他的两侧输精管,先天就缺了一段

同事、患者对我的评价大部分是“有耐心”“说话温柔”,但人都有脾气,有冷淡的时候。


我记得有个无精症的小伙子,从19年开始每隔几个月就来门诊要我给他开精ye分析。每次结果都是一样;离心后未见精zi,射jing量不到1ml、ph值6.0-6.5。这种情况高度怀疑梗阻或逆行射jing。但他每次只是来做检查,拒绝其他譬如性激素、染色体以及查体等。后来我才知道他在天津各个中医医院、门诊吃中药、扎针灸。

这样折腾了快小两年,期间几乎每次来我们医院只做检查,拒绝进一步问诊和查体,我每次也是苦口婆心告诉他高度疑似梗阻,别瞎耽误了,但人家不听。

终于,今年年初,他又来了,这次不是只要求化验,是来找我看病了。我问了他几个问题

1 :既然之前不想找我们看病,为什么非要来我们医院化验?

他答:xx门诊推荐的,说你们科的实验室是全国质控的,比他们的专业。

2: 既然我们的实验室很棒,为什么后续治疗不在我们这,而是做个化验就走。

他答:听说中医是无毒无害纯天然的,所以我排斥西医

3: 为什么现在又决定来看西医。

他答:xx门诊的医生说调理2年了,可能有点作用,但作用不明显,建议我来你们医院进一步看看。
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给他查完体,发现他是典型的双侧输精管缺如,先天缺失,就好比一个人先天缺个眼睛,吃中药能长出一个眼睛吗?


他的两侧输精管,先天就缺了一段


我告诉他,先天输精管缺如,和CFTR基因突变强相关,完善相关基因测序

他的两侧输精管,先天就缺了一段

【手札君的科普时间】
为什么双侧输精管缺如对患者要做相关基因测序呢?因为据多中心大样本回顾性研究分析发现约70%的双侧输精管缺如患者存在CFTR基因变异。这可不是小概率事件了。如果男方行CFTR基因检测发现了已知治病位点,我们建议女方同时也行CFTR基于检测,确保女方该基因区域无致病突变位点,这样才能将他们的孩子出现相同体征的概率降到最低。如果女方不幸在该基因区域也发现了突变位点,为了防止纯合子或复杂杂合子的子代出生,我们会建议双方行第三代试管婴儿技术,既胚胎植入前遗传学诊断技术,剔除可能治病的胚胎。
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后续的治疗过程中,我谈不上冷漠,因为该做的解释、操作一个没漏,但的确少了平日的温柔。毕竟,对方也没有信任你,你只是他没办法的办法。

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页面更新:2024-05-21

标签:输精管   先天   合子   胚胎   西医   女方   突变   概率   门诊   基因   中药   患者   实验室   建议   医院

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