Caroli病是一种罕见的先天性疾病，特点是肝内导管的非梗阻扩张

导语： Caroli病是一种罕见的先天性疾病，其特点是肝内导管的非梗阻扩张。在 Caroli综合征中，还发现了先天性肝纤维化。卡洛里病是一种罕见的遗传性疾病，它包括肝内胆道的节段性扩张，在影像学和病理检查中表现为囊肿。这些基因与常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的基因相同，因此，这两种疾病往往同时发生。卡洛利通常在青春期就被诊断出来，病人经常发生反复的胆管炎。

一、JacqueCaroli博士首次报道了 Caroli病

1958年，法国胃肠医师 JacqueCaroli博士首次报道了 Caroli病，他观察到“非阻塞性胆管囊状或梭形的多灶节段性扩张”。目前认为这是一种涉及 PKHD基因(多囊肾和肝病1)的遗传性疾病，它影响着一种叫纤维囊藻蛋白的蛋白质。在多器官系统：肾小管细胞，肝胆管细胞，胰腺组织中有表达。

1、肝内胆管交通海绵状扩张症

肝内胆管交通海绵状扩张症是一种常染色体隐性遗传病，是胆道发育过程中不同程度出现的导管板畸形，引起临床上的各种疾病。该病由正常导管的胚胎重构功能障碍或失调引起，可引起不同程度的破坏性炎症和节段性扩张。若肝内胆管受影响，则为卡洛里氏病，而叶间胆管发育异常则可引起先天性肝纤维化。若胆道树的所有层次都涉及，则可出现先天性肝纤维化和卡洛里氏病的特征。这一病症被称为“卡罗利综合征”。卡洛里病可能是扩散的，也可能是有限的，它可能出现在囊内，形成与胆管树相通的囊性结构。

2、典型 Caroli病的特征

典型 Caroli病的特征是反复发作的胆管炎和没有门脉周围纤维化，通常在青春期就被诊断出来。卡洛里病是一种偶然发生的无家族史的疾病，虽然很少有常染色体显性遗传和常染色体显性多囊肾病病例。卡洛氏症是一种肝胆管(从肝脏输送胆汁的胆管)异常扩张和肾囊肿的疾病。此病例可反复发生胆汁淤积、胆管结石形成及细菌性胆管炎。

除有卡洛瑞症症状外，卡洛瑞症患者还可出现肝纤维化及门脉高压。由卡洛莉等人一九五八年对此的初步描述，现在许多病例报告和小型系列已经出现在放射学文献中。卡洛里综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，与 ARPKD (常染色体隐性多囊性肾病)密切相关。如有必要，可使用抗菌药物，如有必要，可采用内窥镜逆行胰胆管造影治疗阻塞或冲击。

二、纤维多囊性肝脏疾病

组织学上，卡洛里病和卡洛里症候群均为纤维多囊性肝脏疾病，其结果为宫内导管板畸形。肾纤维囊性异常具有高度相关性，且具有相同的遗传缺陷。pkhd1基因，6p21在 PKHD区。

1、分子发病机制

Caroli病和综合症的分子发病机制尚未得到充分认识。多囊性肾病(ARPKD)基因定位于6号染色体上(6p21-p12)。该病的确切病理生理学基础还不十分清楚，但是有报告称， Caroli病是一种包含了突变的遗传疾病。pkhd1还与纤维囊藻蛋白基因有关。在6p12染色体上，它是一个主要在肾脏表达的大基因，在肝和胰腺表达量较低。

已有100多个突变被记录下来，大多数病人对此基因存在复合杂合性，这意味着他们的两个等位基因发生了两个不同的突变，导致了此基因的缺陷，并产生了一个异常的纤维囊藻蛋白。它反映了 PKHD 1基因在突变基上的多样性。这与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)无同源性。PKHD 1主要表达在肝、胰腺、肺等低水平肾脏，其表达模式与主要影响肝、肾的病变表型相同。

2、治疗取决于每个人的症状和体征

这种疾病的治疗取决于每个人的症状和体征。比如，经常发生的细菌胆管炎可以使用抗生素。可推荐患有下列疾病者服用脂溶性维生素补充剂。对于胆汁淤积严重的病例，可能需要进行手术(称为肺叶切除术)。胆石症的形成可以通过熊去氧胆酸溶解，如果可行的话，还可以通过手术切除胆石症。当门静脉高压严重时，可用药物预防出血，并建议手术调整血流(称为门静脉分流)。

重复感染患者，尤其是那些患有门户相关并发症的患者。可能需要肝移植的高血压病。卡洛里病的预后取决于潜在的遗传异常(基因缺失或突变)程度和涉及到多少个器官系统。胆道梗阻、纤维化反复发生可引起严重并发症，肝移植是目前唯一有效的治疗方法。考虑到胆管癌的严重预后，及时手术治疗十分重要。结果显示，肝切除、单侧肝移植和肝移植在弥漫 Caroli病合并胆管炎或门脉高压症时有良好的长期疗效。

3、鉴别诊断特征

鉴别诊断为原发性硬化性胆管炎、复发性化脓性胆管炎、多囊性肝病、胆总管囊肿、胆道乳头状瘤病和(偶见)阻塞性胆管扩张。原发硬化性胆管炎及反复的化脓性胆管炎可引起胆管扩张、狭窄、肝内结石及恶性病变。但是，原发性硬化性胆管炎的导管扩张很少是囊状，通常是单独的，呈梭形，这不是卡洛里病的特点。

另外，原发性硬化性胆管炎患者中70%伴有炎症性肠病(即溃疡性结肠炎)。图像上，囊状扩张可以模拟胆总管囊肿，肝脓肿，原发性硬化性胆管炎。胆总管 V型囊肿是肝内胆管系统囊性扩张，无 Caroli病遗传异常。但是， Caroli可以按照托达尼的分类分为 V型胆管囊肿。

结语：这种疾病的发病率和流行率的确切数字尚不清楚，因为这种疾病很罕见，但是据估计，在十万分之一的活产中会发生这种疾病。男女受影响程度相同，在亚洲裔人群中更为普遍。在成年初期有高峰，80%以上的病人在30岁前出现。