为什么会有罕见病，能否避免其发生？

昨天渐冻症的介绍大家应该都看到了，其实渐冻症只是罕见病的一种，而罕见病实际上有很多种。不过虽叫罕见病，但是由于庞大的人群基数和随机的基因变异，全球的罕见病患者人群已经多达3亿多，我们在网络上或荧幕上都可以看到许多相关人群的报道。

说到这里，大家会不会也觉得很奇怪，那罕见病到底有哪些种类？又到底为什么会有发生？罕见病是否可以提前避免？面对罕见病时，作为成人的我们该如何给予孩子帮助？今天就来和大家一起说下关于罕见病的事情吧！

01，罕见病的种类

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，里面一共纳入了121种罕见病。明细如下：

罕见病种类

02，为什么会有罕见病 ？

罕见病，顾名思义，指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。那到底是什么导致了罕见病的发生？相信这也是很多人的疑惑。只是让人遗憾的是，由于罕见病的罕见，导致我们对罕见病的认知也非常得少。

目前主流的认知包括环境因素，如神经毒性物质等积累引发的疾病。而另外一种认知认为，罕见病多少是和遗传基因有关，也就是说有些基因变异会导致罕见病的发生。

03，为什么会出现罕见病相关的基因变异呢？

因为人体一直在发生变异。

无论是物理因素还是化学因素，都是我们很难避免的，这些变异如果发生在成年后，其实相对还好，毕竟对于成年人来说，发育基本停滞了，因此即便发生变异也只是局限在有限的地方。而对于胎儿来说可不是如此，他们正处于从一开始的快速分化增殖过程中，一旦发生了变异，那么就可能随着接下来的细胞增殖不断扩散到更多的组织器官中。

正因为如此，我们会发现，不少内容尤其是医疗相关的，是非常在意婴幼儿的，比如X光一般是不允许孕妇照射的，同样，很多药物也会注明“孕妇慎用”，其背后就是担心药物这种化学成分会导致胎儿受到影响。

如果说这些外来因素，多少可以控制，比如减少接触致变物质如各种致癌物等（致癌物本质上就是导致突变的物质）。

但是生物因素就很难避免了，我们的机体内无时无刻不在进行着新陈代谢， 其中就包括DNA的合成、复制。而这个过程，虽然有母链DNA作为模板，但是复制并不是100%精确的，总是会随机出现错误。尽管机体也有一套修复机制，但是修复也做不到100%精确，结果就是，一些随机的变异最后被固定下来。这也是很多人按理说家族没有遗传史，自己却出现了基因病的缘故。

因此，在当前缺乏治疗策略的情形下，可能关注基因方面才是更好的预防措施。

04，罕见病如何预防？又能否提前避免其发生？

可能预防罕见病的最有效办法就是：做好优生和产前诊断

首先说下优生，关于是否生育，以及遗传病该不该生育的事情这里不做论述。只是说，对于健康人群来说，生育可能有个比较合适的时间。

从女性健康本身来说，最佳的生育年龄是29岁附近，这个年龄各种生产并发症概率最低，比如妊妊娠糖尿病，难产等；

（女性生育并发症和年龄关系）

对于胎儿来说，从常见的遗传病角度，比如各种三体，这个生育年龄是越早越好。

(染色体异常随生育年龄变化)

而另一个重要的策略是：产前筛查。

因此，从某种程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了。

而另一个重要的策略是：产前筛查。

这是我非常支持的一点。

胎儿是否有基因问题，我们并不需要等待宝宝出生后才发现，那个时候其实已经晚了。而在孕期其实就可以进行产前筛查。最常见的就是唐筛了，通过对宝宝的核形进行比较来判断宝宝是否出现染色体加倍的情况。

当然，这种比较粗糙，而很多疾病是由非常少的变异导致的，比如上面我们提到的渐冻症就是KIF5A上的小变异引发的，这种情况，唐筛是看不到的，那么就需要现代测序技术来检测了。通过提取母体血液游离DNA或者羊水中的游离DNA，然后进行高通量测序来检测宝宝的基因变异情况，提前做好准备。

05，面对罕见病，告诉孩子要勇敢面对

对于已经出生的宝宝，如果出现罕见病，我们可能就束手无策了，毕竟目前连很多罕见病的发病机制都没搞清楚，更别提药物应对了。但是近些年随着对罕见病认知的关注和研究，已经有了一些新的认知，并且也有一些孤儿药物在研发了，也许不久的将来，罕见病患者也会有药可医。所以对于已经患有罕见病的儿童来说，我们要做的就是告诉孩子：

1，告诉他们，错不在己。

对于不少罕见病儿童来说，正处于对人生观塑造的阶段，他们可能因为自身的痛楚或者周围人的眼光而开始自怨自艾，甚至朴素的对错观念会认为是自己做错了事情而导致了这些。因此一定要告诉他们，罕见病不是因为他们自己犯了错或做错了事才变成这样子的，他们不用因此而内疚。这一点我觉得对于罕见病儿童成长非常关键。

2，告诉他们，要坚持下去，也许健康的未来并没有那么遥远。

罕见病的出现，目前尚缺乏明确的研究，但是大概率指向了随机的基因变异以及发育错误，而这些都是随机的，是不可控的，所以不要归咎自己，让孩子心理能够健康成长。

3，面对罕见病随机基因变异以及药物稀缺的情况，有许多科研人员一直在努力着

面对罕见病，在勇敢斗争的不只是他们，还有许多医生和科研人员一直在努力，比如中科院的一位研究人员杨辉就提出过使用基因编辑的策略来治疗罕见病。并鼓励他们从疾病的阴影中走出来，这不是他们的错，更应该坚强的生活，等待未来科技的到来。

尽管目前还在路上，但是按照技术的进步，可能未来不久罕见病就能得到一定的治疗，也能让这些人真正过上正常人的生活，这不仅是许多患者及家长的心愿，也是很多科研工作者们的心愿。

最后，写了这么多，最终目的就是希望通过这篇文章，让更多人认识到罕见病，也希望更多人意识到这些疾病虽然罕见，但一旦发生可能就会有严重后果且缺乏有效的治疗手段。更希望大家能够优生，以及在力所能及的情况下，给胎儿做个早筛。这可能是最可行的办法。

1 Nicolas, Aude, et al. "Genome-wide analyses identify KIF5A as a novel ALS gene." Neuron 97.6 (2018): 1268-1283.