人工筛选“完美婴儿”，有钱就能改良后代？

2023年，全世界第一个人工筛选出的“完美婴儿”奥蕾拉（Aurea Yenmai Smigrodzki）刚刚度过了她的两岁生日。在她未来的漫长岁月里，她可能会比其他人更长寿，患病风险更小，有着更健康的人生。

然而“完美婴儿”并不是人工改良后代，而是对几个个体外胚胎做基因检测，筛掉一些致病突变，选了其中最不差的1个。

这项技术叫作ESPS（基于多基因评分的胚胎选择，Embryo Selection Based on Polygenic Scores），目前已经应用到辅助生殖领域中。

我们来讲讲胚胎筛查的大致过程。

拉法尔夫妇年过50，生孩子只能靠辅助生殖。

他们联系了医院，把精子和卵取出来，体外受精，再移植到子宫发育成胎儿。

做到辅助生殖的家庭，都很不容易，身体、心理、经济上的付出都很大。然而胚胎质量有好有坏，并不能保证能否发育出健康的小孩。

所以，在辅助生殖时，加入了几个筛选胚胎的步骤：

1.胚胎发育到囊胚，根据囊胚状态筛掉不良胚胎：

拉法尔夫妇提供精子、卵细胞后，开始体外受精，产生受精卵（也就是胚胎）。

受精卵长到囊胚阶段，根据囊胚发育状态1-6、滋养层细胞质量ABC、内细胞团质量ABC，进行三个维度的评定。

一个正常囊胚，包括发育成宝宝的内细胞团，和发育成胎盘的滋养层细胞，通过形态可以挑选发育健康的胚胎

最好的是6AA，发育不良的胚胎直接筛掉。

这就是第一轮胚胎发育筛查，根据囊胚状态筛掉不良胚胎。

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2.进行PGS/PGD筛查，筛掉有致病突变的胚胎：

然而，光看囊胚外观还不够，还会对囊胚做进一步基因筛查，也叫胚胎着床前的基因诊断（PGS/PGD）。

操作上，打穿透明带，从囊胚的滋养层上取一点细胞，再拿去检测，就像下面这样：

从滋养层细胞（未来发育成胎盘）吸取细胞，进行测序

随后检测胚胎基因是否异常。

比如做PGS，看有没有染色体异常（有没有21三体）。

比如做PGD，看有没有几百种致病基因突变，有的话就筛掉，保证能有个比较健康的“婴儿”。

这是第二轮胚胎发育筛查。

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3.进行ESPS打分，选择胚胎：

除了上面的PGS/PGD外，也有更细致的基因检测。

科学人员在取细胞做PGD的基础上做了升级，不只做几百个常见致病突变位点，而是做了更全面的测序，并进行打分。

这个叫ESPS（基于多基因评分的胚胎选择，Embryo Selection Based on Polygenic Scores），目前做的主要还是致病突变：

这些致病突变检测后，可以从多枚胚胎中选取未来最健康的胚胎，移植回母体，发育长大成小婴儿。

全世界第一个人工筛选出的“完美婴儿”奥蕾拉，虽然不算完美，但她是从5枚胚胎中选取“最不差”的胚胎。

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4.人工筛选胚胎的伦理问题：

ESPS不止可以预测小孩未来得病概率，也可以对智力、身高、个性等多种维度进行预测打分，这就带来了很多问题：

比如，经济更好的家庭更有机会做辅助生殖和ESPS，能从基因层面上选择后代，拉大阶层差距。

另外，从技术上，打分高只是目前人类认知上的打分高，高智商也可能带来心理疾病，一个简单的基因打分模型不能正确衡量人一生的幸福。

有很多伦理风险。

综上，ESPS作为胚胎筛查的一种方式，更大意义上还是更全面地筛除致病突变。

不过还是要警惕ESPS在智力、个性上的筛选应用。

不要成为《美丽新世界》。