指标爆表！28岁患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团被揭开

本来以为只是得了一种肿瘤，

没想到身体其它地方

竟然还隐匿了另一种，

更没想到，

这原来是一种遗传性肿瘤，

和家族基因有关，

再仔细一查，

整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。

过去的几个月，28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车，困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心，整个过程就像警察在破案。

她的一个指标爆表了

贾姗姗是东北人，去年被查出甲状腺肿瘤，她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去。后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。

“我们看她的检查结果，觉得不太对劲，她的一项指标，降钙素特别高。”浙江一三甲医院的头颈外科副主任医师解释，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了， “甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。

甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%，属于罕见肿瘤。同时，医生想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然，CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。

“这很有可能是MEN2综合症。”该医院的泌尿外科副主任医师接诊后很果断地说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，结果证实了医师的推测。

“这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”

手术过程像拆弹

整个手术历经6小时，非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除，甲状腺切除干净，纵膈转移淋巴结也被清扫干净，顺利出院。

“虽然这种病的发病率比较低，但我们还是想提醒大家，如果确诊是甲状腺髓样癌的，一定要检查肾上腺，同时做基因检测，这是最规范的诊断流程。”医生说。

手术过程像拆弹

一个家族中

9人患同一种癌

贾姗姗治疗结束后，故事并没有到此为止，她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在两位医师的建议下，贾珊珊的家人们都做了基因检测。

54岁的史女士在大概20多年前，也做过甲状腺切除手术，同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺。

“这么多年，也没有觉得什么不舒服，就是去年开始，会觉得心悸，出汗多，多数时候是半夜有这种症状，这个时候觉得自己脖子很粗，要坐起来，不然感觉就要过去了。但这种不舒服，来得快，去得也快，就几秒钟。我量过血压，难受的时候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢复正常了。”

这么长时间内，史女士一直以为自己是更年期综合征。

贾姗姗也说，她以前也出现过心慌，还有腹泻，但觉得是某段时间内太累了。

“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因。”医生解释，肿瘤压迫到肾上腺，血压飙升，表征就是心慌心悸等。

检查结果和基因检测显示，史女士也是MEN2综合征，而且她是双侧肾上腺肿瘤，一侧两公分大，一侧有5-6公分多。

术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除，大部分组织被保留，术后再也不用终身服药了。

接下来，医生将为史女士再次实施甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术。

医生对史女士家族的病情做了一个简单的梳理。

这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈，史女士的哥哥，史女士的大女儿，史女士的外甥……初步筛查下来，包括史女士在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。

图源：视觉中国

再回头来说说，为什么MEN2综合征患者要做基因检测。

“因为这是一种遗传性肿瘤，有些肿瘤是需要两条基因突变，才会发病，而它是只要有一条基因突变，就会发病。”医生说。“其实，我们家有很多亲戚都有甲状腺问题，但从来没找到过病因，也没想到是基因问题。”史女士说。

他们跟踪到全省有80多家

有这种遗传性肿瘤的家族

“MEN2综合征患者，有些是甲状腺髓样癌先发，有些是肾上腺肿瘤先发。髓样癌是恶性肿瘤，容易转移和复发，但是和普通的甲状腺髓样癌相比，进展稍微缓慢一点。

但是，嗜铬细胞瘤虽然是良性肿瘤，但会导致血压突然升高，导致患者死亡。”医生举了个例子，绍兴曾经有位MEN2家族中的有位患者就是某天头痛欲裂，刚赶到到医院的急诊室，大叫一声，倒地，医生都来不及抢救，患者死亡，“这就是嗜铬细胞瘤瘤引起血压升高造成颅内血管破裂。”

目前，史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测，确诊是不是MEN2综合征，“目前已经做的，只有我妹妹排除了，比较幸运。我还有个小女儿，过几天，也要带她来做。包括我大女儿的孩子。”

医生则表示，如果史女士一家中，有未婚育的，确诊是这种遗传性疾病后，结婚生育时，也可以通过第三代试管婴儿的技术，阻断这种遗传。

来源：钱江晚报