38岁男子患双下肢肌肉无力19年余

——李六一/文 河南省人民医院神经电生理科主任医师

究竟哪种进行性肌营养不良（LGMD，DMD还是BMD）

1．患者，男，38岁。

2．主诉：双下肢肌肉无力19年余。

3．患者自述大致19岁的时候，开始双下肢出现无力，逐渐发展至上下楼梯困难、行走力弱，近期症状明显加重，曾经在多家医院(包括省医院)就诊诊察，确定是：肌肉疾病，进行性肌营养不良、考虑是肢带型。曾经用药物治疗，效果不理想。

4．否认两系三代内家族遗传病病史。

5．颅神经正常，上肢肌肉肌力尚可，双侧肱三头肌反射、肱二头肌反射对称正常；下肢远、近端肌力2-3级，可见下肢近端肌肉萎缩，蹲下时站立困难，双侧膝腱反射消失，病理反射未引出。四肢感觉均存在。

5．患者是2020年12月初来门诊就诊的，综合以上患者的临床表现、病情和部分实验室结果，诊断为：1)：肌肉疾病；2)：进行性肌营养不良症。建议患者进行基因测序检测项目。

6．图片1、2系患者基因测序的结果，提示是：基因变异位点(GRCh37/hg19)，即在杜氏/贝氏肌营养不良相关基因DMD上发现45-47号外显子区域存在缺失。

从这次基因测序可以看出患者很可能是：DMD或者BMD中的一个疾病。

7．难道患者能彻底排除是LGMD(肢带型肌营养不良)嘛？基因测序的结果可以给予一些支持，LGMD可能不是。

那么是DMD还是BMD呢？

我认为这位患者是BMD(即Becker型肌营养不良)。

从患者的起病年龄、临床症状、病情进展缓慢、存活期长和长期患病智力正常，再加上＂基因测序＂结论，综合考量。

8．患者否认家族遗传疾病史，那么该患者可能是基因突变导致的这种疾病。（本文由本号总顾问梁宝松教授推荐，梁宝松，1984年毕业于河南医科大学本科，河南省人民医院消化内科主任医师 教师）