出生缺陷干预五度列入省级民生实事

来自粤东的罗琳女士(化名)怀孕16周产检时发现了罕见的双胎输血综合征(一种死亡率极高的双胎妊娠并发症，且有极高概率引发早产或胎儿畸形)，马上就被基层妇幼保健院转送到了网顶单位——广东省妇幼保健院接受出生缺陷干预处置和成功的宫内手术治疗。如今17周过去了，双胞胎的胎龄已近34周，准妈妈正充满期待地等待两个宝宝健康降临。

广东自2012年就开始布局完善“县域筛查、市级诊断、省级质控”的出生缺陷干预体系，每年有4万余人次的(含20%非本省户籍)疑难重症孕产妇得到了三级防控网络的精准干预。罗女士便是其中一位受益孕妇。

9月12日，第19个“预防出生缺陷日”当天，2023年广东省预防出生缺陷日主题宣传活动暨省出生缺陷综合防治工程结对共建活动启动仪式在惠州举行。活动现场，省卫生健康委联合省出生缺陷防治管理中心，与惠州惠城区共建出生缺陷综合防治工程。

首开先河

以地方法规形式高位推动出生缺陷综合防控

生育健康的孩子是每个家庭的希望，出生缺陷是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一，不仅给患儿家庭造成严重精神创伤和经济负担，也给社会带来难以挽回的损失。开展出生缺陷防控是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重大战略和有效措施。

广东省委、省政府历来高度重视出生缺陷防治工作，自2012年以来，5次将出生缺陷综合防控项目纳入省政府民生实事。今年4月，省委省政府发布《关于推进卫生健康高质量发展的意见》，将实施出生缺陷防治能力提升行动计划作为广东省卫生健康高质量发展核心内容。6月1日新修订的《广东省母婴保健管理条例》以地方法规的形式高位推动出生缺陷综合防控工作，在全国首开先河。

在省委省政府的大力推动下，2012年广东启动地中海贫血预防控制项目，2015年升级实施以地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形、新生儿遗传代谢病、听力障碍等为主要防控病种的出生缺陷综合防控项目。目前，全省正在大力实施出生缺陷综合防治工程，落实出生缺陷三级预防综合防治措施，做好育龄夫妻婚前孕前保健、孕早期综合干预，以及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查等工作。

就在12日当天的活动现场，广东又推出了出生缺陷综合防控新举措。省卫生健康委联合省出生缺陷防治管理中心，与惠州惠城区共建出生缺陷综合防治工程。结对共建将不断完善惠城区出生缺陷防治体系，针对薄弱环节，重点培育一批相关专业人才，改进技术服务流程，对提升当地出生缺陷综合防控能力，增进妇女儿童健康福祉大有裨益。

免费筛查

广东准妈妈可申领出生缺陷防控电子券

据介绍，接受产前筛查和产前诊断的夫妇可以免费或享受定额补助来完成地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目，新生儿可以免费享受6种疾病的12个筛查项目。群众可以通过“广东母子健康e手册”小程序使用出生缺陷防控电子券。

为加强病患救助，减少先天残疾，广东还积极实施国家出生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目，对家庭困难的出生缺陷患儿提供医疗费用救助。目前，全省已救助760余名出生缺陷患儿，累计发放救助金1121.3万元。

为扎实推进出生缺陷综合防控项目，广东不断建立健全服务网络，成立1家省级出生缺陷防控管理中心(广东省妇幼保健院)，21家市级、121家县级出生缺陷综合干预中心，实现了市县全覆盖；全面统筹推进免费婚前孕前健康检查服务，建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所104个，“一站式”场所县(市、区)覆盖率达84%；建成产前筛查机构653家，产前诊断机构73家，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心23家，新生儿听力筛查中心14家、新生儿听力障碍诊治机构59家。目前，已基本建立覆盖城乡并涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”的综合防控服务体系。

惠东县“一站式”婚育健康检查服务中心是全省出生缺陷一级预防的样板。自2009年起，惠东县启动婚前医学检查服务，免费为惠东县新婚夫妇提供十余项医学检查，市县财政补助标准达406元/对。为整合资源、优化流程，2015年，惠东县将婚前医学检查和孕前优生健康检查“二检合一，同步实施”，并在婚姻登记处旁租用近800㎡场地建立了“一站式”婚育健康检查服务中心，为新婚登记和计划怀孕夫妇提供便利的体格检查、咨询指导、采血检验、叶酸增补剂及避孕药具发放等“一站式、全流程”服务，极大提高了婚育群众的参检意愿，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率一直位居全省前列。

2022年，《进阶的出生缺陷综合防控科普宣传》荣获国家卫生健康委出生缺陷综合防治典型案例。今年，惠东县妇幼保健院等6家妇幼健康机构分获全国首批“国家级婚前保健特色专科”和“国家级孕前保健特色专科”创建单位，出生缺陷综合防控的“广东模式”屡获国家级荣誉，得到广泛关注。

专家提醒

经产妇需提升筛查意识

为提升服务效能，广东加强信息化建设，依托广东省妇幼健康信息平台，建立了涵盖婚前孕前、孕产期保健、儿童保健等妇幼全生命周期的健康档案，实现了全省出生缺陷综合防控信息互联共享；借助“广东母子健康e手册”小程序，实现手机端与电脑端，服务对象端与医护端信息互联互通，为规范化、高效化、精细化、全程化妇幼健康管理提供有力的技术支撑。

同时，广东实施出生缺陷防治人才培训项目，目前已为全省培训770名出生缺陷防治业务骨干。今年起，广东将在粤东粤西粤北地区实施县级妇幼保健机构管理和技术人才培训项目，计划3年内培养270名管理和产儿科技术人才。

产前诊断专家、广东省妇幼保健院副院长尹爱华表示，随着全面三孩政策的实施，二孩、三孩妈妈这样的经产妇越来越多。一方面，这一群体往往因为高龄增加了出生缺陷的发生风险；另一方面，这一群体常因为头胎顺利分娩便放松了对二胎、三胎的产检。“经产妇应同样重视出生缺陷的筛查工作，在孕前、孕早期完善相关检验检查，确保宝宝健康降临。”