肚子不怀孩子只长“葡萄”，她的生育梦如何得圆

带着满心疑问和对孩子的渴望，李女士到河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）产前诊断中心寻找答案。

仔细询问病史后，医生对李女士进行染色体微阵列检测，并建议她进行基因检测。

检测结果显示，本次妊娠为完全性葡萄胎，李女士本人检出了19号染色体上的NLRP7基因存在一个纯合变异位点。NLRP7基因缺陷，不仅会引起家族性复发性葡萄胎，也会引起自然流产、胚胎停育等多种生殖障碍。医生建议李女士通过供卵的方式孕育后代。

葡萄胎是以胚胎发育异常、胎盘绒毛水肿增大伴滋养细胞增生为特征的异常妊娠。

因妊娠后胎盘绒毛细胞增生及间质水肿形成大小不一的水泡，大小水泡间芥蒂相连成串，形如葡萄，故而称为葡萄胎，也称为水泡状胎块。我国流行病学调查显示，葡萄胎发生率约为0.81‰（以千次妊娠计算）。

一经确诊，在评估患者身体条件合适的情况下，医生会尽快行清宫治疗。对年龄接近绝经、无生育要求的，可行全子宫切除术；对有高危因素和随访困难的完全性葡萄胎患者，可给予预防性化疗。

有国外专家将葡萄胎列为妊娠滋养细胞肿瘤的癌前病变，大约15%～20%的完全性葡萄胎和0.5%～5%的部分性葡萄胎可发展为妊娠滋养细胞肿瘤，其标志是β-hCG不降低或进一步升高。因此，葡萄胎患者清宫后必须定期监测β-hCG水平，治疗后每1～2周行血β-hCG检测至连续3次正常后，每3个月1次，共6个月。

根据相关文献，第一次葡萄胎妊娠后，发生第二次的概率为0.6%~2%，连续发生葡萄胎妊娠后再次发生的风险则更高。同一患者发生2次以上葡萄胎妊娠时，称为复发性葡萄胎。

一个家族中有2名及以上妇女出现复发性葡萄胎，称为家族性复发性葡萄胎。需要注意的是，在某些家系中，可能由于先证者没有姐妹或姐妹未曾妊娠等因素，发现仅有一名成员出现复发性葡萄胎，也应考虑为家族性复发性葡萄胎。家族性重复性葡萄胎是一种常染色体隐性遗传病，与NLRP7和KHDC3L等基因突变有关，这类患者通常无法正常妊娠。