妈妈讲述：孩子患罕见遗传疾病，妈妈将求助延伸到了全世界

“在我的成年后，我接受了三条真理：第一，世界并不总是公平的；第二，根本想不到的事情也会发生，无论是好是坏。第三，妈妈的爱可以创造奇迹。”

这就是乌克兰的母亲安娜·库德里亚夫斯卡（Anna Kudriavska）想要做的。为了儿子创造一个奇迹。

她的儿子患有罕见的，甚至可以威胁生命的疾病，需要两百万美元价格的药物进行治疗。

安娜的儿子伊戈尔（Yehor）是个一岁的婴儿，与大多数一岁的宝宝一样，他也喜欢在夜里反复叫醒爸爸妈妈；把给他准备的食物弄的一塌糊涂。大多数一岁孩子一样，为了能做更多有趣的事，必须忍受磨牙，换尿布痛苦等等。

但是，他又与其他一岁孩子不同，他患有一种称为“脊髓性肌萎缩”的疾病，需要每周进行五次1-3小时的康复训练。

脊髓性肌萎缩症（简称“SMA）是一种遗传性疾病，其特征是运动肌肉（骨骼肌）虚弱无力。在患有SMA的儿童中，SMN1基因不存在或无法正常工作，身体就无法制造出足够生存活运动需要的神经元（SMN）蛋白。 SMN蛋白对于肌肉运动至关重要，如果没有这种蛋白，呼吸，说话，抬头等活动就会变得困难。该病是进行性，随着年龄的增长不断加重。

伊戈尔（Yehor）属于II型SMA，是最常见的SMA类型，其范围从0型（最严重，在婴儿期往往致命）到IV型（从成年初期开始）。在许多情况下，II型SMA儿童的症状在6到18个月大之间出现，受此状况影响的儿童通常可以坐着，抬头。但是不能走路或跑步。随着病情的恶化，他们可能需要更多的支持，包括：终生的呼吸支持，而且许多发展为“可能威胁生命的呼吸肌无力”。

伊戈尔（Yehor）大约四个半月大时，首次出现了症状，家人注意到他的四肢颤抖。后来先后咨询了很多医生和专家，有五位专家认为症状会随着长大而消失。但是在九个半月大时，伊戈尔（Yehor）的双腿无力时，便证实了他患有SMA的诊断。

虽然伊戈尔（Yehor）的母亲安娜（Anna）痛苦万分，但没有因此被打垮。她对此做了研究了，制定了计划了，准备好投入战斗。安娜迅速制定了两个计划。首先，她获得波兰的工作许可，然后移居波兰，在那里她获得了健康保险，该保险涵盖Spinraza药，这是一种用于治疗SMA的药物，通过脊柱定期输入。从一开始，她就知道这个计划只是暂时的。她的工作签证并不是有绝对保证的，一旦不能继续获得签证，她将无法与儿子一起留在波兰。

她的第二个计划是一个长远的计划，就是要创造出一个可以延续一生的奇迹。这就是关于一种叫做Zolgensma的药物。

Zolgensma是一种基因治疗疗法，于2019年获得获得美国FDA批准。它不同于现有的治疗该病药物，首次针对“ SMA的遗传根源”来治疗SMA。药物中有一种制造出来的基因，代替了缺失的或无功能的SMN1基因，负责告诉运动神经元细胞来制造SMN蛋白。该药物还具有阻止SMA的进展，并保护剩余的肌肉功能。所以它可能是一根救命稻草。也可能是一个奇迹。

就伊戈尔（Yehor）而言，它看似遥不可及。该药物被称为“市上最昂贵的药物”，一次输液治疗的药费高达212.5万美元。今年10月，伊戈尔（Yehor）收到美国克利夫兰大学医学中心医院价格，报价为230万美元，这还是在没有其它意外并发症情况下的价格。。

两百万美元，多数人读到这个数字的人的第一反应是愤怒，对于一个挽救孩子生命的药物，把价值定的这么高，绝大多数家庭，如果没有医疗保险，根本支付不起，令人难以置信。

但是伊戈尔（Yehor）母亲，只是感谢世界上还有这样的药物的存在。她在的一封电子邮件中曾说，如果她的儿子早出生五年，他将没有希望。对她来说，是感激，是希望，用妈妈的爱可以让孩子用上这个药。

安娜在她自己的国家发起了募捐活动。但是由于疫情，她筹款的方式仅限于在线，而且很快发现，只有乌克兰人的支持，他们的目标几乎是不可能实现的。她使用的GoFundMe捐款网站，不对住在乌克兰人开放，因此的一位居住在奥地利的朋友，为她们一家在GoFundMe募捐网站上开了账户，Anna的努力从乌克兰延伸到了全世界。所以妈妈的爱真是无所不能。

现在时间是最主要的问题。必须在孩子两岁之前使用Zolgensma，每一天都很重要，SMA患者的运动神经元细胞衰弱和死亡是按天来计算的。 Zolgensma“无法逆转和治疗SMA已经造成的损伤，它只能保护当时存在的神经元细胞。 按照安娜估计，大约再有十个月的时间可以去接受治疗。

当然，Zolgensma不能治愈这种疾病。 即使伊戈尔（Yehor）接受了Zolgensma的治疗，他也还需要专门护理，终生需要进行康复训练，并要在专业医生的观察之下。 但这是唯一种可以挽救和改变孩子生命的药物，并且可以为今后可能出现的新的治疗方法敞开一扇门。 对于一个母爱来说，这不是稻草，这是奇迹。