Turner综合征患者无生育能力，被剥夺了做母亲资格的群体

导语：Turner于1938年首次记述了“特纳综合征”。也被称为“先天性卵巢发育不良”。发病率为10.7/10万新生儿，女孩22.2/10万人，占胚胎的6.5%。其临床特征是身体低，生殖器官不发育和第二性征，身体发育异常。智力程度不同。和普通人的寿命一样。母体的年龄和这个发育异常没有关系。

一、认识Turner综合征

Turner综合征（TS）又称为性腺发育不全症，它是常见的性染色体异常疾病，也是唯一能在人类生活的单细胞综合征。新生儿占1/5000，Turner综合征(45,X0)中99%的胚胎都在早孕期间自然流产，约15%的早孕期间自然流产，其中能出生的病人大部分不伴有严重畸形。在17%-45%的患者中有先天性心脏病(CHD)发生。包含主动脉缩窄、二尖瓣或其它畸形，如主动脉瓣狭窄。

二、临床表现

个子矮，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增大，性发育异常(二性发育不全，原发性闭经，不能生育)，性腺发育不良或原发性卵巢衰竭。

三、Turner综合征（TS）发病机制

特纳综合症(TS)的发病主要是由于在减数分裂中，卵细胞或精子细胞全部或部分丢失1条 X染色体所致。染色体核型为45, X,45, X/46 XY镶嵌体，45, X/46, X, i (Xq)镶嵌体。X妊娠中，80%为父源 X染色体丢失(可在受孕后发生)。Turner综合症(TS)约占所有胎儿的3%，而 Turner综合症(Turner综合症)约占10%，约99%核型为(45,X0)的胎儿在母亲怀孕的早期或中期(15-20+6)自然流产。特纳综合征(45, X)占早产儿流产的1%-2%。胎体容易存活：X0/XX嵌合体，病情较轻。较低比例的X0细胞会减少畸形的发生。Turner综合征(TS)最常见的核型为：45,X0。孕龄与45, X活产率显著成反比，这可能反映出高龄产妇非整倍体和整倍体的高流产率，高龄妇女更易发生自燃性流产的根本原因在于胚胎染色体异常较多。

四、Turner综合征（TS）诊治方法

1、对症状学特点和家族史详细询问。

2、查时注重生长体征，特别是与性发育有关的体征。

3、通过对疑诊患者进行妇科B超、性激素等检查，排除妇产科疾病，进一步明确 Turner综合征(TS)的临床诊断。。

4、经临床诊断或不能排除为此病的患者告知 Turner综合征(TS)遗传病理学和诊断流程，经知情同意后进行细胞遗传学检查。

5、为病人解释结果和提供基因咨询。

6、对于遗传性疾病确诊的患者，建议其父母有二次生育要求，并根据产前诊断结果提供遗传咨询。

7、针对病人的情况制定治疗计划。

五、Turner综合征（TS）患者的治疗

1、无特异性治疗

到目前为止没有特异性治疗，只有对症和辅助治疗，要特别注意有目的地向病人解释疾病特征，解决病人的心理障碍。

2、激素治疗

它主要是促进病人的生长。生长激素从9岁开始使用，持续使用至骨骺闭合，初始剂量为0.375 mg (kg・ w)，分3次使用，3年后剂量保持不变，但改为7次使用，身高可增加5-10 cm，最终有望超过150 cm。加少许雄激素效果更好。雄性激素可在12岁后开始诱导青春期，改善第二性征的发育，促进月经来潮，预防骨质疏松，促进生长发育。雄性荷尔蒙应用到青春期，开始接受雄激素、孕激素周期替代治疗，持续服药至40-50岁。因为生长激素很贵，对那些不需要使用生长激素的人来说，可以用雌激素+雄激素的方法来治疗。胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)可用于生长激素(r-hCG)抵抗者。但是，生长激素(r-hCG)的应用可能会增加心血管疾病的发病风险，因此建议每年定期体检。Saizen, FDA于1996年批准。

3、剖腹探查或手术切除

对于核型为45, X/46, XY嵌合体的病人，由于可能存在混合性腺，建议儿科内分泌专家进行临床随访，做超声检查和内分泌检查，以评估生长发育状况和性腺母细胞瘤的风险，必要时行剖腹探查或手术切除。

六、Turner综合征（TS）的产前诊断流程

产前诊断必须以基因诊断为基础。病人母亲妊娠期间，取羊水样本或胎儿脐带血样本作染色体核型分析(8-11周)，孕早期取绒毛组织或孕中期取羊水样本(15-20+6周)。根据分析结果判断胎儿是否患有 Turner综合征(TS)，如果经检查发现胎儿有嵌合症，则需要根据嵌合症的种类和比例进行具体的分析。

七、Turner综合征（TS）的遗传咨询

特纳综合征(TS)大多数不是来自父母染色体(非父母核型45,X0)，是一种新发疾病，复发的风险较低。但是对于已经生育过 Turner综合征(TS)患者的双亲再生育，则需要进行产前相关检查和产前诊断，以排除导致胎儿其他染色体异常的可能性。

怀孕前双方，特别是男方，应远离导致染色体畸变的因素：药物，辐射，化学品等。

尽管Turner综合征（TS）目前没有根治的办法，但早期的对症治疗可有效地改善患者的症状。对此患者应考虑荷尔蒙治疗，促进性发展，维持二性征。

因为 Turner综合症(TS)患者发育不全，一般不能生育，可以通过收养的方式抚养后代。对保留生育能力较少者，可采用辅助生殖技术进行妊娠，但由于 Turner综合征(TS)常伴有多种并发症，因此应在妊娠前对相关并发症或潜在并发症进行详细评估，并建议谨慎考虑妊娠。

结语：“turner综合征”是一种危害较大的疾病，会出现生长迟缓，难以解释的现象，还有一些人会出现发育迟缓，缺少第二性征，青春发育迟缓，初潮延迟，原发性闭经，不孕等症状，因此，不少女性会出现“turner综合征”，初潮延迟，不孕等情况，及时发现及时治疗。