父母双方后天高度近视会不会遗传给下一代?

上回说道:易感基因相当于桶壁,是与多个易感基因共同起作用,在环境因素的影响下,最终决定着高度近视发生的风险,通常后天性高度近视属于这一类型。

也就是说当父母是这一类高度近视时,孩子有高度近视的风险,但这种风险是一个范围,可以很大、也可以很小,依赖于医学研究方法的进步,研究者通过多基因评分(polygenic risk score,PRS)的方式来评估孩子以后出现后天高度近视的风险高低。

PRS预测模型的构建和验证

PRS是基于全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的结果,结合生物大数据信息分析技术,对每个与疾病可能相关的基因进行客观打分,最后算出整体的易感风险值,从而实现对以前无法估算的多基因疾病进行风险评估,架起医学基础研究发现与临床应用之间的桥梁。

目前,PRS已经用于乳腺癌、心血管疾病、黄斑病变和高度近视的风险预测。有研究显示,采用GWAS和PRS构建的风险预测模型,预测高度近视(SE< -5.00 D)的AUC达到了0.73,发现PRS评分在前10%的儿童患高度近视的风险是其余90%儿童的6倍。

由于存在人群遗传特征差异,导致大量国际公共数据库无法有效通用,需要构建基于特定人群的PRS模型。虽然,利用PRS对高度近视进行风险评估仍需要进一步证实其可靠性和可重复性,相信该方法很快就能更好地服务于临床和近视防控。

参考文献:

1. Wand, H., Lambert, S.A., Tamburro, C.et al.Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies.Nature591, 211–219 (2021).

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3. Tideman J W L, Prssinen O, Haarman A E G, et al. Evaluation of Shared Genetic Susceptibility to High and Low Myopia and Hyperopia[J]. JAMA ophthalmology.a

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4. Lanca C, Kassam I, Patasova K, et al. New Polygenic Risk Score to Predict High Myopia in Singapore Chinese Children. Transl Vis Sci Technol. 2021;10(8):26. doi:10.1167/tvst.10.8.26

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页面更新:2024-04-30

标签:近视   后天性   高度   基因   后天   模型   人群   评分   父母   疾病   风险   儿童

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