妈妈,我站都站不稳了,你快救救我

前段时间体重管理中心来了一位年仅9岁的孩子小俊,身高144cm的他,体重高达233斤,BMI56,小俊体型虽宽大,可他的手脚却是小手小脚,非常可爱。


妈妈,我站都站不稳了,你快救救我


初次见到小俊时,只见小俊脸色苍白,嘴唇发青,满头大汗,小小的身躯承受着两百多斤的重量,压的他喘不过气。已经无法正常站立,靠妈妈扶着进来,身体竟也摇摇晃晃。一屁股坐下来沙发只听到他跟妈妈说,妈妈你快救救我,医生你们快救救我!说完就又睡着,回复一声又闭上了眼睛。陈笑梅主任看到这种情况立即安排入院治疗。

高度肥胖,腹腔内大量脂肪堆积,致使膈肌抬高。较多脂肪堆积在咽部身心压迫着,吸气时容易造成口咽壁塌陷、气道受压狭窄,氧气的摄入量就会减少,引起全身器官缺氧,引起嗜睡,重度睡眠呼吸暂停可能会引起患者睡眠中猝死!

陈笑梅主任跟我们说初次看到小俊情况怀疑就小俊是“小胖威利综合征”患者。但是最终确定还是要进行基因检测。

“小胖威利综合征”这是一种罕见的先天性疾病,一种具有15号染色体异常的疾病。大约70%的儿童患有父亲的15号染色体缺失,发生率约为1/15000。

典型特征包括身材矮小、皮肤白皙、关节缺陷、前额窄、头长、杏仁眼、斜视、鼻窄,小手小脚等。

“忘了什么是饱的天使”——“小胖威利”患儿,由于先天染色体缺陷,他们从幼年时期开始会出现严重的“暴食症”,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,会出现呼吸睡眠暂停、血糖过高及心脏病等并发症问题,甚至最终危及生命。

“小胖威利症”属于罕见的基因遗传疾病,患者本身无法控制食欲,容易导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题,会有猝死之虞。

目前小俊在我们暨南减重王存川教授团队下积极进行减重术前治疗,对于小胖威利综合征患者来说,“吃”是他们需要一辈子去对抗的敌人。

减重手术对患者肯定有减重效果,其他代谢性疾病和睡眠呼吸暂停也能够显著缓解!

但是,手术并非一劳永逸与万能的,由于小胖威利综合征的患者自身特点,比较难以控制自己的饮食生活行为,术后存在体重反弹的可能,所以后期家长还是要严格监督控制好孩子的饮食和生活习惯,最后希望希望小俊顺利接受手术,赶紧瘦下来,早日回归校园。

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页面更新:2024-05-04

标签:发青   妈妈   染色体   综合征   血糖   肥胖   先天   性疾病   脂肪   罕见   睡眠   体重   患者   呼吸   手术

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