2019年2月27日，为了提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据国家卫生健康委员会等5部门印发的《第一批罕见病目录》，国家卫生委办公厅印发了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，供各地使用。

在大家眼里，糖尿病患者大多都是中老年人，每次说起儿童糖尿病或者是新生儿糖尿病，都会有人表示诧异，小孩子也会得糖尿病吗？今天我们就来讲一讲收录其中的罕见病之一：新生儿糖尿病。

糖尿病大家都熟悉，有人称之为成年人的“富贵病”，原因就是吃得多、动得少。但不是所有糖尿病的发生都和饮食与锻炼有关，今天我们要说的患病的对象是刚刚来到这个世界的婴儿，我们称之为“新生儿糖尿病”。

新生儿糖尿病，是一组异质性单基因遗传病，与基因突变有关，一般好发于有糖尿病家族史的新生儿。新生儿糖尿病十分罕见而又治疗棘手，多发生在6月龄以内，少数发病年龄可达12月龄。在活产儿中发病率仅1/800 000-1/400 000，但由于儿童配合度低、自制力差等原因，使患儿的血糖控制变成了一项艰难的任务，对患儿本身和家庭都造成了极大的痛苦。

新生儿糖尿病的分型

根据临床转归分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病：暂时性新生儿糖尿病患儿发病年龄小，该类型的糖尿病的产生原因主要和母系差异甲基化区域的低甲基化和父系6号染色体单亲二倍体以及染色体6q24印迹基因的重复存在紧密联系。宫内发育迟缓的发生率较高，较少合并酮症酸中毒。胰岛素起始治疗剂量也相对较低，治疗后可缓解，但在儿童或青春期易复发。

而永久性新生儿糖尿病主要由基因突变引起，这些突变导致钾通道持续开启，抑制电压依赖的钙通道开启，从而抑制了葡萄糖刺激的胰岛素分泌。永久性新生儿糖尿病终身无缓解倾向，目前常用口服磺脲类降糖药、胰岛素治疗。

新生儿糖尿病的临床表现

新生儿糖尿病以严重代谢紊乱为表现，部分患儿可出现酮症酸中毒、休克、脱水等重症表现。另外，此病情可以并发高渗综合征和高渗透性利尿。

但无论是何种典型症状，新生儿都无法通过口头表述来传达，因此，需要临床医生和家长多留意，可以通过新生儿脱水、体重减轻、发热等体征来进行判断，而医生在接诊此类患儿时，则应注意检测患儿的血糖、尿糖、酮体等指标，及早筛查、诊断新生儿糖尿病，减少高血糖对患儿带来的损害。

早在10多年前，就出现过这样的案例

病历分析 1 ：

一位新生儿糖尿病患者在北京协和医院被检测出KCNJ11基因变异，这是国内首位被确诊为因该基因变异而引发新生儿糖尿病的患者。

该患者现在已十岁多，患者出生后42天因发热、胃口不好等原因前往医院就诊，被查出血尿糖高、尿酮体++，医院一直按1型糖尿病对他进行治疗，使用胰岛素，但效果欠佳。随后，该患者到北京协和医院求治。该院内分泌科糖尿病组对患者开展了致病基因筛查，鉴定该患者患有KCNJ11基因杂合子激活突变（R201H）引起的新生儿糖尿病，并对其进行了口服药物替代胰岛素治疗。目前该患者血糖稳定，空腹及餐后血糖基本控制在正常范围内。

病历分析 2 ：

2019年，出生20天的华华因为新生儿肺炎来到儿童医院住院，血、尿常规检验后意外发现华华的静脉血糖值竟达到40mmol/L，确诊为新生儿糖尿病。根据诊断指标，空腹血糖≥7.0mmol/L，随机血糖≥11.1mmol/L，即诊为断糖尿病。

根据资料显示，绝大数确诊为新生儿糖尿病的孩子，都是由于孩子患其它疾病（发烧，肺炎等）到医院治疗时，常规检查中偶然发现的。

那么孩子在检查中被确诊为新生儿糖尿病，父母们该怎么做呢？

儿童糖尿病呢，多为1型糖尿病，以“三多一少”（多饮、多尿、多食和体重下降）为主要症状。但新生儿糖尿病起病隐匿，缺乏明显‘三多一少’的临床表现，家长往往很难发现孩子的异常。这时候就需要家长的“火眼金睛”来找到宝宝身体异常的“蛛丝马迹”。

如果家长发现了宝宝出现精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等，排除感染性疾病后，新手爸妈们需要警惕是否存在代谢性疾病的可能，及时带孩子到医院就诊明确病因。

由于影响新生儿糖尿病孩子的血糖因素较多，如饮食为按需哺乳，无法控制，导致血糖波动较大，血糖控制相对困难。因此相比于儿童糖尿病患儿，家长要放下焦虑，对宝宝的护理需要更加耐心，要求血糖监测更加频繁，做好“糖尿病日记”，观察有无多饮、多尿、呼吸深快表现，将孩子的饮食、用药、血糖值等情况详细记录下来，尽量将血糖控制在相对稳定的状态。如果发现孩子在近段时间内血糖波动明显异常，患儿出现神志不清、烦渴、脱水等表现，及时带孩子回医院复诊.

目前治疗新生儿糖尿病的手段比较局限，一个是注射胰岛素，一个是口服格列苯脲降糖药。也有医生尝试给患新生儿糖尿病的孩子使用采用模拟胰腺生理功能的胰岛素泵，结合无创性实时动态血糖监测，达到精准诊断、精准控糖的作用。相信随着医学技术不断发展，会出现更多先进的治疗方法，新生儿糖尿病孩子的家长需要了解药物用法、家庭监护治疗方式，遵医嘱进行治疗。

更需要树立信心，积极和孩子一起面对疾病。

参考文献：

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