甲状腺癌出现BRAF基因突变严重吗？会遗传吗？

​随着对甲状腺癌认识的不断深入，对甲状腺癌的诊断从组织学到细胞学，又到目前的分子基因诊断，BRAF基因成为目前诊断甲状腺癌的常用检测手段。

一、首先解释一下什么是BRAF基因：

BRAF基因是人类很重要的原癌基因，位于7号染色体，含有15个外显子，主要作用是调控细胞生长、发育和凋亡等作用。如果BRAF基因第15位外显子上的碱基第1799位T被A取代，密码子编码的氨基酸也将改变，导致BRAF中的第600位的缬氨酸（V）被谷氨酸（E）替代（V600E)，激活BRAF激酶，失去调控细胞作用，细胞失去控制，无限制增殖，形成肿瘤。所以检测结果经常有“BRAFV600E检测出突变“的字样。

二、甲状腺癌与BRAF基因突变的关系

BRAF突变发生在40%~90%的甲状腺乳头状癌中，在甲状腺良性结节、滤泡性肿瘤、髓样癌

中均未发现。所以BRAF是甲状腺乳头状癌较为特异的检测手段，也就是说如果有BRAF基因突变，基本可确定为甲状腺乳头状癌，但没有突变不能排除乳头状癌。在细针穿刺（FNA）病理检查中如果细胞形态不典型，可加做BRAF协助诊断。

三、基因突变会遗传吗?

甲状腺乳头状癌家族遗传现象较少见，通常不会遗传。原因是甲状腺癌中BRAF基因突变为后天获得的突变，因辐射或其他未知环境因素导致单个或多个细胞基因突变、从而无限制分裂增殖形成肿瘤。研究已证实，同一个甲癌患者即使肿瘤细胞中有BRAF突变，其他正常甲状腺细胞中未发现基因突变，更不用说生殖细胞，所以甲状腺癌基因突变不用担心遗传。

不同的是，可遗传的基因突变通常为先天获得，比如安吉丽娜朱莉的乳腺癌易感基因BRCA突变，此种突变从受精卵就携带，不断分裂分化发育，使所有体细胞中均有该基因突变，通过计算她终生患有乳腺癌的风险高达80%，卵巢癌风险也会增加，并且该基因有50%的机会遗传给下一代。

四、有基因突变的甲状腺乳头状癌要行甲状腺全切吗？

不是的，前面说过，甲状腺乳头状癌的基因突变为后天获得，单个细胞突变导致肿瘤，其他正常甲状腺细胞无基因突变，所以是否全切仍要结合肿瘤大小，是否突破背膜，淋巴结转移数量等决定。

五、有BRAF基因突变的甲状腺癌预后较差?

目前发现我国甲癌患者BRAF基因突变概率在80%以上，也就是说有80%的甲癌患者有基因突变，但总体看来预后很好。目前也并没有足够的证据证实BRAF基因与预后的关系，目前预后仍主要看肿瘤的解剖分期，包含肿瘤大小，是否突破背膜，淋巴结转移，远处转移等。但已经证实如果有TERT基因或者合并该基因突变提示预后不良，但该基因在乳头状癌中突变较少。

总之，BRAF基因检测是甲状腺乳头状癌比较特异的检测手段，可帮助诊断。通常不会遗传。目前尚不影响治疗方式。