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甲状腺癌，与其他肿瘤相比，恶性程度更低，表现更温和。“良善”的外表，往往让我们对诊疗的过程掉以轻心；而一旦其露出獠牙，患者的处境却会更加凶险。运用基因分子诊断技术，是否能实现科学诊断、得当治疗、完善管理？基因检测，作为精准诊断的代表，越来越规范地承担着临床决策的重任。

癌症也良善？

甲状腺，作为人体最大的内分泌器官，可以调节全身器官的代谢和身体生长。近年来，甲状腺癌的版图也在中国人群中迅速扩张，俨然挤进了国人“十大”肿瘤俱乐部。[2019年全国癌症报告]显示，甲状腺癌已居男性恶性肿瘤发病率第 6位，女性恶性肿瘤发病率第 4 位。

虽然排名高歌猛进，但是与其他肿瘤相比，甲状腺癌的属性却相对温和：他不太会铆足力气做大做强，恶性程度低，发展慢，侵袭性弱，患者的生存率也高。而且呢，由于部位比较暴露，甲状腺癌更容易发现和治疗，约80~90%的患者能够存活20年。正因如此，甲状腺癌也常被调侃为“假”癌，“善良”癌，“不幸中的万幸”~

善良＝无害吗？

甲状腺癌的总体预后其实不错，复发率低于3%，即使是这3%的复发患者，仍能通过手术或者碘131治疗，获得长期生存。恶性程度低的乳头状癌、滤泡状癌，就是这类和平相处型。

然而，既然是肿瘤，必定有露出獠牙的时候。例如恶性程度中等的髓样癌，以及最可怕的未分化癌，恶性程度异常之高。

甲状腺癌家族成员：

因此，治疗要趁早，但不能过度。大多数良性结节其实并不需要手术，如果不能准确甄别，过度手术也可能使患者不得不终身服药！所以，鉴别甲状腺结节的良/恶性，对于患者治疗至关重要。

鉴别诊断甲状腺结节的 “三驾马车”：

1. 彩超（B超）影像：国际上的《甲状腺结节和分化型甲状腺癌的诊疗指南》中，B超结果依旧是不可或缺的诊断标准，尤其对于乳头状癌和滤泡状癌，有经验的彩超医生可以凭借影像结果判断好坏；

2. 细针穿刺活检（FNA）：眼见为实，通过鉴别恶变细胞的占比，明确给出诊断。从FNA结果来看，60%~70%的甲状腺结节可确认为良性，而5%为恶性肿瘤。

但！是！还有10%~30%，依然无法明确是良性还是恶性。

活检结果本就很模糊，对于这些患者，术后病理发现，有75%~80%是良性结节！换句话说，这些患者接受了不必要的甲状腺手术……

眼一闭一睁，东西切了，麻烦来了。

所以需要“第三架马车”提供更明确的诊断指导。

3. 基因检测：美国甲状腺协会制定的《甲状腺结节和分化型甲状腺癌治疗指南——修订版》明确指出“FNA细胞学结果不能确诊的患者，可考虑检查分子标记物（如BRAF、RAS、RET/PTC、Pax8-PPARγ、galectin-3）以指导治疗。”

翻译成人话：穿刺活检办不到，基因检测来补齐！鉴别和诊断，正是基因检测的优势体现。

对于甲状腺癌，测出不同的基因类型，可以有效预判出肿瘤的侵袭能力、预后效果，从而进行精确个体化的病程管理，使治疗风险最小化，效果最大化。

举个栗子

邻居张叔，近年来接受了科普教育的影响，个人健康意识显著增强，去体检时发现自己患有微小甲状腺乳头癌。医生告诉张叔：微小癌通常预后通常很乐观，不必过于担心；但医生并不能保证一定就是低危，有不少早期已经淋巴转移的微小癌，侵袭能力也很强。

张叔心里犯了嘀咕：消极不治疗，肿瘤可能迅速发展；而如果直接手术，手术风险也不小呀！

后来，张叔选择做BRAF基因的检测，结果显示BRAF V600E阳性，这意味着肿瘤侵袭性高！医生有的放矢，很快制定了消融的治疗方案，张叔体内的“隐形杀手”被及时扼杀在了摇篮中。

基因检测：甲状腺癌个体化治疗的关键指标

好消息是，近年来我国肿瘤精准医学的认知与实践水平，逐渐与全球临床同步，甚至显出引领之势。2020年6月，国内首部临床共识类文件《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》发布，可以说是为甲状腺肿瘤患者“量身定做”个体化诊疗方案的尝试。

简单来说，对于早中期、晚期的甲状腺癌患者,如何诊断、如何管理、如何治疗，基因检测的指导作用都渗透在方方面面：

例如：当细胞学检查为“滤泡性病变并伴RAS突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺瘤（甲状腺滤泡癌转变阶段）。

而BRAF基因V600E突变，对于乳头状甲状腺瘤来说是一种重要的诊断标记物，对PTC特异性好，BRAF突变阳性,几乎就可以确诊为PTC。

例如：BRAFV600E阳性突变也是PTC重要的预后因子，与患者预后差相关。所以，BRAF基因突变可以指导医师为细胞学诊断不能确诊的患者选择最佳的治疗方案。

例如：携带BRAF V600E阳性的患者，对碘131的治疗反应性较差，即BRAF突变使得碘-131无法进入肿瘤细胞，从而导致吸碘率会下降，影响碘131的疗效，成为碘难治性甲状腺癌。（但如今也有相应治疗手段)。

敲黑板！

基因检测是晚期甲状腺癌靶向治疗的唯一标准

基因检测更重要的价值，还是找到合适的靶向药。对于乳头状癌的病友，2%需要靶向治疗；而滤泡状癌，10%需要靶向治疗。乳头状癌常见的突变：BRAF，RAS，TERT，RET，NTRK，其中BRAF，RET，NTRK均有对应的靶向药物。换句话说，如果患者检测携带这些突变，有70%的可能性通过靶向药物受益。

另外，对于恶性程度更高的髓样癌，10%~20%的患者携带可用药的基因突变；而未分化癌患者的靶向药适用程度更高，多于35%的人适合靶向药。也正因如此，专家共识会预测：“未来晚期甲状腺癌彻底治愈的关键在于基因。”

那么，怎样选择合适的基因检测？

1）如果彩超和细针穿刺活检都能不确定我的类型，我又希望知道这到底是不是坏东西，可以去检测一下；

2）如果我的穿刺结果明确，也就不必要做基因检测，省去这部分开支；如果我需要碘-131，而又是乳头状癌，那可以做一个基因检测，以防碘治疗效果不好，早点制定合适的方案；

3）现在甲状腺靶向药多为靶点抑制剂，近期又有一些“神药”在国内加快了获批上市的脚步（如RET抑制剂 普拉提尼），尤其是髓样癌的患者，有必要及时获得基因检测结果，以免耽误用药。

基因检测如何避坑呢？

就算要做基因检测，我们不需要检测各种五花八门的基因。甲状腺癌重要的基因就那几个：BRAF、RAS、RET、TERT等即可，实在不想做那么多，检测BRAF V600E这个就可以了。当然也请咨询您的医生，通常会提供适合的检测方案。

在哪里检测？

医院内通常就有基因检测条件，尽量还是在院内做。当然市场上也有很多检测公司，要我们把自己的穿刺样本送到院外实验室，这种方式也可以考虑。但是如果自己无法判断公司的好坏，一定看准一点：这家公司有没有国家批准的III类医疗器械检测产品？疾病治疗，还是要选择官方产品、正规机构，公家认可才是我们早日康复的必要前提。