如何生个健康宝宝？这5.6%至关重要！

出生缺陷是指

出生前就已经存在的

胎儿结构异常、功能异常或代谢异常

是婴幼儿致死致残的主要原因

我们国家总发生率大约在5.6%

有些出生缺陷出生后可以矫治

有些则无法矫治

造成终生残疾

本期嘉宾

闵行区妇幼保健院妇保科副科长周晓艳（左）

第一妇幼保健院胎儿医学部葛玉纯（右）

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出生缺陷是怎么发生的？

导致出生缺陷发生的因素比较复杂，目前认为与遗传因素、环境因素相关，也可以两种因素相互作用引起。其中遗传因素占25%，环境因素占10%，遗传因素和环境因素共同作用或者原因不明的占65%。

遗传因素包括染色体异常、单基因、多基因遗传病。唐氏综合征，也叫21三体综合征，就是因为染色体异常导致的。像血友病、先天耳聋属于单基因遗传病，就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病。像先天性心脏病、唇腭裂就属于多基因遗传病，顾名思义就是由于多个基因突变所导致的。

环境因素包含饮食和新装修，还包括物理因素(如电离辐射、噪声、高温等)、生物因素(如病毒感染、养猫养狗导致寄生虫感染)、烟酒、药物等等。备孕期间和孕期建议夫妻双方戒烟戒酒，怀孕后尽量避免这些环境因素对胚胎造成影响，尤其是对一些月经周期不规则的孕妇，非安全期也有可能受孕，需要格外当心这些不良因素对胎儿的影响。

如何预防出生缺陷的发生？

出生缺陷目前我们提倡三级预防。

一级预防就是在婚前和孕前进行婚检，孕前检查，接受专业的遗传咨询和生育指导，避免近亲婚配。提倡适龄婚育，尽可能避免高龄妊娠。对部分遗传病生育高风险的孕妇提供植入性产前诊断减少出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期通过各种各样的手段，对胎儿进行产前筛查或者产前诊断。如血清生化学筛查，细胞遗传学检测，超声检查、磁共振检查等等。像老百姓常说的唐氏血清学筛查、羊水穿刺、胎儿大排畸筛查等等

三级预防是指出生后的早期筛查与诊断。可以及早发现先天性疾病，及早干预治疗。有些先天性疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时筛查，尽早发现和治疗，可给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍，甚至导致死亡。所以在新生儿出生72小时并充分哺乳后，分娩医院会给宝宝做新生儿筛查。

目前上海地区开展筛查的新生儿代谢性疾病有4种：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），还有就是引起听力障碍的先天性耳聋筛查。所有在上海分娩的宝宝均享有这种健康保健服务。

像新生儿出生后72小时我们都需要做新生儿疾病筛查，主要包括先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症，蚕豆病，耳聋，先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱遗传代谢病筛查等。现在新生儿基因筛查体系也将逐步开展，检测病种更多，诊断更加精准。

随着医学的发展，目前部分出生缺陷已经可以宫内治疗，部分复杂疑难病例出生后立即进行救治，能有效的提高患儿的生存质量。

婚前检查、孕前检查和遗传咨询对于出生缺陷的预防意义

婚前检查的全称叫婚前医学检查。会做艾滋、梅毒、乙肝、结核的检查，这些疾病如果是在传染期，不仅夫妻之间会相互感染，而且孕期还会通过胎盘传染给胎儿，影响胎儿在宫内的发育，甚至导致新生儿出生后就患有先天性梅毒、艾滋、乙肝。另外婚检的时候医生还需要了解双方家族中是否有精神病、遗传病、近亲结婚史，评估是否会影响婚育。

孕前检查也叫孕前优生检查。通过这个检查，发现影响宝宝健康的不利因素，从而保障胎儿和孕妇的健康，预防和降低生育出有缺陷的宝宝的风险。

现在孕前还可以做扩展携带者筛查：检查是否携带常染色体隐性遗传病。我国目前开展得比较好的是南方地区地中海贫血的筛查，但现在更推荐利用高通量测序技术对低危孕妇开展“一次就筛查上百种单基因病的扩展携带性筛查”，更高效地预防单基因病的出生。

什么是扩展携带者筛查？

携带者筛查是通过采集3-5ml的外周血，就可以一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，可以快速、准确地帮助备孕夫妇了解自身是否携带单基因隐性遗传病的致病变异，能够根据这个筛查评估生育单基因隐性遗传病患儿的风险。

目前由于育龄妇女对隐性遗传病的认知不足，很多孕妇认为自己家族中没有出生缺陷的生育史，自己就不会生育遗传病的孩子，加上筛查的费用较高，限制了携带者筛查在临床的应用，而一旦夫妻双方携带共同的隐性基因，生育单基因病患儿的概率高达25%。其治疗通常较为困难，花费巨大。

目前开展得比较多的是单病种的地中海贫血、脊肌萎缩症（SMA）和一次性检测100多种单基因病的扩展携带者筛查。

脊髓性肌肉萎缩症SMA是最常见的遗传性神经肌肉疾病之一，重型可致死。人群中携带率接近1/50，目前没有特效治疗，主要是对症支持疗法。SMA有4个分型，预后不佳，除了III型和IV型外，患者通常不会存活至成年。因此SMA的携带者筛查至关重要。

遗传咨询是做什么的？

遗传咨询的内容主要包括：明确诊断，判断疾病是否属于遗传病；确定遗传方式，评估疾病的遗传模式和子代再发风险率，帮助提供产前筛查、产前诊断的方法提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询的指导，提供个性化治疗和预防再发的措施。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的专业支持。

一般以下6种情况建议进行遗产咨询，因为这些孕妇容易发生出生缺陷

(1)夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

(2)不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

(3)不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

(4)孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

(5)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

(6)婚后多年不育的夫妇，或年龄超过35岁的高龄孕妇。

备孕以后是否必须要把宠物送走？

由于野生的家禽、鱼类等可能感染弓形虫，猫咪和狗狗可能因为外出进食而感染。相对而言，猫咪作为弓形虫的最终宿主，感染的风险更高一些。如果猫狗只吃狗粮猫粮，不出去乱吃的话，则感染弓形虫的概率并不高。准妈妈也可以通过备孕期完善TORCH检查协助判断弓形虫的感染状态，这些感染可经过胎盘传播给胎儿，引起宫内感染，造成孕妇流产、死胎、早产及先天畸形。如果在孕前发现其中某个病毒处于感染期，可以先进行治疗，适当推迟备孕计划。这样就避免了不良妊娠的结局。

已生育了出生缺陷的孩子还能生育正常的宝宝吗？

出生缺陷疾病再生育时仍有再发的风险。尤其是高龄的妈妈，随着年龄上升，胎儿染色体异常的风险也会增加。对于夫妻双方单基因病携带者，再次受孕时生育单基因病患儿的风险可以高达25%。而对于先心、唇腭裂等多基因病，再发风险也高于其他普通孕妇。所以生育了一个出生缺陷孩子后，一定要到专业机构接受再生育指导和检测。要重视基因检测和遗传咨询。了解已出生缺陷儿遗传学特征，对再生育风险进行评估，做好孕前、产前以及新生儿筛查，及时进行产前诊断。备孕及孕期养成健康的生活方式，如果能做好以上几点，也有极大的可能生育正常宝宝。

记者：魏天浩陈梓豪（实习）

实习编辑：宋羿萱