好莱坞女影星切除乳腺卵巢背后的原因

安吉丽娜·朱莉，好莱坞影星，基因检测发现朱莉带有BRCA1基因缺陷，患卵巢癌的风险约为50%，而她患乳腺癌的风险更高达87%。为了预防可能的风险，2013年5月，朱莉毅然选择双侧乳腺切除。目前，她患乳腺癌的风险已经从约87%下降到了约5%。2015年3月24日，宣布切除了卵巢。

BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加，从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌，子宫内膜癌、宫颈癌，胰腺癌等的风险。

为什么要做BRCA1/2检测，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌和卵巢癌的发病密切相关。

BRCA检测意义:

1、预防指导：携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

2、复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

3、指导治疗：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感，携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

4、帮助预测后代患癌风险：研究表明，约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。通过检测可以预估子女或直系亲属的患癌风险，从而提早进行检查、预防。