写在“华大癌变”之后：如何避免悲剧不再重演？

7月13日，一篇题为《华大癌变》的报道披露了一则经过了“无创DNA检查”后依旧生下基因缺陷患儿的案例（文中还提及该情况并非个例），将华大基因以及无创产前筛查（NIPT）技术推向了风口浪尖。

华大基因陷入空前危机

案例中，患儿第13号染色体部分缺失，同时缺失了一部分基因，直接导致胎儿表现出“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列基因缺陷病症。而在产前，产妇做了做华大基因提供的“无创DNA检查”，并得到了“低风险”的结果。而正是基于华大基因给出这份“无创低危”的报告，三位医生连续对指标异常产生误判，最终酿成悲剧。

事发后，为NIPT承保的保险公司以“不在检测范围内”为由拒绝对当事夫妇进行赔付。其理由很充分：华大基因提供的无创DNA筛查的检测范围是只能检测“非整倍体的异常”，即染色体（13号、18号、21号染色体）是否比正常人多出一条；而该病例是一例典型的染色体结构异常——13号染色体长臂缺失综合症，当前的无创DNA技术还不能对此进行筛查和诊断。也就是说，严格说来，该案例算不上是漏检事件，因为它本来就不在检测范围里。

这一结果很客观地呈现了案例中所涉NIPT技术的事实：无罪，但能力有“限”。

稍微介绍一下NIPT技术的由来。由于染色体“非整倍异常”的发病率较高，且这类疾病无药可治，因此医学上努力通过产前筛查的办法将其规避掉，这便是“唐筛”的由来。最初的唐筛只能依靠生化指标来分析，准确率并不高（70%左右）。随着基因测序技术的进步，更接近疾病本质的无创DNA检查能将准确性大大提高（不低于95%）。可以说无创DNA实现了唐筛的升级换代，因此逐渐站到了产前诊断的舞台中央。

只是，无创DNA不是万能的，很多胎儿的异常无法通过无创DNA进行诊断。题中案例就教训深刻地道出了华大基因提供的无创DNA筛查并不能检测染色体结构异常，此外还有许多基因疾病没办法通过NIPT技术来进行筛查和诊断。因此，绝对不是“一次无创、孕期无忧”。

胎儿的产前诊断是一项复杂的事情，而医学又是有局限性的，在这一背景下，医生要与孕妇充分沟通，晓之以利害。

根据原国家卫生计生委2016年组织制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，“医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。”但实践中又是如何呢？草草签字了事是常有的事。

此外，华大基因等技术服务的提供者对NIPT技术的宣传是不是有夸大成分？毕竟市场包装的语言和最本质的科学语言会有出入，宣传者只会用受众最能理解的、甚至是最容易抓眼球的语言进行描述。只注重强调某项筛查或检测的准确率、而不对适用范围加以说明，则极有可能对用户甚至医生造成误导。当悲剧发生时，才摆出一副严肃脸孔承认技术的有限性，这除了让当事者绝望之外，更让公众对新技术手段产生质疑。

毫无疑问NIPT是一项值得继续推广的技术，甚至纳入医保。但是，在将新技术介绍给用户时，一定要告知筛查意义不能等同于诊断意义。产妇有任何异常情况，应及时做进一步检查，以最大程度避免悲剧再次发生。