随着2026 APEC“中国年”的大幕拉开，“建设亚太共同体，促进共同繁荣”的愿景在深圳加速落地。

作为全球基因科技领域的代表，华大基因秉持“基因科技造福人类”的愿景，立足本地化深耕与国际化协同，将前沿基因组学技术的“硬科技”与公共卫生需求深度融合，探索出一条兼具技术硬实力与合作软实力的“健康亚太”实践路径——将此愿景沉淀为守护每一个生命的精准防线，为APEC经济体提升公共卫生能力提供有力支撑。

科技普惠民生，精准医学护航“健康亚太”

地中海贫血（简称“地贫”）作为一种严重的遗传性血液疾病，因血红蛋白合成障碍导致红细胞加速破坏，给患者和家庭及社会带来了沉重的经济和血源负担。

地贫主要发生在地中海地区、撒哈拉以南的非洲、中东、印度次大陆、东亚和东南亚地区[1-2]，而我国长江以南的大部分地区为该病的高发区，尤其以广东、广西和海南地区最为严重[3]。

为有效应对这一重大公共卫生问题，我国陆续出台《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》《“健康中国2030”规划纲要》等一系列政策文件，并将地贫筛查纳入国家和地方公共卫生服务项目，通过开展地中海贫血携带者筛查及防控，可显著降低该病的发生率[4]。

然而，在东南亚地区，尽管近年来诊疗能力不断提升，患者生存状况有所改善，但由于筛查覆盖率不足等因素，患者发病率仍呈上升趋势，防控形势依然严峻。

面对区域性的公共卫生挑战，在东南亚地中海贫血防控联盟启动大会上，泰国公共卫生部部长Pattana Promphat阁下表示，泰国公共卫生部充分认识到地中海贫血问题的重要性，并将先进疗法药物产品（ATMP）和精准医疗作为核心政策，全面强化和推进泰国的医疗卫生系统。华大基因作为该联盟的发起方，积极推动当地的地贫筛查体系建设，筑牢出生缺陷的第一道防线，同时，华大基因加强与当地机构的合作，推动无创产前基因检测、新生儿筛查、肠癌早筛等解决方案相继落地。

东南亚地中海贫血防控联盟正式成立

在泰国，华大基因依托合资公司持续进行技术转移与本地化赋能，历经十二年的不懈深耕，深度推进无创产前基因检测（NIPT）的临床应用与卫生经济学评估。2025年，NIPT凭借扎实的数据支撑成功纳入泰国医保体系，完成了从“技术引入”到“政策普惠”的闭环落地，有力印证了基因科技在新兴市场的合规发展与普惠民生的实际价值。

在文莱，华大基因合资公司Borneo Genomics Innovation（B）携手文莱卫生部启动民生项目，面向当地25至65岁女性提供HPV分型基因检测，受检者可前往文莱全国4个区的32家诊所、4家医院及3个妇科病房等社区医疗点领取HPV自采样包。基于先进技术平台与疾病防控经验，华大基因将继续深化与文莱政府在公共卫生领域的技术创新合作，共同提升当地民众的健康福祉。

文莱卫生部联合华大基因举办宫颈癌筛查民生项目启动仪式现场

华大基因正助力东南亚各地从“被动治疗”向“主动预防”转型，让先进技术跨越国界，成为守护每一个生命的普惠力量。

从“技术输出”到“能力共建”，本地化赋能深耕亚太

目前，华大基因已与泰国、越南、文莱、马来西亚、印度尼西亚、智利等多个APEC经济体达成合作，通过共建精准医学实验室、技术输送、人才培养等方式，系统提升当地医疗卫生服务水平。

在印度尼西亚，当地长期面临基因检测技术落后、罕见病临床诊断人才短缺、患儿确诊周期长、误诊漏诊率高等现实难题。华大基因依托在基因检测领域的核心技术优势，与印尼国立中央总医院（RSCM）及其他合作单位的临床专家紧密协作，将全外显子测序（WES）技术应用于罕见病的临床辅助诊断，为后续的遗传咨询、精准诊疗提供了坚实的科学依据。在当地合资公司PT Naleya Genomik Indonesia（NGI）举办的研讨会上，来自RSCM的Ludi Dhyani Rahmartani博士分享了合作成果：WES技术在合作项目中阳性样本检出率高达90%以上，显著缩短确诊周期并降低漏诊风险，获得数百位临床专家的高度认可。这一成功合作模式，为印尼乃至东南亚国家解决罕见病诊疗痛点提供了可复制的范本。

