辟谣：阿姨，您孩子患无精子症不是您的错

生殖相关的疾病其实是忌讳父母陪同的，因为涉及小两口的隐私，父母横插进来干预适得其反。所以每次患者父母跟随要进诊室的我都严词拒绝。但有种情况例外。

W阿姨进来时有点怯生生。因为第一次她陪她儿子来就诊时被我比较严厉的训斥过“孩子生育方面的事你们家长就别插手帮倒忙，下次让您孩子自己来！”。

W阿姨的儿子结婚2年，半年前开始要孩子，一直没要上，一个月查了精液发现没有精子。查体发现单侧睾丸只有1ml。安排他做了无精子症相关的检查。性激素中FSH（促卵泡生成素）明显升高，睾酮低下。遗传组的老师前几天已经告诉我发现了一个克氏综合征的异常染色体核型（47，XXY，比正常男性多出了一条X染色体），正是W阿姨的儿子。

【克氏综合征科普】

高中生物课本就告诉我们正常人的染色体有23对共46条，其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，故男性的染色体核型是46，XY。如果一个男性多了一条X染色体，即47，XXY，我们称为克氏综合征 。克氏综合征是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种（男婴发病率约在1/1000）。男性多了一条X染色体（少数人还多了两条）可不是超市老陈醋买一赠一的好事。克氏的患者在青春期前睾丸中的间质细胞（分泌雄激素）、精原细胞（精子尤其分化而来）、支持细胞（分泌精子调控因子）这三大类重要的功能细胞出现变性凋亡。所以，克氏的朋友到了成年后，除了部分嵌合体（46XY/47XXY）精液中能发现少量精子外，大部分非嵌合的患者（47XXY，48XXXY）精液中都没有精子，自然就无法生育。而且随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡，克氏患者的喉结、胡须、睾丸体积等都发育欠佳。克氏综合征的成因是卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂形成卵子或精子的过程中性染色体出现“分配不均”，可以是患者父亲的精子核型异常，也可以是其母亲贡献了一枚异常卵。所以克氏患者的父母不要互相苛责，这只是老天开了个过火的玩笑。

这种因为染色体核型异常导致的无精子症对于我来说已经司空见惯了。W阿姨这次来，是背着她儿子儿媳和老公，自己悄悄来的。我请W阿姨坐下，下面是我俩的对话。

【手札君】：“W阿姨，您孩子的情况我已经和他们小俩口详细科普过了”

【W阿姨】：“谢谢方大夫，孩子回去和我说了，说方大夫说的很详细，他们外行都听懂了。方大夫，耽误你时间对住了，但有些话，我想和您确认下，不然憋在心里我要奔溃了。

【手札君】：“阿姨您说吧”

【W阿姨】：“我孩子他说是多了一条什么染色体，这个有治吗？”

【手札君】：“这是在精子卵子受精的时候就注定的事，染色体异常没有所谓的治愈一说，只能针对一些症状去干预。譬如他没有精子，现在我们可以给他尝试先进的睾丸显微取精技术，这种47XXY的克氏患者显微取精获精率大约到40%，还是值得一试的。”

【W阿姨】：“方大夫，那你和我说实话，他这多出一条染色体到底是不是我的问题。我现在整宿整宿睡不着。我这孩子从小真的很省心，学习工作都很努力，如果是我的问题，我真的对不住这个孩子，方大夫，我这做母亲的真的很失败”，W阿姨声音也哽咽了。

【手札君】：“克氏综合征的成因是卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂形成卵子或精子的过程中性染色体出现“分配不均”，可以是孩子父亲的精子核型异常，也可以是母亲贡献了一枚核型异常的卵。不管怎样，这是老天开的一个玩笑，阿姨，您没有做错什么，您把孩子教育的很好，我和他这几次沟通中就能感觉出来他的家教非常好。“

【W阿姨】：“方大夫谢谢您，我今天就像祥林嫂，我就是想不通这么好的孩子摊上这事，我除了怪自己没有别的发泄的办法了。我回去后会调整自己的情绪，我还要给孩子做坚强后盾的，您费心吧”

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有了孩子就有了一份责任，W阿姨这种自责是每个母亲在得知自己孩子出现疾病时的本能反应。我无法帮她排解掉这种自责，我只能尽最大的努力去做好自己的本职工作，不论后续的显微取精能不能找到精子，我只要尽力了就行，也希望W阿姨也可以放过自己，有些事，真的尽力就好。也希望这个孩子不要埋怨W阿姨，做母亲的，谁不希望自己的孩子健健康康，造化弄人罢了。