一起了解罕见疾病脆骨症，关爱"瓷娃娃"。

历经上下五千年的中国，拥有着无数绚烂的文化瑰宝。

精美的瓷器就是中华文化的代表符号之一，是中华儿女的无与伦比的骄傲。

瓷器易碎，所以在鉴赏和保护瓷器时往往是小心备至。

在现实生活中，也有一类如同瓷器般易碎的人。

TA们全身的骨骼弱不禁风，宛如瓷器，甚至连自身的肌肉都难以支撑。

TA们不能跑也不能跳，只能终日坐在轮椅上。

这类人群被大家形象地称为"瓷娃娃"，因为TA们患了一种十分罕见的疾病——脆骨症。

脆骨症，也称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）。是一种由于间充质组织发育不全，Ⅰ型胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。具体病因尚不明确，可能与遗传和基因突变（骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因）有关。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。脆骨症的主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加以及反复骨折。但其病变部位不会仅限于骨骼，可能还会累及一些其他缔结组织，例如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，出现蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。

脆骨症常在幼年发病，轻微创伤后容易反复发生骨折。病情严重者可能在宫内或出生时就发生骨折，从而导致胸廓塌陷、脊柱侧凸、四肢弯曲等畸形发生，甚至可能会因为肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而导致死亡。但大多数患者在护理良好的前提下，可以长期存活。

脆骨症是一种十分罕见的疾病。在中国，脆骨症的发病率约为1/10000~1/15000，几乎每12000~15000名新生儿中就有一例患有脆骨症。男性与女性及不同种族之间的发生几率几乎无异。

脆骨症有哪几种分型？

脆骨症根据临床表现，可分为Ⅰ~Ⅳ型。

其中Ⅰ型最常见，病情也最轻，预期寿命与正常人无异；

Ⅱ型最严重，通常在围生期就会死亡；

Ⅲ型的严重程度次于Ⅱ型，常常身材矮小，呈进行性骨骼畸形。并且因为行动和饮食摄入受限的问题，预期寿命较短；

Ⅳ型严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间，症状从轻度到重度不等。大约有25%的患儿出生时会出现骨折。其他患儿在儿童期或成年后也会相继出现骨，因此预期寿命比Ⅲ型更短。

脆骨症的患者通常身材矮小，行动缓慢，所以常常与侏儒症、呆小症等类似疾病混淆。但脆骨症患者并无明显的智力问题。

脆骨症可以治愈吗？

目前临床上暂时没有针对性疗法，因此脆骨症难以治愈，且预后较差。只能根据患者的症状严重程度，使用手术纠正畸形、口服和静脉双膦酸盐类药物增强骨密度等一些方法来尽可能降低患者骨折的风险降、缓解疼痛，并改善患者的运动功能，延缓患者丧失独立自理的生活能力。同时，患者需要每年复查，进行体格检查和影像学检查，了解自身疾病的进展情况。

在日常生活中，脆骨症患者也需要注意休息，避免过度运动和外伤碰撞，防止骨折；患者家属注意患者的心理疏导。

脆骨症患者仿佛一个脆弱的瓷器，可能一个喷嚏就会令他们支离破碎。

期望医学界能够早日研发出相关药物，让"瓷娃娃"们也能追赶朝阳！

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