三道防线 减少出生缺陷 （三）

主持人：请详细介绍一下，什么是第三代试管婴儿技术？目前最成熟、应用比较多的试管婴儿技术是哪一种？什么样的人适合做第三代试管婴儿？

孙贇主任：其实从医学术语上来说，第三代试管婴儿叫“胚胎植入前遗传学诊断”，第一代第二代第三代试管是百姓中流传。

1. 一代试管婴儿

一代试管婴儿，从医学上来说就是IVF，把卵子和精子放在体外培养，让他们自然受精。

2. 二代试管婴儿

二代试管婴儿，就是通过医学手段，将精子注射入卵子，是强迫受精的过程，往往针对的是男方因素，或者受精有困难的患者。

3. 三代试管婴儿

三代试管婴儿，就是刚才说的，胚胎植入前遗传学检测，把胚胎放入子宫之前，会对胚胎进行活检，对活检的细胞进行遗传学检测，判定没有问题的胚胎再植入子宫里。

并不是三代试管就比一代二代先进，它往往是针对不同的人群，做的医学上不同选择。和手机的一代二代三代不一样，不是代数越高越先进，是有不同的适应症。三代试管婴儿经历的时间更短，包括做胚胎活检，对今后的宝宝是不是有什么影响，其实目前是未知数，所以对于三代试管婴儿必须是要有指征的。

三代试管婴儿的类型与适用人群

主持人：三代试管婴儿通常用于哪些病人呢？

孙贇主任：三代试管婴儿根据检测的目的分为三大类，

1. 第一类 非整倍体检测（PGT-A）

非整倍体检测，这一类主要是针对高龄的妈妈，第二是针对有复发性流产病史的，第三是针对胚胎反复种植失败的，还有针对严重男方因素的，第一类叫做PGT-A，是非整倍体的检测。

2. 第二类 染色体结构重排检测（PGT-SR）

第二种三代试管类型叫做PGT-SR，针对准爸爸准妈妈有一方、或者双方存在染色体结构或数目的异常，针对染色体问题。常见的染色体异常有平衡易位、有罗氏异位，或者有染色体片段的重复或缺失，这些有染色体问题的爸爸妈妈们，建议要通过三代试管婴儿去解决的。

3. 第三类 单基因遗传学检测（PGT-M）

第三类试管婴儿针对的问题是单基因病，也就是说夫妻双方有一方携带有显性遗传致病基因的，或者是双方携带有隐性遗传因素的，或者有一些特有的家族遗传病史的，针对这类人群，我们需要做PGT-M，单基因病的三代试管婴儿。

像我们中心现在涉及到的三代试管婴儿单基因病的就有100多种，我们也做了全国首例的一些单基因病的试管婴儿宝宝诞生，杜绝了遗传病在家族当中的传递。

我们刚刚说的单基因病里面，有些爸爸妈妈非常健康，这个家庭里也没有出生过遗传病的缺陷儿，但是我们碰到过有些爸爸妈妈非常有意识，在备孕的时候到中心来做了一个携带者的筛查，结果发现这些夫妻双方会携带一些隐性遗传致病基因，而且恰巧这对夫妻是携带同一个隐性的致病基因，那么他们就可能会有一个致病患儿的出生，不做三代试管婴儿，他们出生缺陷儿的风险非常高。

我们常见的隐形遗传基因疾病，如脊肌萎缩综合征，或听力障碍的，爸爸妈妈听力都是好的，怎么会出生一个耳聋的小朋友呢？这就需要孕前做携带者的筛查，然后通过三代试管婴儿，降低或杜绝缺陷儿的出生。

作者：仁济医院生殖医学中心 孙贇