母亲得了乳腺癌，会被遗传吗？

当亲人查出乳腺癌，作为亲属后代会被遗传吗？

这个困扰了大多数人问题，今天终于有答案了！

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为什么乳腺癌会遗传？

根据流行病学调查资料表明，乳腺癌发病存在家族聚集现象，15%～20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史[1]。此外，还有研究发现如果有一位近亲患上乳腺癌，那么其后代患乳腺癌的危险性可能增加3倍；如果有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。

也就是说，如果在一个家族中，有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌，那么家族里其他成员的乳腺癌发病风险会可能会比普通人群高出2～3倍[2]。

那么，为什么乳腺癌会遗传呢？

为了寻找答案，有多位科学家进行了深入研究并最终发现，导致家族性乳腺癌风险增加的根本原因，是由遗传的基因突变直接导致的，可使子女与父母患同一种癌症。

图片来源：摄图网

那遗传了哪些基因突变会增加患乳腺癌的风险呢？

目前，乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ；另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生[3]。

携带上述这些遗传性基因突变，可显著增加女性患乳腺癌的风险，而且后续还可能“传染”给后代。

不过这里需要强调一点，虽然乳腺癌具有“遗传家族性”，但是遗传的并不是肿瘤本身，而是发生肿瘤的易感性。在此基础上，还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响，才有可能最终诱发乳腺癌。

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被BRCA基因突变“偏爱”的乳腺癌患者

上述我们提到了与乳腺癌相关的基因突变，其中，在这些基因突变中最常见的是BRCA家族（BRCA1、BRCA2），这类基因突变是发现最早、研究较为确切、与乳腺癌发生密切相关的易感基因[4]。

BRCA是抑癌基因，对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长、防止细胞产生变异有重要作用。

但是当BRCA基因自己出现“变异”后，那么便会失去抑制肿瘤发生的作用，并转身和肿瘤成为“盟友”。

通过研究BRCA1/2基因与乳癌发生相关性发现：约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变[5]。

• 携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险；

• 携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险；

• 同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌[6]。

此外，BRCA突变基因不仅可导致遗传性乳腺癌发病，有研究还发现，普通女性携带BRCA基因突变不仅乳腺癌发病风险增加，卵巢癌、皮肤癌和胰腺癌等发病风险也会增加[7]。

不过幸运的是，现在我们可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因。

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BRCA基因检测可指导治疗和预防

根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》，满足以下条件者，都建议及早进行BRCA基因检测[8]。

1

家族成员中，有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。

2

乳腺癌（任意年龄），并且至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；1位男性近亲患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。

3

早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45 岁）。

4

乳腺癌患者，发病年龄≤50岁，并且患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶，或者至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁，或至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。

5

男性乳腺癌患者。

通过进行BRCA基因检测，可以确定是否具有遗传性，防患于未然。对于确定存在BRCA突变基因的人群，基因检测还可以指导治疗，个体化靶向治疗方案还能给患者带来更多生存获益。

如果家族中有人患乳腺癌，但自己不确定是否为遗传性乳腺癌基因携带者，可以及时进行BRCA基因检测。如果确定自己的确有遗传性高危风险因素，应当引起足够重视，不要心存侥幸也无需过分焦虑，应当及时咨询专业医师的意见，并进行相应的防治。

责任编辑：乳腺癌互助君

封面图片来源：稿定设计

参考资料：

[1] 张海莲,张世超,于津浦,刘俊田.乳腺癌家系遗传易感基因研究进展[J].中国肿瘤临床,2018,45(21):1113-1116.

[2] 许道虎.保护家人警惕会遗传的癌症[J].益寿宝典,2018(02):17.

[3] Kuusisto KM, Bebel A, Vihinen M, et al. Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer inpiduals. Breast Cancer Res, 2011, 13: 1-20

[4] STRATTON M R, RAHMAN N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility[J]. Nature Genetics, 2008,40（1）: 17-22.

[5] Rebbeck TR, Friebel TM, Mitra N, et al. Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women[J]. Breast Cancer Res, 2016, 18(1):112

[6] Karoline BK, John LH, Daniel RB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017, 317: 2402-16

[7] 陈宏宇,张钧,祁鸣.BRCA相关乳腺癌概述及在中国人群中的研究进展[J].生命科学,2020,32(04):366-372.

[8] 应红艳.基因检测在乳腺癌中的应用[J].中国食品药品监管,2019(12):98-103.