此外，PT NGI还与印尼国家妇女儿童健康中心RSAB Harapan Kita妇女儿童医院签署合作协议，共同开展无创产前基因检测和染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）的本地化研究。作为印尼首个引入的产前诊断创新技术，CNV-seq结合补充实验手段可更全面地检测染色体异常，覆盖非整倍体、三倍体以及染色体缺失重复等变异，为精准医学临床决策、母婴健康提供关键技术支持。

在智利，华大基因与精准医学实验室Nomad Genetics合作，推动SENTIS™Cancer+ Discovery (ctDNA)技术落地。依托高通量测序平台，仅需少量血液样本，即可精准检测600余个癌症相关基因，分析肿瘤的基因突变类型，评估肿瘤突变负荷（TMB）及微卫星不稳定性（MSI）等关键指标，为临床医生提供分子诊断依据，助力制定更为精准有效的治疗方案。

同时，华大基因向Nomad Genetics精准肿瘤中心提供测序平台及相关设备在内的综合解决方案，助力智利启动最大的癌症基因组实验室。“与华大基因的合作是强化Nomad Genetics 精准肿瘤中心能力的重要一步。”Nomad Genetics精准肿瘤中心科学主任Patricio Manque博士表示，“精准肿瘤中心以人为本，正尽最大的努力推动智利癌症领域前沿医疗的大众化。如今，智利最重要的测序实验室有了更尖端的测序平台，可以更快、更深入以及更低成本地进行实验分析。”

人才培养是能力共建的基石。华大基因主办的东南亚“国际遗传病解读研修项目”吸引了来自泰国、印尼、越南等多国医学及科研人员参与，系统深化对复杂变异解读路径与临床关联机制的理解。集中研修结束后，研修人员还通过“线下+线上”的学习模式完成最终认证，为东南亚地区提供国际进阶学习平台，赋能全球精准医学人才培养。

华大基因东南亚首届“国际遗传病解读研修项目”代表合影

在APEC推动区域互联互通与可持续发展框架下，华大基因践行“授人以渔”理念，实现从技术输出到人才培养，从实验室共建到标准体系输出的全链条赋能。不仅将前沿基因科技转化为亚太伙伴自主可控的公共卫生能力，更以深度协同响应APEC健康合作议程，为筑牢亚太命运共同体防线注入中国创新动能。

“深圳创新”走向全球，科技企业的时代角色升级

从硬科技的突破到软实力的浸润，华大基因的全球布局与深圳这座城市的创新基因一脉相承。作为中国科技创新的重要策源地，深圳赋予企业开放、协同与快速迭代的能力，也让技术成果能够迅速转化、走向全球。

从本土研发到国际应用，华大基因不仅输出技术，更输出融合“效率、普惠与合作”的中国式创新模式。面向APEC“中国年”，这一模式正成为连接“亚太需求”与“全球技术”的关键桥梁。

未来，华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，携手亚太各界合作伙伴，共同谱写基因科技的新篇章。以精准医学的硬实力与科技普惠的人文关怀，持续为亚太健康福祉贡献中国智慧。

参考文献：

[1]VICHINSKY E. Complexity of alpha thalassemia: growing health problem with new approaches to screening, diagnosis, and therapy[J]. Annals of the New York academyof sciences, 2010, 1202: 180-187.

[2] WEATHERALL D J. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden[J]. Blood, 2010,115(22): 4331-4336.

[3]ZHAO P, WENG R, WU H. Molecular spectrum of α- andβ- thalassemia mutations in a large ethnic hakka population in Southern China[J]. Hemoglobin, 2018, 42(2): 117-121.

[4]国际神经病学神经外科学杂志《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》（2024）