最全产前筛查和诊断攻略，家有孕妇的建议收藏！

产前筛查和产前诊断是检测胎儿健康的重要手段。那么，关于产前筛查和产前诊断，孕妈妈需要知道哪些呢？

接下来，我们将通过这篇文章帮助孕妇和备孕女性了解一些关于产前筛查和产前诊断的相关知识。

1.为什么要重视产前筛查和产前诊断？

21-三体综合症患者染色体比正常人多出一条，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容；该病系染色体病，无法治。需要家人终生照顾，需要花费50-100万，给家人和社会造成很大的经济损失。

这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/800；发病率高，孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增；每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在危险。

大于35岁以上的孕妇怀有染色体异常孩子的比例增高，并不是自己健康不可能怀有这种孩子，并不是家里没有就不可能有，并不是第一胎健康，第二胎就不可能有，所以建议每一孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

且超声不容易发现染色体的异常，需要通过血清学及羊水来进行诊断。检查血清可检出21—三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18—三体综合征等其他畸形。

2.什么是产前筛查和产前诊断？

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是确诊胎儿是否患有染色体病和基因病的“金标准”。该方法需要直接获得组织细胞，通常采用羊水穿刺，为有创性检查。

3.产前筛查包括哪些方式？

（1）早孕期NT筛查

检测时间孕11-13+6周，是胎儿染色体异常的早期筛查，当NT超过了一定厚度，超过的越多，胎儿异常的概率就越大。NT厚，需要进一步检查。

（2）中孕期血清学筛查

检测时间为孕15-20+6周，仅需抽取孕妇3-5毫升血液，风险评估目标包括21三体、18三体和神经管缺陷，血清学筛查可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿。

（3）中孕期胎儿系统超声检查

俗称大排畸，检测时间为孕22-24周，不仅可检测胎儿大小及各个器官的发育情况，还可发现胎儿异常及结构畸形，包括卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

4.产前筛查结果异常应该怎么做？

（1）筛查不等于确诊，筛查结果异常的孕妇需专业的临床医师进行遗传咨询及结果解读，并进行下一步检查。

（2）血清学产前筛查只是筛选出患某一种疾病可能性较大的人。筛查高风险的孕妇表示胎儿患病的可能性高，但并不能确诊，建议做产前诊断。筛查临界风险时可选择胎儿无创DNA等检测手段进一步检查。筛查低风险的孕妇表示胎儿患病的可能性小，但不能完全排除患病可能。筛查结果为神经管缺陷的建议行超声检查。

5.哪些人需要做产前诊断？

（1）羊水过多或者过少

（2）血清学筛查及NIPT筛查发现染色体核型异常的高危人群、超声筛查发现胎儿发育异常或可疑结构异常；超声软指标异常

（3）妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史

（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿

（6）不明原因的胎儿宫内发育迟缓

（7）年龄达到或超过35周岁

6.羊水穿刺有哪些注意事项？

（1）羊水穿刺的检测时间为孕17-26周。

（2）穿刺术前需完善相关检查（包括血常规、血型、凝血系列、肝功、术前免疫及心电图等），术前3-7天避免感冒、发热。

（3）穿刺前不需要空腹，穿刺过程中孕妈妈痛感不明显，不需要局部麻醉，穿刺后休息30分钟方可离院。

（4）穿刺术后一周注意休息，避免剧烈活动，如有发热、腹痛、阴道流血等及时就诊。

（5）羊水细胞用于检测的技术有染色体核型分析、染色体微阵列分析技术、低深度全基因组测序等。值得注意的是，不同检测技术各有利弊，需与主诊医师讨论后决定，检测结果也需专业的临床医师进行解读。

（6）羊水穿刺地点及时间

山西省妇幼保健院五一路院区门诊大楼4层（每周一、周五下午），穿刺前需提前预约。

最后，祝各位孕妈妈顺利生一个健康的宝宝！