谷固醇血症，少见的隐形遗传代谢病，有病理生理改变，要及时治疗

导语：对于谷固醇血症来说，这属于少见的常染色体隐性遗传性疾病，通常会有病理生理改变，就是为肠道对饮食中胆固醇、谷固醇，以及其它植物固醇的吸收逐渐增加，并且在血浆和肌腱中逐渐积聚，一般会发生系列症状，常常会伴有三大代谢异常，一般包括谷固醇吸收过多，还有谷固醇合成减少的情况，大部分会在儿童起病，症状是出现肌腱或皮下的多发性黄瘤，以及早发性冠心病和贫血等情况，为了让大家了解谷固醇血症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、谷固醇学症临床表现差异很大，有些患者终身无症状，需要及时预防病症

（一）症状

谷固醇血症的临床症状差异比较大，有些患者可能终生无症状，而少部分患者会在未成年阶段，就可能死于继发心血管意外，常见的症状是皮肤黄瘤、动脉粥样硬化，以及关节炎等表现。

（二）典型症状

1、皮肤黄瘤

通常会经常发生在伸肌肌腱附着点附近，比如跟腱、肘关节，以及膝关节等，通常皮肤损伤和黄瘤出现关系比较密切，比较少见于儿童患者身上。

2、动脉粥样硬化

患者会出现动脉粥样硬化，还有冠心病的症状，通常风险也会显著高于正常人，其实早发性冠心病，就可以作为这种病症的特点之一，患者会经常表现为突感心前区疼痛，大部分是发作性绞痛，或者压榨痛的症状，可放射至左臂，甚至会造成急性心肌梗死的症状，如果患者治疗不是很及时，就可能会出现心力衰竭，还有猝死的情况。

3、血液系统改变

血液中植物固醇含量逐渐升高，从而造成胞膜发生严重改变，红细胞、血小板等细胞膜会出现功能异常，通常可表现为贫血和血小板减少，并且会出现乏力头晕、面色苍白以及皮肤出血等症状。

4、其他

部分患者可能会出现关节痛、关节炎、脾大等。

（三）并发症

谷固醇血症因植物固醇含量，会出现明显升高，然后造成细胞膜功能的改变，可能会出现溶血性贫血、血小板减少，以及冠心病。

1、溶血性贫血

谷固醇血症会因植物固醇含量，而明显的升高，并且会造成细胞膜功能的改变，可能会出现口型红细胞，并且出现溶血性贫血，会表现为头晕乏力、易疲倦，以及脸色苍白等症状。

2、血小板减少

谷固醇血症会因为植物固醇含量，而明显的升高，会导致细胞膜出现功能改变，可能会出现巨型血小板，然后出现血小板减少，症状表现为出血、皮肤瘀点瘀斑，以及牙龈出血和鼻出血等。

3、冠心病

谷固醇血症会因植物固醇含量，而明显的升高，可能会造成动脉粥样硬化，然后出现早发性冠心病，症状表现为突感心前区疼痛，大部分是发作性绞痛或者压榨痛，可放射至左臂，甚至会造成急性心肌梗死，如果治疗不及时可能出现心力衰竭和猝死。

二、谷固醇血症需要进行系列检查，这样才能诊断病情，主要有这几种检查方式

1、血液检查

因为植物固醇升高，从而造成细胞膜功能改变，红细胞，以及血小板会出现异常，通过血常规检查，可发现红蛋白减少，还有血小板减少，一般血脂中大部分患者，可能会显示胆固醇含量升高，但是有少部分患者可能会正常，一般植物固醇含量升高，属于本病的特征性改变，通常包括谷固醇、豆固醇，以及菜油固醇等，但是目前实验室暂时不能进行常规检查，部分的可采用高效液相层析，或者气相层析-质谱的方法来进行测定。

2、血细胞形态

血细胞形态学检查可发现口型红细胞增多、巨大血小板，还有血小板减少三联征，这属于这种病症的特征性改变，通过骨髓涂片可见口型红细胞，还有巨大血小板，而巨核细胞的形态和数目基本都是正常的。

3、皮肤活检

部分患者会因皮肤黄瘤，有时候进行皮肤结节活检，通常皮下结节镜下，就是大量的组织细胞，还有吞噬细胞成分，然后形成泡沫细胞，但是并非谷固醇血症确诊所必需的。

3、基因检查

随着谷固醇血症分子遗传学研究的深入，目前基因诊断已经成为比较常用的方法，可以通过检测ABCG5，还有ABCG8两个基因，可发现存在纯合突变，或者复杂杂合突变，这样也可确诊。

三、谷固醇学症可通过饮食控制，这样能够减少固醇摄入量，然后明显减轻症状

（一）治疗周期

谷固醇血症属于遗传性疾病，因此需要终身使用降低植物固醇含量的药物，来进行合理的控制。

（二）药物治疗

1、依折麦布

通常可以结合肠道内固醇转运蛋白，并且有效的降低植物固醇水平，这属于首选药物，临床症状也可以达到减轻，目前对于未满10岁儿童，通常还缺少相关治疗经验，但是依折麦布，还是有用于2岁儿童。

2、考来烯胺

可通过和胆汁酸螯合，然后阻断胆汁酸在肠道的重吸收，并且阻断胆汁酸的肠肝循环，这样可以有效降低植物固醇的含量，但是其胃肠道副作用比较大。

（三）手术治疗

在接受部分，或者完全回肠旁路手术的谷固醇血症患者中，通常植物固醇含量可达到降低，临床情况也会有明显的改善，一般包括黄色瘤消退、主动脉杂音小时，以及心绞痛发作频率减少，或者关节炎发作次数减少的情况。

结语：谷固醇血症患儿可以通过饮食控制、药物治疗，还有手术治疗等多途径治疗，这样可有效的减轻症状，并且提高生活质量，预后效果也是一般，并且需要进行终身治疗，一般谷固醇血症可以通过积极治疗，这样能够控制症状，并且提高生活质量，也不危及生命，但是在这期间，有可能由冠心病所致的急性心肌梗死，从而引起的心力衰竭，还有猝死情况，患者需要遵循医嘱定期去医院进行复诊，并且定期复查血液检查、血细胞形态。