生物遗传学界有很多的未解之谜，即使你是医学界的泰斗大牛，在面对未知的基因、遗传、变异时，也会像一个童蒙一样浅薄无知。

浙江某地，一位女子结婚了，夫妻俩积极备孕，可一年过去了，肚子迟迟没有反应，去医院检查的时候，她的丈夫一切正常，她也具备了怀孕的条件，但是就是怀不上。

直到一次偶然的意外受伤，医生一查才揭开了多年的未解之谜：原来她得了罕见遗传病，竟是男儿身。

一、25岁的姑娘，骨骺竟然还未闭合？

吴小姐出生于浙江某地，在这个喜欢女儿的地方，吴小姐从小就被捧在手心怕化了对待，而她也越长越水灵，身材高挑羡煞旁人。

22岁大学毕业后，吴小姐回到了老家，找了一份非常清闲的工作，然后经过父母亲戚的介绍，她迅速和相亲对象组建了一个属于自己的小家庭。但是不知道怎么的，结婚过了一整年，她的肚子还是没有动静，到医院检查后，医生表示男方没有问题，于是他们只能继续努力……

后来，吴小姐上楼梯时不小心摔了一跤，导致她的踝关节扭伤肿大，为了安全起见，吴小姐来到了当地三甲医院做检查，拍完片后医生傻眼了，因为吴小姐的关节处竟然能看到明显的骨骺！

骨骺是长高的关键，男性骨骺一般在22岁左右闭合，女性大约在16岁闭合，而吴小姐今年已经25岁了，骨骺竟然还没有闭合，这意味着吴小姐还正处于青春发育期！这让医生高呼不可思议，随后询问吴小姐月经初潮的时间。

吴小姐不好意思地回答：自己的月经其实一直都没有来过，小时候还因此去看过医生，但是医生说可能是发育迟缓，等几年应该就回来了，之后就因为害羞，所以一直没有就医。

医生表示吴小姐这种情况已经超出了他理解的范围，于是建议她到更大的医院的内分泌科检查。

二、偶然受伤去医院，医生查出其父母关系不一般

来到大医院，吴小姐找到了分泌科的主任医师，将化验单交给主任医师，然后说明了自己的情况，顺便表达了一下自己想要怀孕的愿望。主任医师看到吴小姐的化验单后也表示惊讶，于是问到：“你平时有没有头晕眼花、乏力的症状”？

吴小姐很疑惑，问医生是怎么知道的？

医生说：“你先去检查一下吧”，随后开出了血液、血压检查。不久后，报告摆在了医生的桌子上，上面清晰地写到，吴小姐的血压达到了200/125mmHg，血液中的钾元素只有2.28mmol/L，原来吴小姐患的是高血压低钾血症！

医生看完后，联想到了一种罕见的疾病“先天性肾上腺皮质增生症”，于是她让吴小姐再查一下性激素、肾上腺功能。又折腾了一会后，医生确定吴小姐患的就是先天性肾上腺皮质增生症。

这种疾病是非常罕见的染色体基因遗传疾病，是肾上腺皮质合成过程中因为某种酶的缺失导致的增生，因此肾上腺功能会异常发作，导致钾元素过量流失。除此以外，医生还检查出吴女士雌激素异常，腹腔B超显示她可能没有子宫和卵巢，这也就解释了为什么吴女士这么久都没有怀孕。

为了彻底搞清楚吴女士为什么变成这样，医生建议吴女士做一下染色体检查，结果发现，吴女士的染色体竟然是“xy”染色体，而这是男性的染色体标志。

也就是说，吴女士拥有女性的外表，但是生理性别却是一个不折不扣的“大男人”。

三、竟然查出了其父母昔日的“孽缘”

吴小姐及其家属知道这件事后，一时间难以接受，吴小姐更是当场害怕地哭了起来，她问医生自己为什么会这样？医生告诉她：“你的17α-羟化酶存在缺陷，所以才会导致你变成这样”。

只是医生还有半句话没说：导致这种酶缺陷的原因，大多数都是因为近亲结婚。

因此，有可能是因为吴小姐的父母近亲结婚，导致吴小姐的17α-羟化酶存在缺陷，因此在性别塑造和构成时出现了紊乱，最终导致吴小姐成为一个女性外表，男性基因的缺陷患者。

没想到到最后，医生竟然查出了其父母昔日的“孽缘”。

而对于吴小姐这样的患者，医院只能将其当做女性治疗，经过一段时间的激素治疗后，吴小姐的高血压和低钾血症已经得到了控制，但是没有的子宫和卵巢医生也没有办法帮助她长出来。

医院只能和她的丈夫不断沟通，希望他们能接受这个结果，对于吴小姐，医院也让心理治疗师开导她，让她不要想太多，毕竟这不是她的错，而是上天开的一个玩笑。

至于夫妻俩的未来会走向何处，医生也不敢判断。

最后医生想说，在临床上，出现这种情况的人不少，但是更多的是性别认知障碍，这并不是他们的错，而是父母和环境的结果。对于这些人，我们应当尊重他们的选择，让他们在社会上不受到歧视。#非常病例#

【根据真实故事改编，特此声明！】