基因检测是白花钱吗？肿瘤患者都该了解的“内幕”

张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗……

相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？

基因检测有什么意义？

基因检测是指对人类的 DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析，以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生，指导疾病治疗方案的选择（药物种类及剂量的选择），或预测疾病的复发 [1] ，也可以作为评估个人体质或特质的依据。

预测或预防疾病：基因检测可以提前检测到缺陷或突变的基因，这部分人就可以针对性的对肿瘤进行预防，使患癌风险大大降低，甚至通过干预幸免肿瘤发生。如著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性 BRCA1 基因突变，为降低患癌风险，接受了乳腺预防性全乳切除术。

精准使用靶向药物：基因检测可以明确患者基因突变的靶点，医生可以更精准地为患者制定靶向药物最佳的治疗方案，减少盲目试药造成的不良反应、经济损失和身体伤害，大大提高治疗有效率。

指导化疗方案的选择：由于个体遗传基因存在差异，不同的人对化疗药物产生的不良反应程度也会有所不同。一些患者虽然使用了正常的药物剂量，但是不良反应严重。基因检测可以帮助医生科学地、有针对性地使用药物，避免或减少药物毒副反应。

预测疾病的复发：有些基因检测（如21 基因检测）可预测乳腺癌患者远期复发风险。

用什么样本做肿瘤的基因检测？

我们在电视剧中常看到一个比较熟悉的场景，就是用头发做亲自鉴定，所以也有很多肿瘤患者咨询，是不是做基因检测用头发或者唾液就可以了。肿瘤的基因检测是要检测突变的肿瘤细胞，通常需要如下样本：

肿瘤组织：

手术中切除的肿瘤组织是做基因检测最优的样本，准确率最高。

穿刺活检样本：

是指在局部麻醉下，医生通过B超引导穿刺针进入肿块，并获取少量组织用于分析，无需住院，伤口较小。

液体活检样本：

对血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当患者不能进行手术或穿刺中未能获得有效的组织时，可以考虑此种方法。

建议哪些人做基因检测？

健康人群

• 家族中有已知的有害突变，如BRCA1/2基因突变
• 家族中多人患同一种癌
• 近亲患有与遗传相关的癌症
• 体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

肿瘤患者

• 考虑靶向治疗和免疫新辅助治疗的患者
• 治疗产生耐药后，需要更换靶向药物或免疫治疗的患者
• 手术后，对微小残留病灶进行监测
• 治疗后复发情况的预测

基因检测报告，如何解读？

报告解读是针对实验结果的解释。常常包括变异位点致病性的证据，例如检测所发现的变异是否全部或部分地解释患者的临床表型、是否有文献报道、用软件对编码蛋白的功能影响预测等。

• 报告的核心：我们需要从一份基因检测结果中了解靶向治疗、免疫治疗以及遗传风险。
• 结合实际：基因检测报告的合理解读必须结合患者本人的实际情况，虽然可能两个人的检测结果是一样的，但多用的治疗方案可能存在差异。

乳腺癌BRCA基因检测小知识

正常的 BRCA1/BRCA2 基因编码的蛋白对肿瘤的生长起抑制作用。若2个 BRCA1 或 BRCA2 的等位基因由于遗传和后天的原因均发生了导致基因产物功能丧失或降低的突变，就可能导致乳腺癌的发生。

BRCA基因突变分为两种类型：

• 胚系突变（gBRCAmut），是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，导致机体所有细胞都带有突变，可以遗传给后代。胚系突变者乳腺癌发生风险提高5倍，卵巢癌发生风险提高10～30倍。
• 体细胞突变（sBRCAmut），是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗传性突变［2］。

做过基因检测的患者，有必要再做吗？

有必要！举个例，患者做完第一次基因检测并确定靶向药物一段时间之后可能会产生耐药，这个时候就需要再次做基因检测，明确耐药原因并更改用药方案。

写在最后

总之，科学、必要的基因检测并不是白花钱、没意义，相反，其在肿瘤的治疗中扮演着越来越重要的角色！

参考文献

1、 Hogarth S, Javitt G, Melzer D. The current landscape for direct-to-consumer genetic testing: legal, ethical, and policy issues[J]. Annu Rev Genomics Hum Genet, 2008,9:161-182.

2、中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会.《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》.2018