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乳腺癌常年位居女性恶性肿瘤发病第一位，并已取代肺癌，成为全球第一大癌。

在我国，每年乳腺癌发病约为42万例，死亡人数达12万。

尽管乳腺癌已成为全球第一大癌，但我们依然可以通过科学的防治措施，预防和控制疾病的发生和发展！健康女性除日常保健和定期体检外，筛查遗传易感基因并采取对应预防措施是有效的预防策略。而已经确诊的乳腺癌患者，遵循精准诊疗流程也能获得长久生存。

遗传易感基因筛查及预防策略

1、乳腺癌的遗传易感基因有哪些？

在生活中，我们常常发现乳腺癌存在家族遗传的情况，这是因为，有一部分乳腺癌患者携带遗传易感基因突变，这些突变多位于常染色体，可以从父系或母系传递给后代，导致乳腺癌的发病风险增高。BRCA基因就是一种典型的乳腺癌遗传易感基因，研究表明，对于携带BRCA1及BRCA2基因突变的女性，其70岁时乳腺癌发病风险为40%-65%。这些概率是通过统计类似人群发病风险得来的，具体到每个携带者，其个体的基因背景，生理特征及生活方式都可影响其发病风险。普遍认同的是BRCA1/2基因突变的携带者，乳腺癌发病风险明显升高，故需要考虑对怀疑的突变携带者进行基因检测及相应预防措施。

尽管遗传性乳腺癌主要与BRCA1/2基因突变相关，其他基因也可增加患癌风险，如PALB1，TP53，PTEN，STK11和CDH1。随着测序技术的进步及其费用的下降，多基因的检测越来越便利。对怀疑遗传性乳腺癌可行多基因检测。

2、如何筛查乳腺癌遗传易感基因？

当怀疑自己可能携带乳腺癌遗传易感基因时，我们可以考虑通过基因检测来筛查，确定或排除风险。

首先需到专业医疗机构的遗传咨询门诊或乳腺癌专科门诊咨询，在专业医师的指导下，选择经国家药品监督管理局（NMPA）认证的方法进行检测。以BRCA基因突变检测为例，该检测通常需要采集一管血液标本，采用药监局批准的BRCA基因突变检测试剂盒产品进行检测。检测结果包含BRCA基因突变的信息，由于BRCA基因突变分为致病性、可能致病性，意义未明，可能良性和良性，只有致病性、可能致病性突变才会增加患病风险，因此，需要咨询肿瘤专家检测结果的致病风险，并在专家建议下采取相应预防措施。

NMPA认证产品查询方法：登陆https://www.nmpa.gov.cn/ylqx/index.html，医疗器械，查询栏输入BRCA

3、乳腺癌的预防措施

遗传是乳腺癌发生的危险因素之一，目前对BRCA1和BRCA2基因突变携带者主要采取以下预防措施：

· 加强监测：乳房自检、X光检查和乳腺磁共振成像

· 药物预防：选择性雌激素受体调节剂、芳香化酶抑制剂和激素避孕

・ 预防性乳房切除：罹患乳腺癌的高风险女性可选择预防性乳房切除（在没有癌症迹象的情况下，切除一个或两个乳腺）。若发现癌症除取出患病侧的乳腺外，也可将另一侧健康的乳腺取出。这称为对侧预防性乳房切除。但是，在做出任何手术决定之前，应进行癌症风险评估和咨询。

・ 预防性卵巢切除：携带遗传性BRCA1和BRCA2基因突变女性罹患乳腺癌的风险高，如绝经前可以选择降低风险的卵巢切除术（在没有癌症迹象时切除两个卵巢）。通过降低人体产生的雌激素，可降低了患乳腺癌的风险。 但是，在做出此决定之前应进行癌症风险评估和咨询。

乳腺癌精准诊疗策略

确诊乳腺癌后别慌，首先要搞清楚是什么类型的乳腺癌。

临床上会根据患者的基因特征将乳腺癌分成Luminal A型, Luminal B型, HER2过表达型和三阴性。相关信息可以在病理报告单中获知。

乳腺癌分型直接关系到其治疗和预后， Luminal A型, Luminal B型对内分泌治疗敏感度高，治疗后无病生存率较高。而HER2过表达型，三阴性恶性程度较高，容易复发转移且预后较差。

注释：ER:雌激素受体；PR：孕激素受体；HR：激素受体（ER,PR的总称）；Ki67:医肿细胞增殖相关的抗原，标记(+)率越高代表肿瘤生长越快。

Luminal型患者（HR阳性，HER2阴性）如果确诊时处于早期，手术后可用手术标本做相关基因检测，以评估复发风险，以及是否可以在后续治疗中免除化疗。检测前需咨询主诊医生，优选在院内病理科或合规的医学检验机构检测。

目前肿瘤精准治疗首推靶向治疗和免疫治疗，众多治疗方案另患者眼花缭乱，相应的基因检测也乱象丛生。此过程需主诊医生把关外，也建议患者了解其中的关键，即优先选择经过NMPA批准的药物和检测方案。获批的药物和检测是经过科学严谨的临床试验验证的，药物有效性和安全性、检测的准确性和稳定性均有保障。目前Luminal型，HER2过表达型乳腺癌均有经NMPA获批的靶向治疗方案。国内还没有获批的免疫治疗方案，需要谨慎选择。

如果患者想尝试更多的靶向或免疫治疗治疗方案，优先推荐参加注册临床试验，（国内临床试验的查询网址：http://www.chictr.org.cn/searchproj.aspx，输入关键词查询）。

结语

尽管乳腺癌已成为全球第一大癌，但其可防可控！

只要遵循合理的筛查预防措施和精准诊疗流程，何惧全球第一大癌！