阅读前请点击“关注”，每天都会定时发送健康资讯，让觅健陪您一起添增勇气，拥抱爱，抗癌路上不孤单～

如果将传统化疗比喻为对敌方区域进行大范围的“狂轰烂炸”，“伤敌一千，自损八百”，那靶向治疗可以被形象地理解为GPS定位下的精准打击。恶性肿瘤的靶向治疗可以形象地理解为“一把钥匙开一把锁”。如何把“锁”的特点弄清楚而达到准确地去解开这把“锁”？目前的主流手段是对肿瘤的组织或肿瘤患者外周血中的肿瘤游离DNA进行基因检测。在多个癌种中已有靶向治疗药物在国内外获批上市用于临床治疗（表1）。不难理解，要做到让导弹指哪儿打哪儿，必须精准定位！因此，靶向治疗的疗效与基因检测的准确性直接相关。

图片来源：摄图网

靶向治疗下，避无可避的癌细胞

敲黑板了！！！为得到准确可靠的基因检测结果，使用国家相关部门审核批准的检测试剂盒是检测质量的最大保证。对于尚无获批检测试剂盒的靶标，就需要医生费神了，一定要挑选有品牌、有信誉、质量有保障的机构的LDT（实验室自研自用的检测项目）检测服务。

表 1：目前国内外已批准上市的精准治疗药物及对应的检测靶点

何谓免疫治疗？如何实现精准免疫治疗？

图片来源：摄图网

如果说靶向治疗是通过精准制导，让导弹指哪儿打哪儿。那么免疫治疗是提高体内免疫细胞的单兵作战能力，去攻击，杀灭肿瘤细胞。想要了解在免疫治疗中精准治疗是如何实践的？那我们首先需要去了解体内的这些免疫细胞平时是如何执行任务的。

当有“异物”入侵时，固有免疫细胞第一时间冲到前线，起到了先锋排头兵的作用。在这个过程中，固有免疫细胞会吞噬一部分“异物”，并且将这些“异物”的信号传递到淋巴细胞。而接收到这些信号的淋巴细胞将会被进一步的激活，并且能够准确地识别这些“异物”。当这些“异物”被淋巴细胞锁定后，最终将迎来他们生命的终点。当我们将视线回到癌细胞，作为由自身细胞发生变异而来的“异物”，这些细胞便携带了特别的标签，即我们认为的新生抗原。而我们的免疫细胞正是通过识别肿瘤细胞的新生抗原，从而杀灭肿瘤细胞。不难得知，如果肿瘤细胞带的“标签”越多（如发生微卫星不稳定/错配修复缺失或携带高肿瘤突变负荷的肿瘤），那就越容易被免疫细胞认出来。

那肿瘤细胞是否会坐以待毙呢？自然不是！为了生存，肿瘤细胞会伪装成“自己人”，释放出“不要吃我”的信号。那么这个“最熟悉的陌生人”是如何欺骗免疫细胞的呢？“PD-1/PD-L1”这对明星分子就是被肿瘤细胞利用的“伪装”！肿瘤细胞通过表达PD-L1“按住了”淋巴细胞的刹车开关“PD-1”。这个时候，活跃的淋巴细胞便会偃旗息鼓，有心杀贼，无力回天。

而目前主流免疫治疗正是阻断了这个“刹车”环节，使偃旗息鼓的淋巴细胞重焕活力。此时，那些微卫星不稳定/错配修复缺失或携带较多突变的肿瘤细胞，就十分容易被激活的免疫细胞认出来。这也就是为什么我们需要检测PD-L1，MSI/dMMR，以及TMB的原因了。

除了靶向以及免疫治疗外，精准医学如何赋能传统的手术治疗以及放化疗？

举个“栗子“，对于携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，国内外的临床指南都建议，应讨论采取何种手术治疗最为恰当，主要需考虑与非携带者相比，对侧乳腺癌（CBC）和同侧新发乳腺癌增加的风险。

而对于化疗而言，目前已有证据支持通过基因检测可以对化疗方案的选择以及是否进行化疗提供参考。比如，在II期结肠癌中，如果一个患者检测发现微卫星不稳定（MSI-H）或者是错配修复蛋白缺失(dMMR)，目前国外的临床指南建议该类患者在化疗方案中去除5-氟尿嘧啶类药物。

通过分子检测，可以将子宫内膜癌的患者分为四大类。目前临床研究发现，对于预后最差类型的子宫内膜癌（即存在TP53有害突变或表现为基因组高拷贝状态），术后需要在放疗的基础上增加化疗，以此延长这类患者的无疾病进展时间，提高总体5年生存率。而其余三种类型的患者，在术后给予放射治疗就已经足够。因此，从放化疗角度而言，通过精准识别患者所患肿瘤的分子特征，可以为患者精准选择放化疗方案，提高生存率。

精准的检测是精准治疗的重要前提！检测不精准，精准治疗就无法实现。那么如何保证检测的精准呢？

1、首选使用国家相关部门审核批准的检测试剂盒。

2、对于尚无获批检测试剂盒的靶标，一定要挑选资质齐全，且有品牌、有信誉、质量有保障的检测机构，进行LDT检测服务。

简单来讲，就是选择合规的产品和合规的机构。原因如下：

从审批的角度，肿瘤基因检测产品可分为药监局批准的产品（简称：获证产品）和实验室自制的产品（简称：LDT）。获证产品从研发到上市，需要经过系统的性能研究、大样本的临床验证、独立第三方检验，药监局注册审评、GMP生产体系核查等，而且上市后还要接受动态法规监管，因此，获证产品质量最有保障，结果准确可信，有效避免医疗风险，可以放心选择。

相比之下，“LDT”是检测机构自行开发的检测方法，一般仅完成实验室内的技术研发论证即投入使用，各机构间同一项目检测性能和结果往往存在差异。面对市面上鱼目混珠的基因检测项目，医生和患者均需保持清醒，杜绝盲目检测、过度检测。更需要医生和患者擦亮双眼，仔细辨别检测机构的水平，一定要找合规的，有品牌有信誉的医学检验机构。

写在最后

图片来源：摄图网

无论是靶向治疗，还是免疫治疗、放化疗，都已进入精准治疗时代，越来越多的患者享受到时代的红利，实现了长期生存，这其中，离不开基因检测的临床应用。诊断与治疗是分不开的，要实现精准治疗，首先必须做到精准检测。

正确认识肿瘤，了解基因检测的意义，选择合规的检测产品和检测机构以及合适的检测项目，从而保证精准医疗让患者获益最大化，让民众不再“谈癌色变”。