孩子胃口超好未必是好事，说不定是种病

有一种病，病初会让爸妈一喜：“呀，能吃是福！”

之后就是一路悲悲悲：

这么胖了还吃个不停；

逮着什么都往嘴里塞；

体重严重超标

动不动就生病，严重时刻危及生命；

智力好像有点低下哎……

这种病，就是Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，一般半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，所以说每一个生这种病的孩子，都是“爱吃”的天使。

12岁的小姑娘，体重100公斤左右，这也是她第三次进浙大儿院了，这次来的原因是肺部感染、呼吸衰竭，以往几次也多是因为感染，每次感染症状都会很重，直接送进PICU。

小胖威利综合征是什么？

小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，是染色体异常造成的，通俗点说就是“永远吃不饱”的病。

这个病无法根治，孩子一生都要在监管下生活。

因为这类孩子由于印记基因功能缺陷所致，染色体15q11.2—q13区域缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等都可致病，婴幼儿期后就会拼命吃东西，真的是像有人跟他抢吃的一样拼命吃。

一边是沉迷食物不可自拔，一边是新陈代谢低，热量消耗慢，孩子会迅速变成小胖墩，然后一胖毁所有，你想的到和想不到的各种基础疾病都出来了。

小胖威利综合征有啥症状？

从出生时就要开始留意：

1. 出生时身体比正常婴儿更软。
2. 婴儿期喂养困难。
3. 1-2岁后开始拼命吃，很快发胖，但手和脚很小，手指呈锥形。
4. 同时还有行为问题、轻到中度智力障碍。

1. 五官也有点不对劲：杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，小脸异常胖嘟嘟。
2. 还会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。

“小胖威利综合征＝白白胖胖养得好”？

很多老人养娃的“最高境界”，就是养出一个白白胖胖的孩子，就很容易忽视小胖威利综合征。

有的爸妈警惕性好一点，可能发现了好像哪里有点不对劲，但新手父母经验不足，听老人这么一说，就被“带歪”了，很心大地把发胖当成是“孩子吃多了胖了”、“没事，白白胖胖喜庆”，等长大了肉眼可见不对劲了，就来不及了。

也有爸妈心细，但觉得行为问题是单纯性肥胖症、脑瘫、脊髓性肌萎缩等，跑错了科室、没有针对性治疗，花了N多时间精力，兜了一大圈才发现是怎么回事，也会错过最佳治疗期。

所以，一旦发现孩子不对劲就要去医院，“还好早去了医院，孩子确实是哪里有点不对劲”，这只是第一步；

第二步就是要确诊，不能和其他疾病混淆，确诊后才能对症治疗。

小胖威利综合征虽然是终身的，但早诊断早治疗才能效果更好、费用更低，最好几个月时就开始系统性治疗，再加上后期控制，基本上孩子还是能正常生活的。

希望这篇能让大家了解这个疾病，更希望爸妈没有机会用上。

部分信息摘自浙大儿院微信公众号

参考文献：

Prader-Willi综合征的治疗进展，王欣，曲书强 ，《中国儿童保健杂志》 2020

Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展，赵莉君，肖农 ，《儿科药学杂志》 2020