男孩从15岁开始定期输血，已经输了10万毫升，被专家治好了

15岁的乐乐从出生起，因疾病原因需要定期到医院输血。近几年，每个月都要输血2000-3000毫升左右，才能让他脱离生命危险。

男孩患怪病 全身血管瘤疯长

出生时，乐乐身上出现蓝紫色血管痣，且持续增大。慢慢的孩子足底、躯干……血管瘤越来越多，遍布全身。

相比起这些位于“明处”的血管瘤，潜于乐乐消化道内的“隐形杀手”则更加危险。从乐乐出生以来，每次上厕所都是排黑便或血便的现象，直到后来8-9岁去做胃肠镜才发现，孩子的消化道里长了好多“血管瘤”，造成反复出血，让他一直处于贫血状态。

医生叮嘱家长，千万不能让乐乐吃坚硬、带刺或不好消化的食物，更不能剧烈运动。孩子多年来只能吃面条和稀饭，鸡鸭鱼肉这些带骨、带刺的食物乐乐一次没吃过，上学时看到别的男生踢球打篮球时，他也只能离得远远地看着。

2015年，家长曾带乐乐到某医院看病，被诊断全身多发血管瘤，医生建议皮肤表面的全部切除，并切除部分肠管。家长经过再三考虑，家长同意切除身体表面的“血管瘤”，想再等等看未来会有什么先进技术，避免孩子切除肠管。

手术做完后便血情况仍没有改善，全身蓝色“血管瘤”仍层出不穷。家长陷入了焦虑，不能隔一段时间就去切一次吧，这得切到啥时候啊？

常年输血 身体心理受创伤

多年来，家长一直不放弃，带着孩子四处求医，但情况并没有什么起色，每每都是孩子血红蛋白低到40g/l左右(正常应为120-160g/l)，不得不去医院输血维持，经年循环往复。家人算过一笔账，尤其近几年，孩子每个月都要去输2-3次血，每次输入1000多毫升，一年就要输进体内几万毫升血液，相当于给孩子全身换了几遍血，累积十余万毫升。孩子的身体和心理都受到严重的创伤，整个家庭处于巨大的经济和心理负担笼罩下。在亲戚推荐下，乐乐跟父母一起来到河南省儿童医院。

罕见病治疗 专家有“新”招

烧伤整形科血管瘤与脉管畸形专家丁语接诊后，对乐乐进行仔细检查和全面评估，确诊孩子患上的是一种叫做“蓝色橡皮疱痣综合征”的罕见病。

丁语解释，蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见的先天性静脉畸形，全世界范围仅有几百例。

临床表现主要是皮肤和消化道的多发性血管畸形，这种畸形常在患者出生或年龄较小时就会表现出来，病灶可随年龄的增长变大、增多。主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管，以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形、伴消化道出血为特征。目前病因不明确，有研究显示与染色体基因突变相关。

此类患者常有呕血、黑便或便血，以致引起贫血等症状，因皮肤上往往有多发蓝色静脉瘤而得名，切除后仍旧有新发病损出现。

消化内科副主任周方经内镜发现，孩子会厌及胃内有许多不规则隆起肿物

核磁发现孩子体内大量静脉瘤

家长看到结果后，崩溃不已。乐乐体内如“雨打沙滩，万点坑”的“瘤子”，难道要一个个挖出来？那孩子得受多大罪啊！

丁语告诉家长，现在不用进行手术，可以为孩子实施综合治疗，先输注血浆让血红蛋白恢复正常后，在通过口服用药使孩子症状好转。

经过一段时间的药物治疗，乐乐消化道出血症状得到有效缓解，便血状况基本消除，血红蛋白明显提高，贫血症状得到改善。

3月13日，孩子再来医院复查时，孩子血红蛋白已经恢复到110g/l。家长激动地说：“十几年了，一直没见过孩子正常大便的颜色，治疗一周孩子血便的情况就消除了，血红蛋白也恢复了，再也不用输血了，真是太棒了。”

丁语解释：“口服药物治疗复杂脉管畸形，是近四五年血管瘤与脉管畸形专家形成的共识，但由于儿童使用没有直接的适应症，必须严格掌握适应症，且服用期间有的副作用令家长和儿童难以接受，必须在专业医生的指导下才能安全使用。越来越多的药物和技术可以应用到难治性血管瘤与脉管畸形，让广大患儿又有了新的希望！”

王晨/文