发试验结果的报道。因此，本研究调查了在一个大型PWS过渡期患者队列中GHD的患病率。

研究方法

通过生长激素释放激素联合精氨酸（GHRH + ARG）的激发试验对141名PWS患者（72名女性和69名男性，年龄为15.4-24.9岁）进行评估。同时考虑了BMI依赖性和与BMI无关的诊断临界值来明确GHD的鉴别诊断。

研究结果

• 根据BMI依赖性标准，10.7%的正常体重（NW）、18.5%的超重和22.1%的肥胖PWS患者成年后保持着GHD的状态。
• 此外，通过采用针对成人年龄的临界诊断标准，以及NW受试者过渡阶段的诊断标准，也得到了相似的结果。

文献速递

研究结论

此研究表明，约有20%的PWS患者在过渡期年龄符合GHD的诊断标准，这表明在达到最终身高后，需要结合一般临床表现和其他内分泌异常，对所有受试者进行GH/IGF-I轴的综合分析。