视网膜色素变性还有治吗？

文／首都医科大学附属北京同仁医院、北京市眼科研究所副研究员 刘宏伟

枫叶千枝复万枝，江桥掩映暮帆迟。

忆君心似西江水，日夜东流无歇时。

如同与这首诗表达出的心情一样，患有视网膜色素变性的患者是惆怅的、痛苦的，因为他们要面临夜盲、视野减小、视力丧失的危险。视网膜色素变性多为原发病变，也就是说，是由遗传因素造成的病变。视网膜色素变性又是一种退行性病变，意思就是视网膜出现结构与功能方面的退化现象。为什么会出现退行性病变呢？那是由于遗传因素造成了视网膜的营养不良。

遗传性视网膜营养不良是一类严重的眼底病，除了视网膜色素变性外，还有色盲、无脉络膜症、雷柏遗传性视神经病变、斯塔加特病、雷柏先天性黑矇、X 染色体连锁视网膜劈裂症等。

色盲：主要包括红绿色盲和全色盲，是由于视网膜营养不良造成视锥细胞病变，全色盲还有视杆细胞的病变。

无脉络膜症：是由于视网膜营养不良造成脉络膜的毛细血管萎缩，还造成视网膜色素上皮细胞萎缩，最终造成脉络膜消失，症状与视网膜色素变性相仿，夜盲、视野缩小，最终导致失明。

雷柏遗传性视神经病变：是由于视网膜营养不良造成支配黄斑的神经纤维发生病变，可造成视力急剧下降，还会出现色盲和视野缺损的症状。

斯塔加特病：又叫作青年性黄斑变性，是由于视网膜营养不良造成黄斑萎缩，出现了视网膜周边的黄色斑点，视力逐渐下降，最终导致视力的丧失。

雷柏先天性黑矇：是由于视网膜营养不良造成感光细胞逐渐退化，患者视力从婴儿时期就开始持续恶化，并最终导致失明。临床症状包括眼球震颤、畏光、瞳孔散大、圆锥角膜、高度远视等，患者常有按压眼睛的行为。

X染色体连锁视网膜劈裂症：又称为青少年视网膜劈裂症，是由于视网膜营养不良造成一种视网膜色素蛋白的减少，降低了视网膜细胞之间的链接，在视网膜中形成了微小裂隙，患者会出现斜视、远视、眼球震颤、视网膜脱离及玻璃体出血等症状。

这些疾病都与遗传有关，病变基因大部分都已搞清。视网膜色素变性也与遗传有关，病变基因有100 多个，大部分也已经搞清。视网膜色素变性的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体连锁遗传、双基因遗传、线粒体遗传和Y染色体连锁遗传。

临床发现的视网膜色素变性患者的双眼眼底都存在大量的色素沉着，眼底动脉变细，双眼存在黄斑病变。如果是视网膜色素变性的晚期病变，还会存在视盘颜色蜡黄。

对视网膜色素变性的治疗，没有太好的方法。一般是服用维生素A或增加眼底血流的方法来治疗，作用不太明显。日前，多采用基因治疗的方法，取得了一定的成果。

对于已经明确具体基因视网膜色素变性,可使用以下三种治疗方法：

1.基因替代的方法：导入正常的基因代替已变异的基因。针对基因突变导致的雷柏先天性黑矇的基因替代疗法药物获批准上市，由于这个基因还与视网膜色素变性有关，因此也可以治疗视网膜色素变性。有一种治疗雷柏遗传性视神经病变的基因替代疗法药物也获批准上市，它是矫正了线粒体基因的变异。有一种治疗X 染色体连锁遗传造成视网膜色素变性的基因替代疗法药物，临床试验的初步结果显示，大约一半的患者获得了视力改善。

2.基因沉默的方法：阻止有变异基因的表达。使用反义核酸的方法，抑制有毒性的视紫红质的生成，可以治疗一种常染色体显性遗传的视网膜色素变性。

3.基因编辑方法：基因编辑修复生殖细胞或胚胎细胞还是治疗方面的禁忌，人们用基因编辑来修复有基因突变的体细胞，可以定点恢复受累器官的功能。此方法已用于对视网膜色素变性的治疗。

对于没有明确致病基因的视网膜色素变性,或治疗不同基因变异的视网膜色素变性,可使用以下三种治疗方法：

1.干细胞治疗：自体骨髓干细胞、视网膜祖细胞、胚胎干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞，已用于视网膜色素变性的治疗。

2.光遗传学方法治疗：此方法是将基因治疗和可穿戴式光电视觉刺激装置进行组合。基因治疗是将编码对光敏感的蛋白质基因导入视网膜神经节细胞中；可穿戴设备是一对捕捉图像并将其转换为光图案的护目镜，光图案刺激视网膜神经节细胞中的光敏蛋白质，将视觉信号送至大脑，已用于视网膜色素变性患者视力的恢复

3.仿生眼方法治疗：仿生眼是将带有光传感器的微型芯片，用手术的方法，移植到视网膜色素变性患者的视网膜下，光传感器的作用是取代因疾病丧失功能的视网膜。这种治疗方法已在临床普遍使用。

上述治疗视网膜色素变性的方法，有的已在临床使用，有的还在做临床观察。“远山初见疑无路，曲径徐行渐有村。”这么多治疗视网膜色素变性的有效方法的不断出现，视网膜色素变性患者一定能看到光明。

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