基因检测能干啥？这么多基因检测，该如何选择？

每个人从出生开始

就携带着独特的“基因密码”

这些“基因密码”在一定程度上

影响着人们的生命健康

所以，了解“基因密码”

就能帮助我们做到“治未病”

主动预防“癌症来袭”

而这时，我们就需要

基因检测来助力！

今天就让晓爱同学带大家

走进复旦大学附属肿瘤医院

与各位专业医师一起

共同探究基因检测的奥秘！

01

基因检测

对于发现早期癌症的意义

肿瘤基因检测已经广泛运用于癌症的早期筛查、伴随诊断、靶向治疗等临床肿瘤诊疗的各个环节。

流行病学研究显示，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5~10%，由此可见，遗传因素（基因）在肿瘤的发生、发展中非常重要！

例如，携带BRCA1/2致病突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增高；携带CDH1基因致病突变的人群罹患弥漫性胃癌的风险明显增高等。

此外，抑癌基因p53的缺失或者突变，会引起家族性各种癌症的发生（Li-Fraumeni综合征，常见于乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等），很多都发生在年轻时期，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。

看到这里

大家是不是对基因知识

有所了解了呀？

02

哪类人群，需要基因检测？

基因检测服务主要针对肿瘤患者，以及携带有高危因素的易感人群，也就是说肿瘤患者和携带高危因素的人群必要时需要听从医生建议进行有针对性的基因检测。

由于基因检测

是一项高度专业的检测

因此推荐大家

去专业医疗机构进行检测和咨询哦！

要选择参加国家卫生健康委临床检验中心(NCCL, National Center for Clinical Laboratories)组织的NGS（Next Generation Sequencing）室间质评，连续多次满分通过测评，基因检测水平得到国家权威机构的认可的实验室。

03

这么多基因检测，我该如何选择？

针对不同肿瘤和样本类型的基因检测产品，依据肿瘤的类型和疾病的进程，选择相应基因检测项目：

• 患者进行手术或者系统性治疗，可选择相应癌症的组织样本（手术/活检）多基因检测项目。
• 患者进行会诊及后续治疗，可向医院调取石蜡样本，开展多基因检测项目。
• 患者处于疾病进展状态需要持续监控，可选择液态活检（循环肿瘤DNA）。

这样大家是不是对

如何选择基因检测项目

有了更加清晰的认识呢？

04

基因检测到致病性胚系突变，是不是就一定会得癌？

携带致病性胚系突变只在一定程度上会增加罹患肿瘤的风险，生存环境与生活行为习惯也有着重要的影响。所以大家不必过度担心！

降低患病几率的方法也有很多：例如定期体检、坚持锻炼、远离烟草、均衡饮食等，良好的生活习惯将有助于大大降低患病风险。

05

基因检测指标显示突变，我该怎么办？

切记不要病急乱投医！

建议患者尽快咨询主诊医生；医生根据检测的结果及相关临床证据，给予病人专业化的指导和建议。

06

我想来院做基因检测，应该怎么做？

不清楚流程的小伙伴们
接下来可要仔细听了哦！

1、患者向主诊医生进行咨询，医生依据病情选择合适的基因检测项目；

2、主诊医生开具医嘱；

3、患者签署基因检测项目的【知情同意书】；

4、流程详见知情同意书后【检测流程须知】；

5、等待医院官方通知领取报告。

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