地中海贫血症，一种先天原因的血液疾病，婴幼儿为主要受害群体

导语：每年2月的最后一天被定为国际罕见的疾病日。稀少病属于“稀少”的一类，在巨大的人口基数下，罕见的病增加了，患者的数量也增加了。其中有你从未听说过的罕见病。在地中海的贫血症候群中，患者数在10个罕见的疾病中名列第一。

一、认识地中海贫血症

因为初期的病例来自地下海地区，所以被称为地中海贫血，也被称为地贫。总的来说，地中海贫血症就是婴幼儿天生性贫血。地中海贫血液是一种汉奸的具有遗传性的疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。

该病主要是一种先天性贫血，其原因是人体红细胞内血红蛋白数量和质量的异常导致红细胞寿命缩短。目前还没有根治本病的特效药。只有间歇输血或浓缩红细胞补充红细胞不足。地中海贫血患者因长期贫血，造成机体缺氧及其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，易患多种传染病。

二、病情原因

一个人罹患地中海贫血是由于血红蛋白基因编码而引起的变异。

正常人从父母那里继承了两个α珠蛋白基因（α/ααα），合成了足够的α珠蛋白链，父母分别继承了β珠蛋白的基因，合成了足够的β珠蛋白链。地贫是由于肽基因的缺失或点突变引起的肽链合成障碍，主要被分类为α和β的地贫。

大部分α地贫都是由于α珠蛋白的基因缺失，少数是由于基因点的突变。α蛋白质的基因缺失越多，临床症状越严重。

大部分的β地贫是βBein的基因点突然变异引起的，也有由遗传因子的缺损引起的。如果这种基因只有一个变异的话，在另一个正常情况下，会出现轻度贫血，变成“载体”状态。病的基因变异的话，2种β球蛋白会引起地中海贫血的症状，根据遗传因子的变异型患者的症状程度不同。

（一）轻度贫困

患者没有明显的症状，和普通人一样没有特殊性。没有对病人进行检查，也认为是常人。这样的患者不需要治疗，对日常生活和工作没有影响。

（二）中位地贫

出现适度的贫血、全身乏力、脾肿、轻度的黄疸。紧急情况和服药时急性溶血会加重贫血的症状，也有可能导致溶血的危险。

（三）严重贫困

严重贫血的胎儿在妊娠期后期被表现为水肿症候群，通过超声波检查胎盘厚，胎儿的心脏大，胸腔和腹腔的沉积，出现死胎盘的现象，出生后死亡，孕妇也有生命的危险。严重的β型贫困患者出生后没有任何临床症状，一般在3～6个月后就会出现贫血。并随着年龄的不断增长，眼距增大，鼻梁扁平等面部变化，也会出现呼吸道感染。

三、不同程度的地贫有什么危害与诊治？

1、轻度地贫

地中海的贫血一生中如果有轻度的东西的话，遗传性地就会变成地中海的贫血。如果是这种病的话，会遗传给下一代。

2、中度贫血

如果地中海贫血发生后病情较重，一定要按医生说的进行治疗，其实我们知道自己患有地中海贫血时，可以进行适当的调理，避免一种病态的出现，地中海贫血一般发现早治疗可以得到较好的恢复。

3、重度的地中海贫血

严重的地中海贫血长期通过输血维持生命的健康价值。对患者和家人来说都是很大的负担。我们除了输血以外，还必须进行骨髓移植。有恢复正常生活的可能性。一般来说，只有极少数严重的地中海贫血患者长大后才能生存，如果有疑问的话，会积极去医院接受治疗。

四、预防与诊治

（一）如果有贫血的症状的话，会有上述明显的症状。贫血的原因给生活带来了严重的影响。例如，如果每天头晕、精力不足、无法正常生活，请积极去医院了解自己的身体状况，及时给身体补血。关于补血的状态。现在，发达国家对地中海贫血的诊断主要采用基因诊断。在中国，各级医院没有地中海贫血诊断实验室。

（1）初步诊断：血的常规；

（2）重β的贫困HbF明显上升，达到30~90%。重α的贫困HbBart成分＞70%，在少量的HbPortland中会出现微量的HbH。

（3）基因诊断：确认了蛋白质的变异。

（二）国内外中海贫血治疗分类：

（1）主要方法：规范性长期输血和铁治疗；

（2）根治方法：HLA与造血干细胞结合移植；

（3）姑息方法：脾脏切除术等。

（三）预防的方法

所谓罕见病，但人们的预防方法也在不断发展中，在多发区广泛、有效地开展遗传咨询和产前诊断是最有效的预防手段，尤其要开展预防宣传。我们的产前诊断方法已经达到了国际水平，我们应该大力推广。高血压病人应避免使用氧化药物如磺胺类、非那西汀类。对于白细胞减少者、脾虚者，应防止空气污染及交叉感染。

（四）烹饪方面的要点

（1）地中海贫血患者往往身体虚弱，卫生外不稳定。注意日常生活，注意寒冷，预防外感。我经常进行户外活动。呼吸新鲜空气。进行适当的体育训练，做气功训练，太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

（2）烹饪要注意饮食养生，要吃营养丰富的食物，一般辛辣浓厚，太腻，生冷不洁的东西，禁食或少吃。由于小儿脾肾脏经常缺少的生理特征，给予营养变得合理，使吃饱不无常，偏食，饮食不洁伤害小儿脾胃。

（3）以精神调养为重点的心理调理，对于虚劳血虚的防治具有重要意义。情绪不稳，容易导致血虚，既是病因，又可以加重病程。为了防止病情，所以患者应该保持乐观和轻松愉悦的情绪。

结语：虽然这种疾病的治疗过程是很漫长的，也比较痛苦，但是，大家还是要应该积极的去接受治疗，如果不治疗的话，病情会迅速的恶化，最后导致病情彻底没有办法治愈。要消灭遗传疾病需要长期的探索，重大的科学难题需要突破。预防意识是降低发病率的最大武器。