值得关注的癫痫综合征：婴儿肌阵挛癫痫

婴儿期肌阵挛性癫痫（myoclonic epilepsy in infancy，MEI）是一种罕见的疾病，以发病时出现肌阵挛性发作为特征。MEI以前称为婴儿良性肌阵挛癫痫，但现在认为不一定都是良性预后。起病年龄在6个月至3岁，发病高峰期为6-12个月，约三分之一的患儿有热性惊厥史或家族史。目前没有已知的遗传原因。

临床表现

肌阵挛发作主要累及上肢和头部，偶可累及下肢。发作主要表现为点头，有时伴双侧肩部抖动和上肢外展上举运动，下肢屈曲，或有眼球转动。多为单次发作，少数会连续数次。单次发作时意识状态不好判断，但一般不会中断进行的活动，亦很少引起跌倒。有些肌阵挛发作后可有短暂失张力，但临床不易观察到。连续3～5次发作时可有轻度意识损伤。有些患儿的发作主要由突然的声刺激、光刺激或触觉刺激诱发，即反射性肌阵挛癫痫（reflex myoclonus epilepsy）。起病初期发作可能很轻微，以至于家长和医生并不认识这些异常病理性运动。婴儿肌阵挛性癫痫发作还可伴有其他发作类型，包括部分性以及全面性惊厥发作。神经系统检查结果正常。

癫痫发作前发育通常正常，起病后一段时间内患儿精神运动发育维持在正常水平。如发作频繁且一直未有效控制，可导致精神运动发育轻度落后，或伴有行为异常。

脑电图（EEG）表现

发作间期EEG背景活动正常。清醒时很少有异常放电，如有放电则多伴有肌阵挛发作。部分患儿在中央区可有慢波活动。肌阵挛发作时为广泛性3.5～5Hz不规则快棘慢复合波、多棘慢复合波爆发，持续1～3秒，前头部明显。多导图记录证实肌阵挛发作和棘慢复合波爆发密切相关。思睡及浅睡期棘慢复合波发放和肌阵挛发作常增多。REM睡眠期也可见棘慢复合波和多棘慢复合波爆发，但不伴临床发作。睡眠结构正常。部分病例间断闪光刺激可诱发多棘慢复合波发放及肌阵挛发作（反射性肌阵挛癫痫），现被认为是婴儿肌阵挛癫痫的一个亚型。

诊断

MEI的诊断标准要求有肌阵挛发作，神经系统检查结果正常。脑电图检查对于确认肌阵挛是癫痫性的。癫痫性肌阵挛必须与其他癫痫和非癫痫疾病区分开来，包括婴儿痉挛症 、强直性癫痫、正常生理性睡眠肌阵挛（入睡抽搐）和良性惊吓反应等。

治疗

癫痫发作采用广谱抗惊厥药物治疗，如左乙拉西坦、丙戊酸钠等。

预后

肌阵挛发作通常在MEI发病后6个月至10年内自发消退，大多数患儿能够停用抗惊厥药物。有可能随后发生其他癫痫，最常见的是青少年肌阵挛性癫痫。大多数患者的神经发育结局正常，但有些患者会出现智力障碍、学习障碍或注意力问题。

参考出处：

• 刘晓燕 临床脑电图学 第二版，人民卫生出版社
• 中国抗癫痫协会 癫痫指南2022版