血友病比较少见,可能很多朋友并没有什么兴趣了解,与己无关嘛。
我们是普及医学常识,对于一些疾病无论发病率高低都需要普及,除开了解具体疾病,还可以了解与这个疾病相关的一些医学常识。
血友病是因为凝血因子合成障碍导致的出血性疾病,一下子就涉及到凝血因子的概念。
人体设计是完美的,提前设定一切意外发生之后的自身补救措施,凝血功能是其中之一。
血管损伤之后需要血液有凝固下来的功能,否则就会血流不止。血小板在血管损伤的地方会自动聚集于此,也是起到止血的作用,另外重要的止血物质就是凝血因子了。
凝血因子合成的重要成分有维生素K,维生素K缺乏会导致凝血因子合成原料不足、合成就会减少,导致出血倾向。
新生儿晚发维生素K缺乏症就是这个疾病,单纯母乳喂养的新生儿由于维生素K缺乏,凝血因子数量减少,在一些外界因素,比如静脉抽血之后损伤了肌肉内的细小血管,又没留意他的危险,那么就会血流不止,严重的出现出血性休克甚至死亡。
这样的案例是出现过的,由于医生基本功不强,知道晚发维生素K缺乏这个疾病,就按照字面理解,给予维生素K来急救。我的个天啊,维生素K缺乏是导致的凝血因子缺乏,作为急救当然是给凝血因子或者新鲜血浆(内含凝血因子)治疗才能迅速的止血,给予维生素K并不能止血,还需要在身体里合成,肯定是来不及的。这是题外话,医生水平和基本技能的差异决定一个病人的生与死。
血友病是基因突变疾病,合成凝血因子这一段基因出现问题、不能合成凝血因子,所以随时面临出血倾向。
凝血因子不止一种,最多见的是八因子缺乏,其次是九因子。突变的基因在性染色体X上,属于隐性遗传疾病,也有大约三分之一的病人不是从遗传基因上继承下来,就是自身基因突变造成的,所以没有家族遗传史的病人也是可能患血友病的。
女性身体有两条X染色体,所以很难患病,只能是患病基因的携带者,母亲将这一个携带患病基因的X染色体遗传给男孩,男性性染色体是XY,由于这条X染色体基因缺陷,合成凝血因子就会发生问题,这个男孩就会发病。
过去有人说母亲是患病基因携带者就不要生男孩,这是愚蠢的说法,母亲还可以把自己正常的一条X染色体遗传给男孩,完全可以生下一个健康的男孩,为什么不能生男孩呢!
按照目前的医疗水平,血友病完全可以跟正常人存活一样长久,当然花费会多一些。
因为凝血因子的缺乏,身体很容易出血,皮下出血都只是很轻微的现象,严重的是活动后肌肉撕裂、关节相互碰撞发生损伤都会血流不止,当然外伤就更不用说了,医学治疗之后(肌肉注射、抽血、手术)都是高风险。
是不是就完全无法正常活动了呢?
其实不是,相反还需要注重运动锻炼,锻炼之后的肌肉强壮可以抵御受伤和保护关节。
选择游泳、做好防护后的骑自行车以及一些不发生身体对抗的运动。做这些都需要在治疗之后进行,治疗分按需治疗和预防性治疗,由于人重组凝血因子产品的成熟让预防性治疗成为可能。
随医学研究的进展,血友病还可望在基因治疗上获得成功,这将只是时间问题,会很快的到来。
页面更新:2024-02-29
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