一口痰就让婴儿窒息，这种罕见病有了特效药，第一张药方已开出

作者 孙国根 吴苡婷

由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院共同参与的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药“利司扑兰口服溶液用散”的全球多中心临床试验研究在国际上取得新突破，成果日前在《新英格兰医学杂志》发表。8月17日，该院开出国内第一张利司扑兰口服溶液用散处方，一名来自宁夏的6月龄1型脊髓性肌萎缩症的女性患儿顺利接受治疗，成为全国首例接受该口服治疗的脊髓性肌萎缩症儿童。

图为复旦大学附属儿科医院王艺教授给患儿诊病时场景

据中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、该研究项目负责人之一、复旦大学附属儿科医院王艺教授介绍，1型脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，患儿最怕得肺炎，自然状态下，得了肺炎意味者终末期，一口痰就会让孩子窒息。病因由运动神经元存活蛋白表达不足引起的，其特征是在6月龄以内发病，从来不能独坐。为了攻克这一罕见顽疾，该研究将来自10个国家、14个研究中心的41名1至7月龄患儿作为研究对象，进行利司扑兰口服溶液用散治疗。复旦大学附属儿科医院是该研究全球14个研究中心中病例最多的中心。该研究将主要研究终点设定为治疗12个月后能否实现无支撑独坐5秒，因为无论是通过自然史研究还是临床观察，1型脊髓性肌萎缩症婴儿从来都不能实现独坐的运动里程碑。研究结果显示，在治疗12个月后，29%的患儿实现了无支撑独坐5秒，在后续发表的24个月治疗数据中，有61%婴儿实现独坐，78%婴儿在12个月内实现了不同程度的运动里程碑的突破。复旦大学附属儿科医院研究结果表明，中国患儿与全球其他中心数据一致，36.4%的患儿在12个月内实现独坐，81.8%获得运动里程碑的突破。相关研究数据显示，患儿除了运动功能改善外， 12个月生存率也有显著提高，以及患儿的呼吸、吞咽功能保留也有了明显改善。

这是今天（8月17日）国内第一张“利司扑兰”处方在上海开出时场景

据记者了解，2018年，复旦大学附属儿科医院就开设了脊髓性肌萎缩症专病门诊，同时在神经肌病分子诊断实验室平台基础上建立起该病例数据库。同年王艺率先牵头组建脊髓性肌萎缩症专病多学科诊疗团队，涵盖神经科、康复科、营养科、呼吸科、眼科、重症医学科、骨科等多学科，团队深入学习脊髓性肌萎缩症专病多学科管理治疗并逐步应用于患者，并具备了国际临床研究的能力和水平。2019 年该院成立脊髓性肌萎缩症专病MDT诊疗中心，为国内患者提供多学科综合、全病程的疾病管理。

王艺说，目前利司扑兰口服溶液用散已在国内获批，随着药物可及，国内脊髓性肌萎缩症诊疗能力会不断提升，越来越多的患者将获益。