有些癫痫是由于结节性硬化症导致的,这是一种罕见病

如果小孩子的脑部CT扫描或者说是计算机断层扫描,发现脑内有钙化灶多个或者是出现了一些其他的特别的症状,一般来说估计就是得上了,结节性硬化症。

结节性硬化症是一种典型的罕见疾病。它是由于基因遗传或者基因突变导致的。如果需要明确诊断的话,一定要做基因检测。

结节性硬化症已经被列入我们国家的罕见病目录,它主要是由细胞内的靶蛋白的信号系统过度活跃,可能会引起内脏器官细胞无数的生长,导致发生了一种良性肿瘤的增生。同样因为脑袋里面的神经细胞发育丰富,它也会导致脑神经的缠结,从而诱发癫痫。在结节性硬化病症的患者中,癫痫是一种很常见的外在表现。

就治疗方法而言,在这种情况下切除病灶或者继续用药就能控制发作,但是一定要找到病因。找到结节性硬化这个病因最重要。因为癫痫就是由于这个疾病诱发的。控制好了这个疾病就能控制癫痫。

而且如果小孩子有这种病症的话,其实可以联系一些基金福利和互助机构(比如说北京罕见病蝴蝶结关爱中心,就是一个结节性硬化症患者的互助组织)。另外,父母也应该去查一下基因,看一下能不能二胎生出健康小孩,保留希望。这个属于遗传咨询科相关的项目。

综上所述,出现这一类的情况一定要从基因上面找到病因治疗疾病,想要都根据基因检查的结果来判断,就能得到很好的治疗。

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页面更新:2024-05-26

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