我有遗传病，但坚持生了六个娃

昨天，我的一位生殖科朋友，给我发了几张让人唏嘘的图片：

这是一个某音上的博主，根据自述，他是个孤儿，而且本身自己存在遗传性疾病，但是，依然生了六个孩子。

这自然生育的六个孩子之中，肉眼能看出来有问题的孩子，应该至少有三个！这还是在其他的我们没看到的情况下。

这则视频截图里面的小宝宝，是一个明显的唇腭裂，不知道是否合并有其他的先天性畸形：

这个图片里的三个孩子，右下角的孩子看起来很像一个白化病儿童，头发和皮肤颜色明显要跟正常人不一样，而中间穿着条纹衣服的这个孩子，从面容看起来也让人感觉有一种不同于正常儿童的呆滞感：

看到这些我觉得心中非常难受，我很同情这一个苦命的家庭，看视频截图的背景，简直可以用“家徒四壁”来形容。

但是贫穷应该并不是他们最大的困难，而是在一个贫穷的家庭之中，又有这么多遗传病患者。

看到那个橙色衣服，皮肤和头发都颜色异于常人的孩子，我就想起了我一个远房的外甥女平花，她有一个患了白化病的孩子。

“平花家生了个‘小白孩’！眼睛头发都是白的！”

这件事儿不仅姥姥家的村庄，连临近的村庄都知道，虽然平时很多人在形容宝宝可爱时，爱用白白胖胖这个词，但对于全身过于雪白的宝宝来说，“白”却是一件不怎么正常的事儿。异常雪白的宝宝，抱出去实在是太显眼了，大家表面上不点破，私底下还是忍不住惋惜孩子。

作为一个患有白化病的宝宝，他的皮肤很白，头发也很白，是那种缺失了色素的，不正常的白色，类似于漂过好几次色的那种发色。多年前，在不知道平花携带隐性基因的情况下，只进行了常规的产检，但常规产检并没有包含关于罕见病方面的筛查，平花所有的产检指标都是一切正常的。

孩子生出来，才发现孩子的皮肤，头发，眼睛，颜色都跟别人不一样，是一种不正常的白色。随着孩子的长大，白色的皮肤，浅黄色的头发，越来越明显，医生告诉平花夫妇，这是眼皮肤白化病。

眼皮肤白化病是一种罕见病，发病的原因是常染色体隐性遗传性黑色素生物合成疾病，发病率在1/20000~1/10000左右。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病。患有这个病的孩子，一出生毛发，皮肤和眼睛就会有色素沉着缺失或者减退。

由于缺乏黑色素的保护，孩子的皮肤会对光线高度敏感，只要稍微日晒，就容易发生晒伤，晒斑和各种光感性皮炎，在别的小朋友太阳下肆无忌惮奔跑的时候，他只能在屋里望着，小脸上满是羡慕和向往。

但是小家伙也懂事，每次问他妈妈“我能出去玩吗”，妈妈要是不同意，他就老老实实不吭声了。有时候阴天或者傍晚的时候，他才能出来和小朋友们一起游戏。

平花给孩子起了小名，叫石头。石头不仅是皮肤和头发颜色白，眼部也由于色素缺乏，虹膜看起来颜色很浅，很像是淡蓝色，这让小朋友们对他好奇，却又不太想接近。

因为缺乏黑色素的保护，石头的眼睛也常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，这让他在跟别的小朋友一起上幼儿园的时候，又多了几分学习的困难。

平花夫妻俩在这之前没有太多关于医学方面的知识，虽然带着石头跑遍了很多医院，得到的答复都是一样的。对于眼皮肤白化病，目前没有很有效的治疗药物，基本上都是靠物理方法来保护好患者脆弱的皮肤和眼睛，对症处理应用激素或者过敏性药物，来减少孩子的不适症状。

石头艰难地长大，天生懂事的孩子，虽然很难但是学东西都十分努力，每次平花跟我说起，总是心疼和骄傲交织。

有很多疾病都是跟遗传因素相关，比如血友病也是一组与遗传有关的疾病。

血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏)是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病，这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性。

这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子，而将异常的X染色体遗传给他的女儿，所以如果生育，他的儿子均不会受累，但女儿则均为缺陷携带者(也就是杂合子个体)。

尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因，但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2，其女儿成为携带者的概率也是1/2。

遗传性疾病是一个沉重的话题，这位博主自己，还有他那些遗传病孩子们，他们的自理能力很可能因为遗传性疾病的影响，而跟常人不同，将来可能出现的疾病，需要进行的治疗干预和生活中要面对的困难，还有他人异样的眼光，再加上本就拮据的经济条件，只怕是雪上加霜！

好在，面对这种遗传风险，我们并不是束手无策，只能眼睁睁看着它发生，什么也不能做。

随着医学的发展，近年来基因诊断技术的开展和应用，让一些遗传相关疾病已经可以通过孕前检查或者孕期筛查来进行产前诊断。

除了已经比较普及的唐氏筛查之外，对于有血友病A家族史或者携带的妊娠女性，可以在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是不是需要终止妊娠。

人类生育，除了生息繁衍的本能之外，还应该多一份理智。生育虽然并非是一件绝对会幸福的事，但是在选择它的时候，我们应该都是希望着它可以带来幸福的。

而那么多人在生殖医学和产前诊断领域的付出，就是为了让这种“幸福”的概率更大一些。

生育是人的权利，这点没错，生育自由，是每个人可以去考虑可以去选择的一个人生选项，可是在明知自己有遗传病的情况下，去自然生育六个孩子，这种完全不考虑后果的“自由”，究竟是让父母幸福了，还是让孩子幸福了呢？

参考文献：

[1]李洪义, 吴维青, 郑辉. 眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(001):118-121.

[2]陈竺, 王振义. 血友病的遗传咨询,携带者检出和出生前诊断[J]. 国际遗传学杂志, 1982(5).

[3]张立, 余元勋, 吴竞生. 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007(7).